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【中文期刊】 赵瑾 彭群新 等 《中华医学杂志》 2011年91卷10期 674-678页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)法检测肺癌患者血浆循环DNA中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的可行性.方法 采用HRM法对含不同比例EGFR基因突变型质粒的系列混合样本进行检测,以评价其灵敏度.应用HRM法检测2009年9月至201...
【中文期刊】 李清照 陈海梅 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 142-149页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进...
【中文期刊】 薛崇祥 张旭 等 《海南医学院学报》 2024年30卷4期 304-308页 ISTICPKU
【摘要】 肺癌靶向治疗显著延长了患者的生存时间,已成为晚期驱动基因阳性非小细胞肺癌患者标准治疗.但肺癌患者的基因状态是动态变化的,通过动态监测基因状态的变化,可早期发现与肺癌疾病进展相关差异基因和伴随基因,从而更加精准地实现对肺癌靶向治疗全程管理的全...
【中文期刊】 冯露 尤雅丽 等 《中华老年多器官疾病杂志》 2024年23卷5期 394-397页 ISTIC
【摘要】 线粒体作为人体的能量工厂,具有自己独立的基因组——线粒体DNA(mtDNA).心肌作为一种高耗能组织,线粒体的正常供能至关重要,而 mtDNA 在一定程度上可以影响线粒体的供能.根据最新的全球疾病负担研究,心血管疾病(CVD)是导致死亡的主...
【中文期刊】 刘辉 刘新 等 《标记免疫分析与临床》 2024年31卷4期 727-731,747页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过构建HBV C基因型突变质粒研究HBsAg阴性HBV DNA阳性患者HBV S区突变对HBsAg水平的影响.方法 收集2022年8月至2023年4月首都医科大学附属北京佑安医院107例HBsAg-/HBV DNA+患者血液样本,对...
【中文期刊】 陈孟权 单婷婷 等 《浙江医学》 2023年45卷21期 2260-2263,2273页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨精子线粒体DNA(mtDNA)ATP6、ATP8和COX3突变与弱精症的关系.方法 选取2019年7月至2021年3月在温州市中医院就诊的134例弱精症患者为弱精症组,同期其他原因就诊的129例精液常规检查结果正常的患者为对照组....
【中文期刊】 陈孟权 单婷婷 等 《温州医科大学学报》 2023年53卷12期 969-973,979页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨精子线粒体DNA D-Loop区基因突变和弱精症的相关性.方法:收集2019年7月至2021年3月温州市中医院诊治的134例弱精症患者(弱精症组)和129例同期健康男性(对照组)的精液,提取精子细胞DNA,采用聚合酶链反应(PCR...
【中文期刊】 Isaac G.Onyango James P.Bennett Jr 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷8期 1467-1482页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, and amyotrophic later...
【关键词】 aging； Alzheimer's disease； amyotrophic lateral sclerosis；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2018年13卷2期 173-180页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is particularly challenging due to the heteroge-neity of its ...
【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； DNA damage and repair； extrachromosomal circular DNA；
【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2008年9卷1期 1-4页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 A small proportion of many cancers are due to inherited mutations in genes, which result in a high risk to the individua...
【关键词】 Cancer； Inherited mutations； DNA repair；
【中文期刊】 张美玲 李春 等 《复旦学报（医学版）》 2018年45卷1期 45-51页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨改良PCR(Blocker PCR)方法在晚期非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者血浆游离DNA(cell free DNA,cfDNA)中检测继发EGFR T790M突变的应用价值...
【关键词】 游离DNA； EGFR T790M突变； Blocker PCR；
【中文期刊】 张晓慧 刘卫华 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 722-726页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系的...
【中文期刊】 赵岩 刘岿然 等 《中国医科大学学报》 2010年39卷2期 119-122页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 探讨子宫内膜癌中抑癌基因PTEN突变和微卫星不稳定性(MSI)之间的关系,以及可能的发生机制.方法 应用PCR方法检测实验组中5个微卫星位点的微卫星不稳定性;应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)和DNA序列分析法...
【中文期刊】 吴忱思 吴建华 等 《中华实验和临床病毒学杂志》 2018年32卷6期 571-575页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)preC/C区基因突变与原发性肝癌患者预后的关系.方法 收集81例乙型肝炎病毒相关性肝细胞肝癌(hepatitis B virus associated hepatocel...
【关键词】 HBV-HCC； HBVpreC/C区； HBV-DNA；
【中文期刊】 刘霞 朱怡文 等 《医学分子生物学杂志》 2017年14卷5期 249-254页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究唐氏综合征中线粒体DNA突变情况.方法 采用高通量测序和焦磷酸测序检测7个唐氏综合征(Down's syndrome,DS)家系中的患儿和母亲的线粒体基因组序列,分析线粒体基因组序列的变化情况.结果 ①DS患儿中检测到36个与其母...
【中文期刊】 周琴 杨静 等 《标记免疫分析与临床》 2017年24卷7期 803-806页 ISTICCA
【摘要】 目的 对超分支滚环扩增技术(hyperbranched rolling cycle amplification, HRCA)技术联合DNA芯片检测结核分枝杆菌利福平耐药基因突变进行初步分析.方法 采用直接涂片检测在2013年至2015年期间...
【中文期刊】 孙虎 张俊萍 《中华临床医师杂志（电子版）》 2016年2期 264-269页 ISTICCA
【摘要】 肺癌恶性程度高，是目前发病率和死亡率居首位的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌约占肺癌的80%～85%，且多数患者在确诊时已属晚期。随着对肿瘤发病机制及其生物学行为研究的不断深入，以特异性高、不良反应轻为特点的分子靶向治疗成为目前关注的焦点，如针对...
【中文期刊】 彭光华 王辉 等 《温州医科大学学报》 2016年46卷10期 709-715页 ISTICCA
【摘要】 目的：对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋（NSHI）家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析，进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法：调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22名先证者及患病家属33名，听力正常...
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