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【中文期刊】 石雨晴 方方  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1550-1554页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Keams-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段.方法 收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿...

【关键词】 Kearns-Sayre综合征； 线粒体DNA大片段缺失； 二代测序；

【中文期刊】 张欣欣 韩东一  等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷2期 258-263页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的　探讨ROS对各种组织mtDNA的损伤情况，耳蜗mtDNA是否为ROS损伤的标靶。方法　应用套式PCR及分子克隆测序技术对10只Sod1基因敲除小鼠及5只同系野生型小鼠耳蜗、脑、肝脏、肾脏、脾脏、心脏及皮肤组织进行研究。结果　1.各组织...

【关键词】 基因敲除小鼠； 耳蜗； ROS；

【中文期刊】 王珺 刘芳  等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷4期 260-264页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性.方法 提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全...

【关键词】 精神发育迟滞； AZFc区域部分缺失； 多态性位点；

【中文期刊】 甘曹辉 朱国英  等 《中华放射医学与防护杂志》 2013年33卷3期 273-277页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究137Csγ射线诱导的人外周血线粒体DNA 4934 bp和4977 bp缺失的时间和剂量·效应,并探讨其在电离辐射受照者剂量估算中的应用意义.方法 采集5名健康成人外周血进行137Cs γ射线离体照射,取其中1份血样给予5 Gy...

【关键词】 电离辐射； 线粒体DNA； 4934 bp缺失；

【中文期刊】 蔡学泳 赵京卉  等 《生殖医学杂志》 2015年24卷7期 567-571页 ISTICCA

【摘要】 目的 女性受孕期间子宫内膜能量代谢正常与否,直接决定受精卵的种植成功率及胚胎正常发育.本研究拟探讨子宫内膜细胞线粒体DNA(mtDNA)缺失及能量变化与不孕症发生的关系. 方法 收集原发性不孕症(n=30)、继发性不孕症(n=27)及对照组...

【关键词】 线粒体DNA缺失； 4 977 bp缺失； 不孕症；

【中文期刊】 陈圆玲 闫露露  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1238-1242页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例常染色体显性遗传的进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型(PEOA6)患儿的遗传学病因。方法:选取2023年8月7日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例PEOA6患儿作为研究对象，回顾性分析患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组...

【关键词】 眼肌麻痹； DNA2基因 ； 常染色体显性遗传性进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型；

【中文期刊】 Chen Yi-Sheng Wu Yong-Qin  等 《生殖与发育医学（英文）》 2020年04卷3期 163-168页 MEDLINECSCD

【摘要】 Objective::We aim to assess the clinical performance of cell-free fetal DNA (cffDNA) testing for detecting common fetal ...

【关键词】 Cell-free DNA Prenatal Testing； Sex Chromosome Aneuploidies； Subchromosomal Deletions/Duplications；

【中文期刊】 何阳 周鑫  等 《肿瘤防治研究》 2014年41卷7期 698-701页 ISTICCA

【摘要】 目的 对重离子辐射引起的线粒体DNA突变进行定量分析.方法 使用X射线和重离子束对人乳腺癌细胞MCF-7进行辐照,对照后细胞进行克隆存活分析;用real-time PCR定量检测线粒体DNA4 977缺失,克隆测序法定量检测线粒体D310区...

【关键词】 重离子辐射； 线粒体DNA 4 977大片段缺失； D310区点突变；

【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2007年8卷11期 777-781页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Copy number variants (CNVs) are pieces of genomic DNA of 1000 base pairs or longer which occur in a given genome at a di...

【关键词】 Copy number variants (CNVs)； Chromo somal deletions； Single nucleotide polymorphisms (SNPs)；

【外文期刊】 Alexandra M,Huffman ; Haotian,Wu ; 等 《Environmental research》 2018年163卷 10-15页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Mitochondrial DNA; Mitochondrial copy number; Mitochondrial deletions;

【外文期刊】 Teresa E,Daniels ; Brooke E,Hjelm ; 等 《Biological psychiatry global open science》 2025年5卷2期 100422页

【关键词】 Allostatic load; Childhood adversity; Early-life stress;

【外文期刊】 Hervé,Seligmann ; 《Computational and structural biotechnology journal》 2016年14卷 283-97页 SCIMEDLINE

【关键词】 Bijective transformation; Nucleotide substitution; Proteome;

【外文期刊】 Lakshmi Narayanan,Lakshmanan ; Zhuangli,Yee ; 等 《Aging cell》 2018年17卷5期 e12814页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Caenorhabditis elegans ; aging; clonal expansion;

【外文期刊】 Zonghan,Liu ; Yi,Sun ; 等 《Cell & bioscience》 2022年12卷1期 66页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Ageing; Cancer therapy; Energy metabolism;

【外文期刊】 Megan A,Barela Hudgell ; Farhana,Momtaz ; 等 《Genes》 2024年15卷2期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Strongylocentrotus purpuratus; large DNA deletions; long-read assembly;

【外文期刊】 Joana,Damas ; David C,Samuels ; 等 《Human mutation》 2014年35卷1期 1-14页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 breakage hotspots; deletions; duplications;

【外文期刊】 Daniel,Edgar ; Aleksandra,Trifunovic ; 《Aging》 2009年1卷12期 1028-32页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 mtDNA deletions; mtDNA mutator mice; mtDNA point mutations;

【外文期刊】 Lorenzo,Rivas-García ; José Luis,Quiles ; 等 《Pharmaceutics》 2021年13卷1期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 copy number; metals; mitochondria;

【外文期刊】 Jaakko L O,Pohjoismäki ; Josefin M E,Forslund ; 等 《BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology》 2018年40卷9期 e1800102页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 deletions; mitochondria; mtDNA;

【外文期刊】 Nidhan K,Biswas ; Chitrarpita,Das ; 等 《International journal of cancer》 2019年145卷9期 2568-2579页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 DNA repair; chromosomal instability; deletions;