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            1. Familial Mediterranean fever: Penetrance of the p.[Met694Val];[Glu148Gln] and p.[Met694Val];[=] genotypes

            【外文期刊】 Eyal, Ori ; Shinar, Yael ; 等 2020年41卷11期 1866-1870页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 E148Q; familial Mediterranean fever; genotypes;

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            2. Familial Mediterranean fever gene (MEFV) mutations and disease severity in systemic lupus erythematosus (SLE): implications for the role of the E148Q MEFV allele in inflammation

            【外文期刊】 Deniz, R. ; Ozen, G. ; 等 《Lupus》 2015年24卷7期 705-711页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MEFV; E148Q; SLE;

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            3. A case report of cutaneous polyarteritis nodosa in siblings

            【外文期刊】 Kizawa, Toshitaka ; Yoto, Yuko ; 等 《Modern rheumatology》 2018年28卷6期 1049-1052页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Combination therapy; Cutaneous polyarteritis nodosa (CPAN); E148Q;

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            4. Comparison of Pediatric Familial Mediterranean Fever Patients Carrying Only E148Q Variant With the Ones Carrying Homozygous Pathogenic Mutations

            【外文期刊】 Tanatar, Ayse ; Karada, Serife Gul ; 等 《Journal of clinical rheumatology》 2021年27卷5期 182-186页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autoinflammation; E148Q; familial Mediterranean fever;

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            5. Malignant Nephrosclerosis in a Patient with Familial Mediterranean Fever

            【外文期刊】 Yamanouchi, Masayuki ; Ubara, Yoshifumi ; 等 《Internal medicine.》 2015年54卷20期 2643-2646页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MEFV gene; E148Q mutation; malignant nephrosclerosis;

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            6. Familial Mediterranean fever patients homozygous for E148Q variant may have milder disease

            【外文期刊】 Topaloglu Rezan ; Batu Ezgi Deniz ; 等 《International journal of rheumatic diseases》 2018年21卷S1期 1857-1862页

            【关键词】 familial Mediterranean fever; E148Q; MEFV gene;

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            7. Clinical and genetic characterization of familial Mediterranean fever among a cohort of Egyptian patients.

            【外文期刊】 Mohammed Hussien,Ahmed ; Omar,El Henawy ; 等 《Przeglad gastroenterologiczny》 2022年17卷3期 240-244页

            【关键词】 E148Q mutant; Kafrelsheikh; familial Mediterranean fever;

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            8. Role of E148Q in familial Mediterranean fever with an exon 10 mutation in MEFV.

            【外文期刊】 Kengo,Miyashita ; Yusuke,Matsuda ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2022年64卷1期 e14696页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MEFV ; E148Q; familial Mediterranean fever;

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            9. MEFV E148Q variant is more associated with familial Mediterranean fever when combined with other non-exon 10 MEFV variants in Japanese patients with recurrent fever.

            【外文期刊】 Kyoko,Fujimoto ; Yukiko,Hidaka ; 等 《Modern rheumatology》 2021年31卷6期 1208-1214页 SCIMEDLINE

            【关键词】 E148Q; MEFV; familial Mediterranean fever;

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            10. Clinical significance of E148Q heterozygous variant in paediatric familial Mediterranean fever.

            【外文期刊】 Irit,Tirosh ; Yonatan,Yacobi ; 等 《Rheumatology (Oxford, England)》 2021年60卷11期 5447-5451页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 E148Q; FMF; children;

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            11. Clinical features and disease severity of Turkish FMF children carrying E148Q mutation. oa

            【外文期刊】 Fatma,Aydın ; Nilgün,Çakar ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis》 2019年33卷4期 e22852页 SCIMEDLINE

            【关键词】 E148Q; MEFV mutation; familial Mediterranean fever;

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            12. Familial Mediterranean fever gene (MEFV) mutations and disease severity in systemic lupus erythematosus (SLE): implications for the role of the E148Q MEFV allele in inflammation.

            【外文期刊】 R,Deniz ; G,Ozen ; 等 《Lupus》 2015年24卷7期 705-11页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 E148Q; MEFV; SLE;

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            13. Familial Mediterranean fever patients homozygous for E148Q variant may have milder disease.

            【外文期刊】 Rezan,Topaloglu ; Ezgi Deniz,Batu ; 等 《International journal of rheumatic diseases》 2018年21卷10期 1857-1862页 SCIMEDLINE

            【关键词】 E148Q; MEFV gene; familial Mediterranean fever;

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            14. A Rare Case of Cryopyrin-associated Periodic Syndrome in an Elderly Woman with NLRP3 and MEFV Mutations. oa

            【外文期刊】 Seiko,Nakamichi ; Tomoki,Origuchi ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2019年58卷7期 1017-1022页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 A439V; CAPS; E148Q;

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            15. Familial Mediterranean fever: Penetrance of the p.[Met694Val];[Glu148Gln] and p.[Met694Val];[=] genotypes.

            【外文期刊】 Ori,Eyal ; Yael,Shinar ; 等 《Human mutation》 2020年41卷11期 1866-1870页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 E148Q; M694V; familial Mediterranean fever;

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            16. Cold Exposure Related Fever with an Mediterranean Fever (MEFV) Gene Mutation. oa

            【外文期刊】 Shima,Kumei ; Tsukasa,Nozu ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2017年56卷16期 2233-2236页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 E148Q/M694I; FMF; MEFV;

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            17. A case report of cutaneous polyarteritis nodosa in siblings.

            【外文期刊】 Toshitaka,Kizawa ; Yuko,Yoto ; 等 《Modern rheumatology》 2018年28卷6期 1049-1052页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Combination therapy; Cutaneous polyarteritis nodosa (CPAN); E148Q;

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            18. E148Q variant: a familial Mediterranean fever-causing mutation or a sequence variant? oa

            【外文期刊】 Elham,Orouk Awaad ; Lana,Khoury ; 等 《European journal of pediatrics》 2024年183卷10期 4499-4506页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Druze; Ethnicity; FMF;

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            19. Heterozygous Pyrin (MEFV) E148Q allele carriers indicate a reduced glaucoma risk for Turkish population: a prospective clinical analysis.

            【外文期刊】 Orkun,Muhsinoglu ; Ibrahim,Akalin ; 等 《Ophthalmic genetics》 2024年45卷4期 332-336页 SCIMEDLINE

            【关键词】 E148Q; Pyrin (MEFV); glaucoma;

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            20. MEFV E148Q variant is more associated with familial Mediterranean fever when combined with other non-exon 10 MEFV variants in Japanese patients with recurrent fever

            【外文期刊】 Fujimoto, Kyoko ; Hidaka, Yukiko ; 等 2021年31卷6期 1208-1214页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 E148Q; familial Mediterranean fever; MEFV;

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