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【中文期刊】 左然然 孙素真  《中国全科医学》 2025年28卷6期 756-762页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30％左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战.目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据.方法 回...

【关键词】 药物难治性癫痫； 儿童； 遗传学；

【中文期刊】 林丽 崔珍珍  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷8期 674-683页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病的临床及遗传学特点.方法 与结果 安徽省儿童医院2020年5月至2022年4月诊断与治疗4例IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病患儿,男性2例...

【关键词】 Rett综合征； 癫痫； 基因；

【中文期刊】 刘孟奇 范文涛  等 《中药新药与临床药理》 2024年35卷8期 1215-1225页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 基于难治性癫痫的中西医临床病症特点,对比评估现有难治性癫痫动物模型,评价模型的有效性和局限性,并探讨整合中西医理论、优化模型构建的思路,为难治性癫痫的机制阐明和防治提供新的研究方向.方法 通过查阅相关文献,整理分析相关资料,总结现有难...

【关键词】 难治性癫痫； 病证结合； 动物模型；

【中文期刊】 焦莶如 龚潘  等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷5期 781-787页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析5例以婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome,IESS)为表型的吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy,PDE)患儿的临床诊治过程及预后.方...

【关键词】 吡哆醇依赖性癫痫； 婴儿癫痫性痉挛综合征； 维生素B6；

【中文期刊】 黄健 吴远霞  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷1期 30-32页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS...

【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； 脆性X智力低下蛋白质；

【中文期刊】 王继芬 叶兰  等 《中国新药杂志》 2024年33卷19期 2044-2049页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 全球约7 000万人罹患癫痫,在我国癫痫患者约1 000万例.癫痫的一线治疗方案为使用抗癫痫发作药物,尽管目前不断有抗癫痫药物获批上市,然而癫痫耐药患者人数仍占癫痫患者总人数的30％.大麻二酚(cannabidiol,CBD)是一种天然存在...

【关键词】 癫痫； 耐药性癫痫； 大麻二酚；

【中文期刊】 刘欣婷 敦硕  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA

【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...

【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；

【中文期刊】 陈俊龙 刘佳霖  等 《中国医药导报》 2024年21卷22期 131-135页 ISTICCA

【摘要】 耐药性癫痫是指癫痫患者在接受≥2种抗癫痫药物治疗后仍无法控制的一种复杂发作性疾病,属于中医学"痫证"的范畴.刘金民教授认为少阳转枢不利是耐药性癫痫的核心病机,病因涉及气郁、痰瘀、精血亏虚等多种因素,治疗上倡导从"和少阳,调枢机"角度入手,将...

【关键词】 耐药性癫痫； 痫证； 和少阳,调枢机；

【中文期刊】 刁海燕 王燕宏  《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷9期 859-864页 ISTICCA

【摘要】 新发难治性癫痫持续状态(NORSE),包括其亚型发热性感染相关癫痫综合征(FIRES)是最严重的癫痫持续状态形式之一.NORSE的患者均需接受全面的辅助检查来揭示其可能的病因,但仍有约半数患者无法明确病因(即隐源性NORSE).目前发现的病...

【关键词】 新发难治性癫痫持续状态； 发热感染相关癫痫综合征； 超难治性癫痫持续状态；

【中文期刊】 钟少君 李承燕  等 《中国医药导报》 2024年21卷5期 189-192页 ISTICCA

【摘要】 本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了 1例因"发育落后"就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型.患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧...

【关键词】 MECP2基因； Rett综合征； 癫痫；

【中文期刊】 韩丽娟 荣蓉  等 《中国临床神经科学》 2024年32卷4期 437-443,462页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨成人双侧屏状核受累的发热感染相关性癫(癎)综合征的临床及影像学特点,以提高临床医生对该病的认识.方法 报道1例成人双侧屏状核受累的发热感染相关性癫(癇)综合征病例的临床资料,并在Pubmed、万方和CNKI数据库中以"屏状核"和"...

【关键词】 成人； 双侧屏状核； 发热感染相关性癫(癇)综合征；

【中文期刊】 赵倩 赵昕  等 《脑与神经疾病杂志》 2024年32卷11期 675-682页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结4例MECP2基因突变患儿的表型特点.方法 选取河北省儿童医院神经内科2019年8月至2024年4月收治的MECP2基因突变患儿及父母外周血DNA,采用高通量测序技术进行外显子组基因检测.总结4例MECP2基因突变患儿的病历数据,...

【关键词】 MECP2基因； Rett综合征； 癫痫；

【中文期刊】 李苏一 曹隽  等 《河南医学研究》 2024年33卷20期 3661-3667页 CA

【摘要】 目的 对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析.方法 先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS.先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体...

【关键词】 MELAS综合征； 线粒体病； 线粒体DNA；

【中文期刊】 张伊 丁昌红  等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷9期 923-928页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨儿童发热感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)的脑电图特征及演变,有助于该病的诊治.方法 回顾性分析2017年5月—2021年12月收治的26例F...

【关键词】 发热感染相关性癫痫综合征； 癫痫性脑病； 脑电图；

【中文期刊】 王博 邓会芳  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷11期 695-699页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 发热感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是一种以难治性癫痫持续状态为主要表现的致死性脑病,选择有效的抗癫痫药物(antiepileptic drugs,A...

【关键词】 发热感染相关性癫痫综合征； 难治性癫痫持续状态； 抗炎免疫疗法；

【中文期刊】 曹雪艳 丁鑫  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷12期 740-743页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验.患儿,男,3月龄,以"反复抽搐"起病,主要表现为多种形式的癫痫发作...

【关键词】 难治性癫痫； 精神运动发育迟滞； 婴儿癫痫性痉挛综合征；

【中文期刊】 曾纪超 李爱民  等 《中医药导报》 2023年29卷8期 44-47页 ISTIC

【摘要】 目的:观察加味清心汤联合左乙拉西坦治疗成人癫痫全面强直-阵挛性发作(GTCS)气血两虚证的疗效及对患者脑电图痫性活动的影响.方法:纳入116例成人癫痫GTCS气血两虚证患者,采用随机数字表法分为对照组和治疗组各58例.对照组患者给予左乙拉西...

【关键词】 癫痫； 全面强直-阵挛性发作； 成人；

【中文期刊】 彭晓燕 张晨露  等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 488-490页 ISTICCA

【摘要】 尽管存在多种治疗手段,但抗癫痫发作药物目前仍是治疗癫痫的主要手段. 将抗癫痫发作药物与癫痫作为主题词,在PubMed数据库中进行检索,发现从 2022 -2023 年 3 月,全球发表过2000 多篇有关癫痫药物治疗的论文,表明抗癫痫发作药...

【关键词】 癫痫； 抗癫痫发作药物； 癫痫综合征；

【中文期刊】 金宣佑 田茸  等 《成都中医药大学学报》 2023年46卷4期 12-17页 ISTIC

【摘要】 癫痫作为较常见的神经系统疾病,临床上70％的癫痫运用现代医学的方法可以得到较好控制,但是仍有30％的难治性癫痫无法得到有效控制.而结合中医治疗能更好地缓解其症状并提高生活质量.首届国医大师郭子光教授提出"人-症-病-证"辨证论治体系,既把握...

【关键词】 癫痫； 人-症-病-证； 共性病机；

【中文期刊】 刘冲冲 刘道新  等 《中医药信息》 2023年40卷11期 58-62,70页 ISTIC

【摘要】 通过归纳大脑不同部位异常放电产生的癫痫证候学特点,结合中医五神脏功能异常所产生的证候特征,比较二者之间的异同,探讨其中的关联.结果发现,额叶癫痫证候特点与肝及所藏肝魂功能失常表现高度相似;颞叶癫痫证候表现与心、肝、脾及其所藏神、魂、意功能失...

【关键词】 癫痫； 放电部位； 五神脏；