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【中文期刊】 高岩 王晓建  《中国医药导刊》 2024年26卷1期 94-98页 ISTIC

【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传病,是脂质代谢通路中低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)或前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因突变导致血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高所致.FH的危害远高...

【关键词】 家族性高胆固醇血症(FH)； 低密度脂蛋白受体(LDLR)； 载脂蛋白B(ApoB)；

【中文期刊】 杜丹阳 努荣古丽·买买提  等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷8期 615-619页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性部分脂肪萎缩综合征 2 型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现.本文报道 2例FPLD2 患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断.

【关键词】 家族性部分脂肪萎缩综合征2型； LMNA基因； 基因突变；

【中文期刊】 辛若雷 刘安  等 《国际病毒学杂志》 2019年26卷1期 21-25页 ISTICPKU

【摘要】 目的 通过调查一起家庭内HIV-1传播事件,阐明家庭成员HIV-1毒株传播关系.方法 通过流行病学调查方法,对1例HIV-1抗体筛查有反应孕产妇及其配偶和所育婴儿进行随访和检测.运用一步法逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增HIV-1 ...

【关键词】 人免疫缺陷病毒1型； 家庭内； 母婴传播；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷2期 146-151页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 A number of studies have confirmed the existence of tissue-type plasminogen activator-independent roles of neuroserpin, ...

【关键词】 neuroserpin； tissue-type plasminogen activator； serpin；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷9期 1133-1138页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal disorder associated with elevated plasma low density lipop...

【关键词】 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene； familial hypercholesterolemia； coronary heart disease；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷48期 6075-6079页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To detect the prevalence of small bowel polyps by wireless capsule endoscopy (WCE) in patients with familial adenom...

【关键词】 Wireless capsule endoscopy； Familial adenomatous polyposis； Intestinal polyps；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷34期 4339-4342页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) type 2 is caused by mutations in ABCB11 , which encodes bile salt e...

【关键词】 ABCB11； Bile salt export pump； Progressive familial intrahepatic cholestasis；

【中文期刊】 柳宁宁 潘丽娟  等 《中华血液学杂志》 2025年46卷1期 75-80页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:加深对VHL基因复合杂合突变导致的家族性红细胞增多症2型（ECYT2）疾病的认识。方法:回顾性分析1例ECYT2患者的病例资料，探讨ECYT2的发病机制、临床特点、诊治及预后，并对相关文献进行复习。结果:男，31岁，因"颜面部和双手潮...

【关键词】 遗传性红细胞增多症； 家族性红细胞增多症2型； VHL基因；

【中文期刊】 常丽贤 曾慧敏  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷3期 692-695页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究从DNA双链断裂同源重组修复角度探讨UNC13D(秀丽新小杆线虫)基因参与Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3,FHL3)的发病机...

【关键词】 Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； UNC13D基因； DNA双链断裂；

【中文期刊】 吴润秋 金玉  等 《中华胰腺病杂志》 2019年19卷3期 190-193页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析家族局部性脂质营养不良3型(FPLD3)合并复发性胰腺炎的临床特征及其与过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARG)基因突变的关系.方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院收治的1例7岁5月(初次入院)FPLD3合并复发性胰腺炎患儿...

【关键词】 家族局部性脂质营养不良3型； 高脂血症； 胰腺炎；

【中文期刊】 韩睿 普玲  等 《中国综合临床》 2015年31卷9期 777-781页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨线粒体DNA ND4区12026位点及D环区16189位点的突变在云南省家族性2型糖尿病中的分布情况及临床特征.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,并结合DNA直接测序,对203例家族性2型糖尿病患者(DM1组)和...

【关键词】 线粒体； 突变； DNA；

【中文期刊】 颜丽 杨兰生(综述)  等 《医学综述》 2015年21期 3844-3847页 ISTICCA

【摘要】 家族性高胆固醇血症（ FH）是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，其主要的临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇（ LDL－C）水平明显升高、肌腱或皮肤黄色瘤、早发冠状动脉粥样硬化和冠状动脉粥样硬化性心脏病等。人类枯草溶菌素转化酶9（ PCSK9）...

【关键词】 家族性高胆固醇血症； 人类枯草溶菌素转化酶9； 低密度脂蛋白受体；

【中文期刊】 王皓 张先慧  等 《国际中医中药杂志》 2014年36卷3期 201-204页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨2型糖尿病的中医体质(the TCM constitution)与家族遗传的相关性.方法 收集213例2型糖尿病患者,通过问卷调查其糖尿病家族史、一般情况、中医体质类型,比较具有阳性、阴性家族史的2型糖尿病患者的体质差异,并进行统...

【关键词】 2型糖尿病； 中医体质； 家族史；

【中文期刊】 赵倩 陈俊羽  等 《临床儿科杂志》 2024年42卷4期 345-350页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征.方法 收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉...

【关键词】 格里塞利综合征2型； RAB27A基因； 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症；

【中文期刊】 王宇 童安莉  等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷2期 164-167页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见，国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例，患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症，1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现，双肾上腺切除后患者的症状完全缓解；另1...

【关键词】 家族性醛固酮增多症Ⅲ型； KCNJ5基因突变； 临床特征；

【中文期刊】 张丹丹 王红英  等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷12期 937-940页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿，男，13岁5个月，糖尿病病程3年余，于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院，糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中...

【关键词】 家族性部分脂肪营养不良综合征4型； 糖尿病酮症酸中毒； PLIN1基因 ；

【中文期刊】 刘锦仪 叶静仪  等 《中华神经医学杂志》 2023年22卷6期 592-598页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法:广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者，回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理...

【关键词】 神经元核内包涵体病； 皮肤活检； NOTCH2NLC基因 ；

【中文期刊】 杨亭亭 马淑贞  等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷6期 457-460页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法:回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点，并对其 TJP2基因突变进行分析。 结果:先证者，男，10岁，缓慢...

【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症4型； TJP2基因 ； 紧密连接蛋白2；

【中文期刊】 邵慧慧 王素丽  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷12期 2564-2567页 ISTIC

【摘要】 目的 通过探讨SCN3A基因突变致发育性癫痫性脑病62型(DEE62)及家族性局灶性癫痫可变灶4型(FFEVF4)的临床、遗传学特点和治疗方法,提高临床工作者对该病的认识.方法 回顾性分析2021年6月潍坊市妇幼保健院收治的1例SCN3A基...

【关键词】 发育性癫痫性脑病62型； 家族性局灶性癫痫可变灶4型； SCN3A基因；

【中文期刊】 赵庆平 彭阳  等 《皮肤科学通报》 2023年40卷3期 374-376页 ISTIC

【摘要】 患儿男,5岁,全身多部位皮肤黄色结节2年.其母亲、舅舅均患高胆固醇血症,父亲血脂正常.辅助检查:血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显升高.组织病理:真皮及筋膜内大量泡沫状细胞呈群或结节状排列在胶原束间,可见Touton多核巨细胞.诊断:Ⅱ...

【关键词】 结节性黄瘤病； 高胆固醇血症； 家族性；