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【中文期刊】 徐万洲 李锋 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 156-158页ISTICCA
【摘要】 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现[1].该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体.这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不...
【关键词】 G显带核型分析技术；染色体微阵列分析技术；9p四体综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常；遗传学病因；G-显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 侯帅 张昊晴 等 《现代科学仪器》 2020年3期 101-105页
【摘要】 目的 探讨高通量测序技术(NGS)检测复发性流产产妇染色体微粒缺失的价值及影响因素.方法 选取我院2018年6月～2019年6月妇产科收治的124例复发性流产产妇纳入研究对象,所有产妇入院后均行G显带染色体核型分析及NGS检测,统计G显带染...
【关键词】 复发性流产；G显带染色体核型分析；高通量测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋丽娜 金华 等 《山东医药》 2018年58卷36期 60-62页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况.结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿...
【关键词】 脉络丛囊肿；产前诊断；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘思平 刘妮 等 《国际检验医学杂志》 2013年34卷22期 2984-2985页ISTICCA
【摘要】 目的 探索一种适用于临床对流产胚胎进行检测的方法.方法 对100例流产胚胎绒毛组织联合应用多重连接扩增技术(MLPA)和G 显带核型分析技术进行检测.结果 100例自然流产胚胎中,1例培养失败,培养成功率为99%,核型分析异常检出率为52%...
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【中文期刊】 杨艳芳 王宗霞 等 《科技创新导报》 2010年16期 13-13页
【摘要】 染色体G显带是染色体遗传病检查的重要手段,这种技术对染色体核型的分析是其它方法(Rx-FISH、M-FISH)不可替代的.G显带操作过程中很多因素都会影响标本的质量,如烤片温度、时间和胰酶浓度、处理时间等.因此,本文对国内报道的染色体G显带...
- 概要：
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【中文期刊】 亓淑芳 赵洁 等 《康颐》 2023年6期 16-18页
【摘要】 目的：分析染色体微阵列分析技术（CMA）在NT增厚胎儿产前诊断中的价值。方法：择2017年6月-2021年9月因彩超提示NT增厚于我院产前诊断中心咨询并接受介入性产前诊断的患者72例做回顾性分析，行细胞培养和G显带核型分析，采用CMA技术检...
【关键词】 G显带核型分析；染色体微阵列分析技术；NT增厚；
- 概要：
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【中文期刊】 张钰琦 秦翠云 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1149-1152页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法:采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查，并明确其...
【关键词】 Pitt-Hopkins综合征；18q21.2q21.32；TCF4基因 ；
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【中文期刊】 林娟 邓小军 等 《中国输血杂志》 2020年33卷6期 576-579页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓染色体核型分析的临床意义.方法 选取2013年-2016年在本院血液科诊治的CML住院患者109例,包括男性69例、女性40例,其中慢性期89例、加速期18例、急变期2例;采取患者骨髓标本行细胞短...
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【中文期刊】 陈伟萍 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 562-564页ISTIC
【摘要】 目的探讨产前诊断一例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的确诊及预后.方法运用BoBs(BACs-on-Beads)技术与染色体G显带核型分析发现胎儿4号染色体短臂存在缺失,后续应用Affymetrix CytoScan 75...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；BoBs；染色体G显带核型分析；
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【中文期刊】 周知 马燕琳 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷16期 3857-3861页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值.方法 选取2013年2月-2014年6月收治的16例产前超声异常孕妇,抽取的羊水样本经常规G显带染色体分析后应用aCGH技术进行染色体变异分析.结果 ...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；胎儿超声异常；G显带染色体核型分析；
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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 林堃 黄洁香 等 《福建医科大学学报》 2024年58卷3期 206-212页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CM...
【关键词】 染色体微阵列分析；超声异常；G显带染色体核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页
【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常；产前诊断；G显带核型分析；
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【中文期刊】 蒋丽 汪菁 等 《临床和实验医学杂志》 2023年22卷1期 62-66页ISTIC
【摘要】 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义.方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显...
【关键词】 唐氏综合征；CNV-seq；染色体G显带核型分析；
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【中文期刊】 唐苗苗 孙超 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷4期 877-879页ISTIC
【摘要】 目的:分析接受辅助生殖技术(ART)治疗的不孕患者发生自然流产绒毛染色体异常的影响因素.方法:收集2018年4月-2020年3月宝鸡市第三人民医院、西安交通大学第一附属医院以及陕西中医药大学附属医院收治的接受ART治疗后自然流产的不孕患者1...
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【中文期刊】 闫慧 黄蕾 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷2期 245-251页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据.方法 收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者...
- 概要：
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【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷4期 337-344页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值.方法 回顾性研究1 317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17～48周岁,孕周17～34周.行G显带核型分析联合SNP-A...
【关键词】 高危孕妇；单核苷酸多态性微阵列技术；核型分析；
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