换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 50
- 8
- 3
- 3
- 2
- 2
- 20
- 8
- 8
- 7
- 7
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 侯雅勤 时盼来 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 50-55页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析.方法:选取 2018 年 6 月至 2021 年 12 月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染...
【关键词】 拷贝数变异检测；末端染色体非平衡易位；G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林堃 黄洁香 等 《福建医科大学学报》 2024年58卷3期 206-212页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CM...
【关键词】 染色体微阵列分析；超声异常；G显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常；遗传学病因；G-显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页
【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常；产前诊断；G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋丽 汪菁 等 《临床和实验医学杂志》 2023年22卷1期 62-66页ISTIC
【摘要】 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义.方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显...
【关键词】 唐氏综合征；CNV-seq；染色体G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林芳 景亚玲 等 《川北医学院学报》 2023年38卷12期 1714-1717页ISTICCA
【摘要】 目的:对1 例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因.方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq).结果:染色体核型分析未见明显异常.CNV-...
【关键词】 鱼鳞病；隐睾；染色体G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹懿 杨爱华 等 《上海医学》 2018年41卷3期 150-154页ISTICCA
【摘要】 目的 应用细胞染色体G显带核型分析和核型BAC-on-BeadsTM (BoBsTM)技术检测早期自然流产胚胎染色体结构和数目异常,探讨核型BoBsTM技术用于诊断绒毛细胞染色体异常的临床价值.方法 采用核型BoBsTM技术对复旦大学附属中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈英 周平坤 等 《癌变·畸变·突变》 2008年20卷2期 143-147页ISTICCA
【摘要】 背景与目的:1990年上海"6.25"60co源辐射事故中2例重度、3例中度骨髓型急性放射病患者被救治成功.为了阐明放射病的远后效应,对该5名受照者连续进行照后14年的染色体畸变随访观察,为辐射远后效应评价积累资料.材料与方法:常规染色体畸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴彤华 邹淑玲 等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷3期 296-299页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法:先证者，男，30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型，发现1例疑似X染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔慧敏 张芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1259-1263页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法:选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象，回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样，进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(...
【关键词】 主动脉瓣关闭不全；18q末端缺失综合征；心脏发育异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余艳红 卢建 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1117-1123页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法:选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患儿及其父...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖伟伟 周雪纯 等 《国际遗传学杂志》 2023年46卷5期 337-342页ISTICCA
【摘要】 目的:通过回顾儿童G显带染色体核型结果来观察异常核型的变化趋势。方法:收集2003年1月1日－2021年12月31日在深圳市儿童医院行G显带染色体核型分析的患儿资料，总结18年中儿童的染色体异常核型检出率、类型及年度变化趋势。结果:在13 ...
【关键词】 染色体异常；G显带染色体核型分析；21三体(T21)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王永安 章荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 593-597页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例新发46，X，der(X)t(X；Y)(q26；q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法:选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料，采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本，进行常规...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 亓淑芳 赵洁 等 《康颐》 2023年6期 16-18页
【摘要】 目的：分析染色体微阵列分析技术（CMA）在NT增厚胎儿产前诊断中的价值。方法：择2017年6月-2021年9月因彩超提示NT增厚于我院产前诊断中心咨询并接受介入性产前诊断的患者72例做回顾性分析，行细胞培养和G显带核型分析，采用CMA技术检...
【关键词】 G显带核型分析；染色体微阵列分析技术；NT增厚；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张钰琦 秦翠云 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1149-1152页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法:采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查，并明确其...
【关键词】 Pitt-Hopkins综合征；18q21.2q21.32；TCF4基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐江 汤素环 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷9期 1303-1305页ISTIC
【摘要】 目的 报告1例Wolf-Hirschhorn(WHS)综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术联合应用的价值.方法 采集孕中期羊水,利用染色体核型和染色体微阵列分析(CMA),后续做父母外周血染色体核型分析溯源.结果 胎儿羊水染色体核型分析发现4号...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；染色体G显带核型分析；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林娟 邓小军 等 《中国输血杂志》 2020年33卷6期 576-579页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓染色体核型分析的临床意义.方法 选取2013年-2016年在本院血液科诊治的CML住院患者109例,包括男性69例、女性40例,其中慢性期89例、加速期18例、急变期2例;采取患者骨髓标本行细胞短...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
