换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 11
- 1
- 1
- 1
- 6
- 4
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 唐江 汤素环 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷9期 1303-1305页ISTIC
【摘要】 目的 报告1例Wolf-Hirschhorn(WHS)综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术联合应用的价值.方法 采集孕中期羊水,利用染色体核型和染色体微阵列分析(CMA),后续做父母外周血染色体核型分析溯源.结果 胎儿羊水染色体核型分析发现4号...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；染色体G显带核型分析；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈伟萍 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 562-564页ISTIC
【摘要】 目的探讨产前诊断一例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的确诊及预后.方法运用BoBs(BACs-on-Beads)技术与染色体G显带核型分析发现胎儿4号染色体短臂存在缺失,后续应用Affymetrix CytoScan 75...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；BoBs；染色体G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭婉茹 谷孝月 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 873-876,905页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考.方法 选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有...
【关键词】 染色体微阵列分析；染色体G-显带核型分析；先天性多发性畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶长烂 夏冰 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 67-68页ISTIC
【摘要】 目的 报告9例额外小标记染色体(s SMC)病例,结合文献分析sSMC的特点及临床意义.方法 应用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术对5110例遗传咨询病人进行染色体核型分析.结果 发现9例sSMC患者,其中47,XY,+mar 3例,4...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：洪虹导师：陆道培 邱镜滢 北京大学 临床医学 内科血液病学（博士） 2003年
【摘要】 回顾性分析121例慢性髓性白血病患者应用甲磺酸伊马替尼(Imatinib Methylate)治疗后的克隆演变、细胞遗传学疗效及其影响因素.①CML各期甲磺酸伊马替尼治疗后均可获显著的血液学和/或细胞遗传学效应.复杂变异易位患者、异基因干细...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史停停 任增果 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷6期 618-622页ISTIC
【摘要】 目的 分析1家系Shashi-Pena综合征患儿的临床资料,探讨其遗传学病因,对该家系进行遗传咨询及产前诊断.方法 2022年4月河南省人民医院诊治1家系Shashi-Pena综合征患儿,收集临床资料,采集先证者及其父母外周血,行染色体G显...
【关键词】 Shashi-Pena综合征；ASXL2基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓 黄铭燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1276-1278页ISTIC
【摘要】 目的 对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；神经递质代谢疾病；多巴胺脱羧酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张乐 王丽霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 986-990页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因.方法 选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提...
【关键词】 扩展性无创产前检测；产前诊断；3pter-p25缺失综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李亚星 徐玉婵 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2552-2557页ISTIC
【摘要】 目的 将细胞和分子遗传学检测技术联合应用于双着丝粒染色体胎儿的产前诊断,为其遗传咨询及妊娠处理提供有价值的参考依据.方法 选取2018年1月至2024年7月在柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院就诊的32377名具有产前诊断指征...
【关键词】 双着丝粒染色体；产前诊断；全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓飞 高明雅 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2388-2391页ISTIC
【摘要】 目的 对1例产前超声提示多发异常的胎儿进行遗传学诊断,明确病因并提供遗传咨询.方法 采集孕妇羊水细胞,分别应用常规G显带核型分析及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测.结果 经细胞染色体分析,胎儿核型初步明确为47,XN,+mar[4...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任姝颖 滕晓宇 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷1期 90-94页ISTIC
【摘要】 目的 分析扩展性无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT-plus)、G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的意义,探讨NIPT-plus对于诊断胎儿染色体非整倍体的价值.方法 选择2020年1月至2022年6月吉林省地...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 臧伟伟 高明雅 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 796-799页ISTIC
【摘要】 目的 对1例血清学筛查21三体高风险伴有侧脑室增宽的胎儿进行遗传学诊断.方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确胎儿染色体异常的来源.结果 胎儿染色体初步为47...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
