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【中文期刊】 孔艳波 易浩安 等 《昆明医科大学学报》 2022年43卷3期 27-31页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变.方法 对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的一个先天性白内障家系全体成员进行详细的临床眼科检查及全身查体.采集先证者及6个亲属外周血并提取基因组DNA,...
【中文期刊】 秦艳莉 魏薇 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2022年30卷4期 11-13,后插10页 ISTIC
【摘要】 目的 采用全外显子组测序法对新疆地区二个先天性白内障家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入二个先天性白内障家系,分析家系成员临床信息,提取所有受检者基因组DNA并采用全外显子组测序法将患者的DNA进行全外显子组测序,筛选并分析致病基因...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷7期 860-867页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Congenital cataract (CC) is the leading cause of visual impairment or blindness in children worldwide.Because...
【关键词】 Congenital Cataract； GJA8； Next Generation Sequencing；
【中文期刊】 王凡 陈迪 等 《眼科新进展》 2019年39卷9期 854-856页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一个中国先天性白内障家系进行分子遗传学研究,并分析其基因型与表型相关性.方法 对该家系采集详细的病历资料,并进行全面的眼科检查,采集外周血并提取DNA.用二代测序方法对可能致病基因进行测序,对发现的变异通过Sanger测序法进行DN...
【中文期刊】 肖伟 张天晓 等 《眼科新进展》 2011年31卷4期 332-334,340页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变.方法 在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变.结果 对缝隙连接蛋白50(connexin 50,CX50;编码为GJA8)基因...
【关键词】 常染色体显性遗传性白内障； 基因突变； GJA8；
【中文期刊】 肖伟 张天晓 等 《眼科新进展》 2011年31卷4期 332-334,340页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变.方法 在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变.结果 对缝隙连接蛋白50(connexin 50,CX50;编码为GJA8)基因...
【关键词】 常染色体显性遗传性白内障； 基因突变； GJA8；
【中文期刊】 范俊丽 郑芳 等 《实用医学杂志》 2011年27卷9期 1649-1651页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对散发遗传性白内障患者主要候选基因突变进行筛查.方法:收集2例蓝点状白内障、2例人字缝白内障、1例海马状白内障患者外周血标本,应用蛋白酶K法提取白内障患者血液中的DNA,针对α晶体蛋白(CRYAs)、β晶体蛋白(CRYBs)、γ晶体蛋...
【中文期刊】 郑建秋 刘平 等 《中华医学杂志》 2010年90卷15期 1062-1066页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 克隆一个先天性遗传性核性白内障家系致病基因GJA8,研究该基因野生型(wGJA8)和突变型(mGJA8)在体外真核细胞系中的表达.方法 以正常人类和家系患者基因组DNA为模板进行PCR扩增,分别调取wGJA8和mGJA8.构建质粒pE...
【中文期刊】 郑建秋 刘平 等 《眼科研究》 2009年27卷8期 664-667页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 克隆1个先天性核性白内障家系致病基因-突变型GJA8(mGJA8),研究其编码的蛋白质在真核细胞系中的表达和定位.方法 从研究发现的先天性核性白内障家系患者基因组中扩增突变型mGJA8,克隆入载体pGEF-T,然后酶切,定向克隆到真核...
【中文期刊】 曹宗富 刘丽娟 等 《中国计划生育学杂志》 2019年27卷4期 518-521页 ISTIC
【摘要】 目的:鉴定一个先天性白内障家系的致病基因及位点.方法:对该先天性白内障家系的先证者进行高频突变外显子直接测序,通过生物信息学分析鉴定的致病基因及位点,利用ACMG标准对突变致病性进行分级.结果:在先证者的GJA8基因上存在1个杂合变异位点,...
【中文期刊】 王中英 刘善贺 等 《中国当代医药》 2020年27卷5期 4-6,11,封3-封4页 CA
【摘要】 目的 对先天性蓝点状白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷.方法 2017年9月收集黑龙江省一个先天性蓝点状白内障家系,对该家系及正常对照者进行详细的病史采集及临床相关检查后,应用聚合酶链式反应(PCR)测序法对其进行...
【中文期刊】 杨晓波 陈丽娟 等 《国际眼科杂志》 2012年12卷2期 329-332页 ISTICCA
【摘要】 目的:对先天性核型白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷.方法:经过详细的病史采集及临床检查后,应用PCR直接测序法对先证者及其家系内其他9例患者和11名有血缘关系的正常家系成员以及20名无血缘关系的正常对照者进行核型...
【中文期刊】 廖荣丰 胡继元 等 《安徽医学》 2009年30卷1期 63-65页 ISTIC
【摘要】 目的 对一中国常染色体显性先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白基因的突变筛查.方法 通过聚合酶链反应对此先天性白内障家系中全部患者的CJA8基因、GJA3基因外显子以及邻近的内含子进行扩增,然后将扩增产物直接测序.结果 在该粉尘状白内障家系GJ...
【中文期刊】 林婴 刘妮妮 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷1期 59-62页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系其致病与缝隙连接蛋白a3/a8(gap junction protein alpha3/alpha8...
【中文期刊】 李蕊蕊 徐佩文 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1262-1265页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因，为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法:应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测，筛选相关变异，采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果:基因检测结果显示先...
【中文期刊】 康冰 杨科 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 910-911页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析一例产前超声提示先天性白内障胎儿的遗传学病因。方法:抽取孕妇羊水、孕妇及其丈夫的外周血样，对胎儿及其父母行家系全外显子组测序，对候选致病变异用Sanger测序法进行验证。结果:胎儿 GJA8基因(NM_005267)存在...
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