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【中文期刊】 段淑文 魏亚君  等 《中国临床药理学与治疗学》 2024年29卷10期 1081-1090页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨泼尼松联合淫羊藿苷(icariin,ICA)对激素抵抗型肾病综合征(SRNS)的治疗作用及可能的分子机制.方法:体内实验用阿霉素建立大鼠模型,将大鼠分为空白组、模型组、泼尼松组(6.3 mg·kg-1·d-1)、联合组(泼尼松6....

【关键词】 激素抵抗型肾病综合征； 泼尼松； 淫羊藿苷；

【中文期刊】 何飞 梅彩霞  《兵团医学》 2023年21卷3期 36-38页

【摘要】 目的 对2型糖尿病(T2DM)合并胆囊结石(gallbladder stones disease GSD)的相关因素进行分析,以期为T2DM-GSD 的防治提供临床依据.方法 选取T2DM-GSD的患者为215例,作为本次研究的实验组,另外...

【关键词】 T2DM-GSD； 空腹血糖； HOMA-RI；

【中文期刊】 黄姣 霍锦倩  等 《中国比较医学杂志》 2021年31卷12期 43-52页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建糖原贮积症0(GSD0)型斑马鱼疾病模型,研究该病的发病进程和机制.方法 针对gys1和gys2基因各设计一个靶点,进行基因编辑和突变体筛选;利用qPCR技术检测早期发育阶段和成鱼不同组织基因...

【关键词】 糖原贮积症GSD0； 疾病模型； 斑马鱼；

【中文期刊】 罗继航 邱文娟  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 423-427页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点.方法 对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿,分析其临床和实验室特点,干血滤纸片法检测其葡聚糖1,4-...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 肥厚性心肌病； 葡聚糖1,4-α-葡萄糖苷酶；

【中文期刊】 刘祺 赵娟  等 《中华医学杂志》 2013年93卷25期 1981-1985页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道7例糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现及α-1,4葡萄糖苷酶(GAA)基因突变特点.方法 2003-2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的患者中有7例诊断为GSDⅡ.其中婴儿型1例,其主要症状为生后出现全身力弱、心脏扩大、呼吸...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； α-1,4葡萄糖苷酶； 基因；

【中文期刊】 吴晓昀 潘敬新  等 《中华儿科杂志》 2013年51卷12期 915-919页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 揭示一疑似糖原贮积症(GSD)Ⅲ型家系发病的分子遗传学机制,并对其致病的AGL基因的新突变做致病性鉴定.方法 先证者于2012年初在福建医科大学附属二院诊断为疑似GSD患者,并转诊至中山大学中山医学院医学遗传学教研室.首先对先证者的A...

【关键词】 糖原贮积症Ⅲa型(GSDⅢa)； AGL基因； 新突变；

【中文期刊】 郭立琳 徐瑞燚  等 《中华心血管病杂志》 2011年39卷6期 508-511页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析糖原累积症Ⅰ型心血管疾病损害的危险因素.方法 收集62 例糖原累积症Ⅰ型患者的临床资料,分析其心脏损害的发生率及可能诱发心血管疾病的高危因素.结果 62例患者中,女性26例,男性36例,平均年龄(8.4±6.9)岁,平均病程(6....

【关键词】 糖原累积症； 心血管疾病； Glycogen storage disease；

【中文期刊】 代英杰 陈琳  等 《中华神经科杂志》 2011年44卷2期 91-95页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点.方法 回顾性分析20例经肌肉活体组织检查病理诊断的GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访.结果 20例患者中婴儿型1例,表现为全身肌力、肌张力低下,肌萎缩,运动发育迟缓...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 空泡； 肌；

【中文期刊】 曾敏慧 邱文娟  等 《临床儿科杂志》 2011年29卷5期 401-406页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况.方法 分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,P...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 酸性-α-葡萄糖苷酶； 基因突变；

【中文期刊】 邱文娟 王霞  等 《中华儿科杂志》 2010年48卷1期 55-59页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立干血滤纸片和门细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定方法 及正常参考值,用于糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)患者的酶学诊断.方法 利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理,采用阿卡波糖抑制其同工酶,建立干血滤纸片(DBS)和白细...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 葡聚糖1； 4-α葡萄糖苷酶；

【中文期刊】 龙燕妤 李嘉瑜  等 《中华肝胆外科杂志》 2010年16卷7期 552-555页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是一组少见的遗传性糖原代谢紊乱疾病,又称糖原沉着症.因为GSD的发生率较低,世界上的研究中心缺乏大量的病例,因而对其远期治疗缺乏丰富的经验及广泛的共识.近年来,随着医疗水...

【关键词】 糖原累积症； 肝腺瘤； 肝细胞肝癌；

【中文期刊】 王薇 魏珉  等 《中华儿科杂志》 2009年47卷8期 608-612页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在我国建立糖原累积症(GSD)ⅢA的酶学诊断方法,并测定中国人群的正常值范围.方法 肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例.GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变.制备肌肉匀浆后,以淀粉葡萄糖苷酶以...

【关键词】 糖原贮积病Ⅲ型； 诊断技术和方法； 糖原脱支酶系统；

【中文期刊】 王霞 邱文娟  等 《中华儿科杂志》 2009年47卷6期 416-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况.方法 采用PeR、DNA直接测序法,对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患...

【关键词】 糖原贮积病Ⅲ型； 糖原脱支酶系统； 突变；

【中文期刊】 刘艳 周华  等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷8期 605-606页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨儿童肝糖原累积病(GSD)的临床特点、肝组织病理及超微病理改变特征.方法 对2005年8月-2007年3月本院儿科以肝脏受累为主要表现,临床拟诊为GSD的10例患儿(男7例,女3例)行肝穿刺活检术,分析肝组织病理、超微病理特征及临...

【关键词】 糖原累积病； 病理； 超微病理；

【中文期刊】 代英杰 陈琳  等 《中华医学杂志》 2009年89卷15期 1064-1066页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点.方法 收集12例GSDⅢ型患者的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组织化学方法染色,在光镜、电镜下观察.结果 12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状,肌病表现为:乏力感...

【关键词】 糖原累积病； 肌疾病； 病理学；

【中文期刊】 王彩红 卓志强  等 《中国现代医生》 2020年58卷12期 166-169页

【摘要】 糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同特征是糖原代谢异常,导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加.根据缺陷酶及发现的年代顺序糖原累积病分为12型.通过分析...

【关键词】 腹泻； 首发表现； 糖原累积病；

【中文期刊】 米热古丽·买买提 罗燕飞  等 《新疆医科大学学报》 2013年8期 1082-1085页 ISTICCA

【摘要】 目的探讨Ⅱ型糖原贮积病（GSDⅡ）与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA ，采用PCR及核酸测序的方法研究其突变。结果患儿GAA基因3个位点存在突变，包括2个错义突变（第2外显子c ．19...

【关键词】 酸性α-葡萄糖苷酶； 糖原贮积病Ⅱ型； 突变；

【中文期刊】 杜卫国 孙宝珺  《生物学通报》 2012年47卷3期 1-5页 ISTICCA

【摘要】 性别决定是生物学的一个核心问题.性别决定模式依据决定因素可以分为基因型性别决定( GSD)和环境型性别决定(ESD)2类.温度依赖型性别决定(TSD)是一种特殊的ESD模式,胚胎性别是由发育过程中所经历的温度决定.简要评述了爬行动物TSD与...

【关键词】 爬行动物； 温度依赖型性别决定； 激素；

【中文期刊】 连冬梅 贺云芳  《中华现代护理杂志》 2011年17卷9期 1105-1106页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 糖原贮积症(GSD)是一组主要累及肝脏和横纹肌,以肝脏肿大、低血糖为突出表现的遗传代谢病,发病率在(1/2-2.5)万[1].根据病变位点的不同,可分为12型.GSD I a型是GSD中最常见的一型,又称肝肾型GSD,为常染色体隐性遗...

【关键词】 糖原贮积症； 健康教育；

【中文期刊】 刘璐  《国际儿科学杂志》 2011年38卷1期 62-65页 ISTIC

【摘要】 糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.糖原合成和分解所需的酶多种多样,由于缺陷的酶不同,GSD的临床表现也各有不同.多数...

【关键词】 糖原累积病； 低血糖； 生玉米淀粉；