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【中文期刊】 方健飞 马政霄  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1041-1045页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者...

【关键词】 BRCA1/2基因； 胚系变异； 意义未明位点；

【中文期刊】 古建辉 王蒙  等 《中国临床研究》 2024年37卷9期 1374-1378,1385页 ISTICCA

【摘要】 目的 对四川地区结直肠癌患者进行基因测序,以分析其微卫星不稳定(MSI)的分子特征.方法 采用第二代测序技术(NGS)方法对2017年至2022年四川省成都市第三人民医院14 239例结直肠癌患者的进行检测,包含单核苷酸位点变异(SNV)、...

【关键词】 结直肠癌； 下一代测序技术； 微卫星不稳定；

【中文期刊】 Yao Liu Qin Zhang  等 《生物医学研究杂志（英文版）》 2012年26卷5期 315-318页 MEDLINECSCDCABP

【关键词】 MET； germline variation； gastric cancer；

【中文期刊】 李涌涛 蒋威华  等 《实用医学杂志》 2015年31卷14期 2287-2290页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:分析有不同家族史的乳腺癌患者BRCA1/2基因突变的临床意义.方法:对98例有家族史的乳腺癌患者,取外周静脉血进行BRCA1/2基因检测,采用高效液相色谱分析(DHPLC)预筛,结果经DNA测序验证. 结果:98例患者的BRCA1/2...

【关键词】 乳腺肿瘤； BRCA1； BRCA2；

【外文期刊】 Uta,Hardt ; Martin M,Corcoran ; 等 《Frontiers in immunology》 2023年14卷 1073414页

【关键词】 germline gene variation; haplotyping; immunoglobulin heavy chain;

【外文期刊】 Ryan L,Collins ; Harrison,Brand ; 等 《Genome biology》 2017年18卷1期 36页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autism; Chromoanagenesis; Chromothripsis;

【外文期刊】 Despoina,Kalfakakou ; Florentia,Fostira ; 等 《Human mutation》 2021年42卷9期 1081-1093页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Greek population; database; founder variants;

【外文期刊】 Mohd Amin,Shah ; Sheikh M,Shaffi ; 等 《International journal of health sciences》 2013年7卷3期 277-84页 MEDLINE

【关键词】 Esophageal cancer; Germline variation; Kashmiri population;

【外文期刊】 Michelle L,Churchman ; Maoxiang,Qian ; 等 《Cancer cell》 2018年33卷5期 937-948.e8页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ALL; IKAROS; IKZF1;

【外文期刊】 Tímea,Pócza ; Vince Kornél,Grolmusz ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 634217页

【关键词】 cancer–predisposing genes; copy number variation; germline mutation;

【外文期刊】 Kan,Li ; Jianbin,Gong ; 等 《Frontiers in oncology》 2022年12卷 971546页

【关键词】 copy number variation; germline mutation; multiple primary oral cancer;

【外文期刊】 Sandy,Chevrier ; Corentin,Richard ; 等 《Clinical and translational medicine》 2025年15卷1期 e70138页

【关键词】 adaptive sampling; germline variants; large‐scale rearrangements;

【外文期刊】 Silvia Souza,da Costa ; Veniamin,Fishman ; 等 《Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2024年32卷2期 6页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 KANK1 ; Congenital pulmonary and aortic valvular stenosis; Germline chimeric transcripts;

【外文期刊】 Jonathan R,Belyeu ; Harrison,Brand ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷4期 597-607页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 autism; copy number variation; de novo mutation;

【外文期刊】 Julia C F,Quintanilha ; Alexander B,Sibley ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

【关键词】 TGF-β2; angiogenesis markers; cancer;

【外文期刊】 Charmeine,Ko ; James P,Brody ; 《Human genomics》 2023年17卷1期 53页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Breast cancer; Copy number variation; Germline;

【外文期刊】 Huan,Lin ; Gong,Zhang ; 等 《BMC cancer》 2020年20卷1期 1209页 SCIMEDLINE

【关键词】 Familial lung cancer; Germline variation networks; PI3K/AKT pathway;

【外文期刊】 Julia C F,Quintanilha ; Alexander B,Sibley ; 等 《BMC genomics》 2024年25卷1期 473页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Angiogenesis markers; Cancer; Circulating protein biomarkers;

【外文期刊】 Wen,Kong ; Tongtong,Yang ; 等 《Frontiers in oncology》 2021年11卷 737547页

【关键词】 Chinese population; germline mutations; pathogenic variation;

【外文期刊】 Cristina,Fortuno ; Marcy,Richardson ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷12期 1215-1217页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Genetic Predisposition to Disease; Genetic Variation; Genetics;