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          【中文期刊】 梁寒婷 龚凤英  等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷2期 118-124页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法:回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果:2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性...

          【关键词】 X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤GPR101

          浏览:114 被引:0 下载:8

          【中文期刊】 Zarem A.ANAYA-MERAZ Armando H.ESCOBEDO-GALV(á)N  《动物学报(英文版)》 2020年66卷5期 589-591页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

          【关键词】 insular gigantismlizardPacific islands

          原文传递
          浏览:6 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 郑学辉 叶素芬  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷11期 840-846页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(glypican-3, GPC3)基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征(Simpson-Golabi-Behmel syndrome,SGBS)Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特...

          【关键词】 心律失常,心性巨人症心脏缺损,先天性

          浏览:189 被引:1 下载:8

          【中文期刊】 周薇薇 王卫庆  《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷5期 419-422页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 肢端肥大症是常见的功能性垂体肿瘤,对肢端肥大症的规范诊治关系着民众的健康。《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》的发布更新了我们对疾病的认识。本文针对肢端肥大症的分子机制和遗传特点部分进行解读,加深共识认识以进一步提高疾病管理水平。

          【关键词】 肢端肥大症巨人症家族性孤立性垂体腺瘤

          浏览:262 被引:0 下载:407

          【中文期刊】 杨莹莹 陈适  等 《中华神经外科杂志》 2020年36卷9期 931-935页 ISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的:探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法:回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗...

          【关键词】 巨人症垂体肿瘤生长激素

          浏览:319 被引:0 下载:182

          【中文期刊】 陈美平 朱惠娟  《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷11期 975-978页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同,X-LAG综合征发病年龄早,且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型,早期...

          【关键词】 连锁肢端肥大性巨人症G蛋白偶联受体101巨人症

          浏览:446 被引:0 下载:226

          【外文期刊】 Matt Biddick ; Kevin C. Burns ; 等 2021年24卷8期 1646-1654页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 body size; convergent evolution; dwarfism;

          原文传递
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          【外文期刊】 Chown, SL ; Gaston, KJ ; 《Biological reviews》 2010年85卷1期 139-169页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Bergmann’s rule; clinal variation; compensatory growth;

          原文传递
          浏览:6 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Woods, H. Arthur ; Moran, Amy L. ; 等 2009年276卷1659期 1069-1075页

          【关键词】 sea spider; oxygen; polar gigantism;

          原文传递
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          【外文期刊】 Rot-Nikcevic I ; Wassersug RJ ; 《Development Growth and Differentiation》 2003年45卷4期 321-325页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Gigantism; Tadpole; Thyroid hormone;

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