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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷13期 1072-1078页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1A gene cause the type 3 form of maturity-onset diabetes of the

【关键词】 maturity-onset diabetes of the young； hepatocyte nuclear factor- 1A gene； direct sequencing；

【中文期刊】 邢堃 宋丹  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1576-1580页 ISTIC

【摘要】 目的 探究子宫内膜癌(EC)组织肝细胞核因子1β(HNF-1β)、细胞角蛋白7(CK7)、天冬氨酸肽酶A(NapsinA)表达水平及与患者临床病理特征、预后的关系.方法 选取2019年1月至2021年1月于北京航天总医院及首都医科大学附属

【关键词】 子宫内膜癌； 肝细胞核因子1β； 细胞角蛋白7；

【中文期刊】 陈浩宇 谷君  等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷7期 535-538页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用

【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病； 肝细胞核因子4α； 基因突变；

【外文期刊】 Tomalika Rahmat,Ullah ; 《Journal of bone oncology》 2019年17卷 100253页

【关键词】 AMC, Angiogenic monomuclear cells; BM, Bone marrow; BMSC, Bone marrow stromal cells;

【外文期刊】 Lin,Jin ; Pran K,Datta ; 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2014年13卷24期 3909-20页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CDK2, cyclin-dependent kinase 2; CDK4, cyclin-dependent kinase 4; HDAC1, histone deacetylase 1;

【外文期刊】 Maddalena,Frau ; Francesco,Feo ; 等 《Journal of hepatology》 2013年59卷4期 830-41页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 5-methyltetrahydrofolate homocysteine methyltransferase; 5’-Methylthioadenosine phosphorylase; 5′-MTA;

【外文期刊】 Sara Jane,Cromer ; Aluma Chovel,Sella ; 等 《AACE clinical case reports》 224-230页

【关键词】 CGM, continuous glucose monitoring; CHI, congenital hyperinsulinism; EFW, estimated fetal weight;

【外文期刊】 Daniela,Lucchesi ; Emioli,Randazzo ; 等 《Acta diabetologica》 2024年61卷1期 131-134页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Digenic variants; Follow-up; Glucokinase (GCK) gene;

【外文期刊】 Guodong,Li ; Grace,L Guo ; 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2015年5卷2期 93-8页

【关键词】 ABC, ATP-binding cassette; AMPK, AMP-activated protein kinase; BA, bile acid;

【外文期刊】 Yael,Lebenthal ; Naama,Fisch Shvalb ; 等 《Diabetes research and clinical practice》 2018年135卷 18-22页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Genetics; Hepatocyte nuclear factor 1-alpha (HNF1A); Maturity-onset diabetes of the young (MODY);

【外文期刊】 Hyunchul,Kim ; Ja-June,Jang ; 等 《Korean journal of pathology》 2013年47卷5期 411-7页 MEDLINE

【关键词】 Adenoma, liver cell; Beta catenin; Hepatocyte nuclear factor 1-alpha;

【外文期刊】 Pierre-Paul,Prévot ; Cécile,Augereau ; 等 《Gastroenterology》 2013年145卷3期 668-78.e3页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Amy; Apo; CK19;

【外文期刊】 Qing,Li ; Xin,Zeng ; 等 《International journal of clinical and experimental pathology》 2015年8卷7期 8305-10页 MEDLINEBP

【关键词】 Ovarian neoplasm; clear cell carcinoma; endometrioid adenocarcinoma;

【外文期刊】 Laura T,Dickens ; Rochelle N,Naylor ; 《Current diabetes reports》 2018年18卷3期 12页 SCIMEDLINE

【关键词】 Glucokinase gene mutation; Hepatocyte nuclear factor-1A; MODY;

【外文期刊】 Nawras W,Habash ; Tejasav S,Sehrawat ; 等 《JHEP reports : innovation in hepatology》 2022年4卷5期 100466页

【关键词】 3C, chromosome conformation capture; 4C, chromosome conformation capture-on-chip; AH, alcohol-related hepatitis;

【外文期刊】 Baoyi,Guan ; Jinlin,Tong ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2022年12卷5期 2129-2149页

【关键词】 AS, atherosclerosis; ASBT, apical sodium-dependent bile salt transporter; BAs, bile acids;

【外文期刊】 Jana,Malikova ; Alba,Kaci ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2020年105卷4期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ACMG classification; HNF1A-MODY; functional study;

【外文期刊】 Liang,Hu ; Hongyan,Li ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2020年295卷33期 11466-11472页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 RNA-binding motif protein 15 (Rbm15); RNA-binding protein; gene regulation;

【外文期刊】 Pei,Wang ; Xueyan,Shao ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2020年10卷1期 171-185页

【关键词】 18-HA, adult mice fed with 18 weeks HFD; 18-LA, adult mice fed with 18 weeks LFD; 4-HA, adult mice fed with 4 weeks HFD;

【外文期刊】 Nadia,Ayasreh Fierro ; Rosa,Miquel Rodríguez ; 等 《Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia》 235-243页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease; Enfermedad renal hereditaria; Factor nuclear hepático 1 beta;