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【外文期刊】 Murnyak, Balazs ; Bodoki, Levente ; 等 《Open medicine》 2015年10卷1期 188-193页
【关键词】 sporadic inclusion body myositis; genetics; GNE;
【外文期刊】 Al‐Obeidi E. ; Al‐Tahan S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷1期 119-125页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genotype‐phenotype; IBMPFD; multisystem proteinopathy (MSP);
【外文期刊】 Yamanaka,K. ; Sasagawa,Y. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2012年1823卷1期 130-137页 SCISCIE
【外文期刊】 Kwok, Chun Tak ; Wang, Hsiang-Ya ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年349卷1/2期 209-213页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); Familial ALS (FALS); Valosin containing protein (VCP);
【外文期刊】 松下由佳 ; 山中邦俊 ; 等 《细胞》 2006年38卷8期 41-44页
【外文期刊】 Rijal, Ramesh ; Arhzaouy, Khalid ; 等 《European Journal of Cell Biology: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Elektronenmikroskopie: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Zellbiologie》 2016年95卷6/7期 195-207页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 p97/VCP/CDC48/TER/VAT ATPase; UBX domain containing protein UBXD9; UBX4/TUG/PUX/ASPL/ASPSCR1;
【外文期刊】 Chou,T.-F. ; Bulfer,S.L. ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2014年426卷15期 2886-2899页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IBMPFD/ALS; p97 inhibitor; p97/VCP AAA ATPase;
【外文期刊】 Dec,E. ; Rana,P. ; 等 《Clinical and translational science》 2014年7卷1期 29-32页
【外文期刊】 Wai Kwan Tang ; Di Xia ; 《Journal of Structural Biology》 2012年179卷2期 83-92页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Calini,D. ; Corrado,L. ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2013年34卷11期 e11-e12页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Broccolini, Aldobrando ; Mirabella, Massimiliano ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2015年1852卷4期 644-650页 SCISCIE
【关键词】 HIBM; GNE myopathy; IBMPFD;
【外文期刊】 Nalbandian,A. ; Ghimbovschi,S. ; 等 《Clinical and translational science》 2012年5卷3期 226-234页
【关键词】 Actin cytoskeleton; Autophagy; FoxO transcription factor;
【外文期刊】 Erzurumlu,Y. ; AydinKose,F. ; 等 《The international journal of biochemistry and cell biology》 2013年45卷4期 773-782页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Takahiro Takata ; Yoko Kimura ; 等 《Journal of Structural Biology》 2012年179卷2期 93-103页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2014年35卷4期 934-934页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Matsubara, Shiro ; Shimizu, Toshio ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷7期 436-440页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IBMPFD; Oculopharyngeal muscular dystrophy; Poly(A)-binding protein nuclear 1;
【外文期刊】 Meyer,H. ; Weihl,C.C. ; 《Journal of Cell Science》 2014年127卷18期 3877-3883页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alyaa,Shmara ; Mari,Perez-Rosendahl ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 272页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma; Cancer; Frontotemporal dementia;
【外文期刊】 Eric,Dec ; Prachi,Rana ; 等 《Clinical and translational science》 2014年7卷1期 29-32页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Changcheng,Song ; Qing,Wang ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2015年1853卷1期 222-32页 MEDLINE
【关键词】 Inclusion body myopathy associated with Paget's disease of bone and frontotemporal dementia (IBMPFD); Nuclear export signal; Nucleocytoplasmic shuttling;
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