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【中文期刊】 Lin Yin Yalan Xu  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷8期 2420-2432页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The protein connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2(CNKSR2),present in both the postsynaptic density and cytopl...

【关键词】 autism spectrum disorder； centrosome； CNKSR2；

【中文期刊】 Ningxin Wang Rong Wan  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷2期 246-254页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Glutamatergic projection neurons generate sophisticated excitatory circuits to integrate and transmit information among ...

【关键词】 autism spectrum disorders； cognition； differentiation；

【中文期刊】 Baicheng Zhao Hang Zhang  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷5期 1133-1141页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Bromodomain and plant homeodomain(PHD)finger containing protein 1(Brpf1)is an activator and scaffold protein of a multiu...

【关键词】 behavioral test； Brpf1； CAMKIIa-Cre；

【中文期刊】 Helen M.Knight Merve Demirbugen ?z  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷6期 1256-1261页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The study of modified RNA known as epitranscriptomics has become increasingly relevant in our understanding of disease-m...

【关键词】 5-methylcytosine methylation； Alzheimer's disease； cognitive diseases；

【中文期刊】 贺海兰 林雪芹  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 861-864页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,男,7月龄,表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾,基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异,最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致...

【关键词】 全面发育落后； 智力障碍； 癫痫；

【中文期刊】 张利利 贺九芳  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷12期 735-741页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究NOP2/Sun RNA甲基转移酶2(NOP2/Sun RNA methyltransferase 2,NSUN2)基因在PC12细胞分化和凋亡等功能中的作用,以探索NSUN2基因在神经系统发育过程中的功能.方法 将神经生长因子诱...

【关键词】 NSUN2； 基因编辑； 基因敲除；

【中文期刊】 林雪芹 全昱霖  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 750-756页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因...

【关键词】 NFIX基因； Marshall-Smith综合征； 全面发育迟缓/智力障碍；

【中文期刊】 王长浩 程美英  等 《中国临床医学影像杂志》 2024年35卷6期 386-390,395页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:本文旨在通过集成磁共振(Synthetic MRI,SyMRI)技术分析孤独症谱系障碍(ASD)伴精神发育迟缓(MR)儿童(ASD伴MR组)、ASD儿童(ASD组)、正常儿童(对照组)3 组儿童脑区T1、T2 弛豫值的差异,并评估Sy...

【关键词】 孤独症谱系障碍； 智力障碍； 儿童；

【中文期刊】 任俊彬 苏彤  等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷4期 201-205页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨侧脑室周围白质软化症(periventricular leukomalacia,PVL)脑瘫患儿的临床及MRI特点.方法:从我院电子病历信息系统中回顾性提取自2011年1月1日至2021年12月31日在郑州大学第三附属医院儿童康复...

【关键词】 脑室周围白质软化症； 脑性瘫痪； 智力障碍；

【中文期刊】 赵静 宣小燕  等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...

【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍； CDK13基因； CDK13相关疾病；

【中文期刊】 耿健 娄田  等 《中国康复》 2024年39卷9期 530-533页 ISTIC

【摘要】 目的:研究脑电仿生电刺激联合常规康复治疗轻、中度智力障碍儿童的疗效.方法:将60例轻、中度智力障碍儿童随机分为2组各30例.对照组患儿采用我科常规综合康复治疗,观察组在对照组的基础上采用脑电仿生电刺激,2组患儿均治疗3个月.比较2组治疗前后...

【关键词】 脑电仿生电刺激； 轻中度智力障碍； bionic electrical stimulation；

【中文期刊】 王红梅 李功举  等 《临床医学工程》 2024年31卷1期 35-36页

【摘要】 目的 探讨多感官刺激训练配合言语训练对伴智力低下孤独症谱系障碍(ASD)患儿康复效果的影响.方法 将 82例伴智力低下ASD患儿随机分为两组各 41 例.对照组予以言语训练,观察组予以多感官刺激训练配合言语训练.比较两组患儿的智力水平及行为...

【关键词】 孤独症谱系障碍； 智力低下； 儿童；

【中文期刊】 Han Zhang Kai Gao  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷1期 82-91页

【摘要】 Background The PACS gene family has been demonstrated to be related to intracellular vesicular trafficking.The phenotypi...

【关键词】 Developmental delay； Epilepsy； Intellectual disability；

【中文期刊】 吕诗灵 陈先睿  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 4-5,10页

【摘要】 目的 总结1例Christianson综合征患儿的临床特点,分析其SLC9A6基因变异为遗传咨询提供依据.方法 收集厦门大学附属第一医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料,并采集患儿及父母外周血,用全外显子测序方法进行基...

【关键词】 Christianson综合征； SLC9A6基因； X连锁；

【中文期刊】 刘为 赵溜  等 《实用检验医师杂志》 2024年16卷1期 6-10页

【摘要】 目的 探讨拷贝数变异分析及染色体核型分析在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)儿童中的应用.方法 对湖南省儿童医院连续 649 例DD/ID患儿进行染色体微阵列(CMA)检测.通过参考以前的报告或使用荧光原位杂交(FISH)及定量聚合酶链反应(...

【关键词】 染色体微阵列； 拷贝数变异； 发育迟缓；

【中文期刊】 李刚 李晓凤  等 《实用中医内科杂志》 2024年38卷4期 105-108页

【摘要】 目的 探究益气聪明汤对智力障碍患儿智力发育及日常生活能力的影响.方法 选取2019年10月—2022年10月医院收治的158智力障碍患儿作为本次研究对象,依照随机数字表法进行分组,观察组、对照组各79例.对照组:针刺治疗.观察组:对照组基础...

【关键词】 智力障碍； 益气聪明汤； 智力发育；

【中文期刊】 刘娟  《石家庄学院学报》 2024年26卷6期 113-119页

【摘要】 对60名9～12岁智力障碍程度不同的儿童进行身体质量指数(BMI)和基本动作技能的测试与评价,以探讨不同智力障碍程度儿童BMI水平与基本动作技能间的关系.结果发现:不同智力障碍程度儿童的超重与肥胖的检出率较高,轻度和重度智力障碍儿童的超重与...

【关键词】 智力障碍儿童； BMI水平； 基本动作技能；

【中文期刊】 马德有 袁俊英  等 《临床放射学杂志》 2023年42卷9期 1502-1506页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨脑性瘫痪和智力障碍儿童头颅MRI特征的差异表现.方法 以诊断为依据,回顾性纳入符合标准的1076 例脑性瘫痪和 796 例智力障碍患儿的头颅MRI,分析脑性瘫痪与智力障碍两个病种之间头颅MRI的异常率,以及分别与GMFCS分级和智...

【关键词】 脑性瘫痪； 头颅磁共振成像； 智力障碍；

【中文期刊】 母芳芳 马学进  等 《磁共振成像》 2023年14卷12期 116-120页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 智力障碍(intellectual disability,ID)作为一种神经发育障碍性疾病,表现为智力和适应功能障碍,发病率高,影响患者终身,对患者、其家庭及社会造成巨大负担.ID发病机制不清,因而缺乏有效防治措施.ID的致病因素众多,严重...

【关键词】 智力障碍； 儿童； 磁共振成像；

【中文期刊】 马德有 毛玉红  等 《中国CT和MRI杂志》 2023年21卷9期 10-12页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨全面性发育迟缓儿童的头颅MRI特征.方法 以诊断为依据,回顾性纳入了符合标准的313例全面性发育迟缓的头颅MRI,分析了全面性发育迟缓患儿头颅MRI的表现、异常率、异常率与Gesell分级之间的关系.结果 全面性发育迟缓儿童头颅M...

【关键词】 头颅MRI； 全面性发育迟缓； Gesell测试；