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【中文期刊】 吴海荣 李琳 等 《中华医学杂志》 2021年101卷3期 224-228页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法:收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍，孤独症、...
【中文期刊】 徐素华 杨琳 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷6期 427-433页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结...
【中文期刊】 林丽灵 张英 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...
【中文期刊】 崔利娜 辛淑文 等 《中华检验医学杂志》 2021年44卷3期 228-232页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法:先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院，收集家系4人外周血，采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查，选取有临床意义的变异位点；...
【中文期刊】 陈奕 杨小玲 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷8期 622-627页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结 PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。 方法:分析3例男性 PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点，采用微滴数字 PCR进行嵌合突变定量分析，并进行相关文献复习。...
【中文期刊】 江静波 伍洋子 《中华围产医学杂志》 2020年23卷5期 345-347页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测，提示 PURA基因5q31区带c.98dupG，p.(Gly34fs)移码突变，确...
【中文期刊】 刘念 王越 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷15期 1188-1190页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例 DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个月，因"发育迟缓1年余"就诊，利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示 DDX3...
【中文期刊】 袁俊英 邢庆娜 等 《中华物理医学与康复杂志》 2020年42卷11期 978-983页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨脑性瘫痪(CP)儿童发病高危因素、临床特点与头颅磁共振成像分类系统(MRICS)的关系。方法:从我院住院电子病历信息系统及河南省CP登记管理系统中回顾性提取自2015年3月1日至2019年10月31日在我院儿童康复科住院康复的18...
【中文期刊】 郑宏 陆相朋 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 656-661页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂，多种遗传和环境因素参与其发病过程，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高，经过早期诊断和治疗，遗传代谢病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此，能...
【中文期刊】 郭佩佩 潘博 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 577-581页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Van Maldergem综合征由编码原钙黏蛋白家族的成员DCHS1或FAT4的基因突变引起，是一种罕见的以生长迟缓、智力发育障碍、颅面畸形以及四肢和骨骼发育不良为特点的常染色体隐性遗传性疾病，诊断主要依靠临床表现及影像学特征。目前对于Va...
【关键词】 Van Maldergem综合征； 智力障碍； 颅面畸形；
【中文期刊】 林敏 薛会丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 228-231页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法:...
【关键词】 智力障碍； 发育迟缓； 单核苷酸多态性微阵列；
【中文期刊】 周新龙 王清明 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷1期 63-66页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法:收集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行...
【关键词】 CHD4基因 ； Sifrim-Hitz-Weiss综合征； 智力障碍；
【中文期刊】 刘焦 陈雪平 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 131-133页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析，明确其致病原因。 方法:应用全外显子测序及Sanger测序验证，并对其家系成员进行验证。结果:测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40C>T(...
【中文期刊】 易致 张颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 260-263页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法:应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者的表型确定候选致病位点，应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行...
【中文期刊】 李洁 董圣鸿 等 《中国临床心理学杂志》 2018年26卷1期 189-194,199页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探索沙盘游戏疗法成功干预一例智力落后儿童性行为问题的关键因素.方法:从荣格分析心理学的理论视角,对个案的16次沙盘游戏作品进行分析.结果:个案在沙盘游戏治疗师创设的“自由受保护”的空间里,经历了问题的呈现、展开、深入与转化以及最终问题...
【中文期刊】 何平 陈功 等 《中国公共卫生》 2017年32卷10期 1417-1421页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1987和2006年中国儿童智力残疾与其他残疾共残情况.方法 利用1987和2006年2次全国残疾人抽样调查数据,以0～17岁儿童为研究对象,logistic回归分析智力残疾及其严重程度与其他残疾的关系.结果 1987-2006年...
【中文期刊】 杨璞 桂宝恒 等 《中国当代儿科杂志》 2015年6期 543-548页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 智力障碍是儿童常见的神经系统疾病，人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程，获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作，但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床...
【中文期刊】 何玺玉 陈晓春 等 《中国当代儿科杂志》 2015年5期 459-463页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析不明原因智力低下（ID）和（或）生长发育迟缓（DD）患儿潜在的致病性基因组不平衡，及其与表型的相关性，探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法采用array-CGH技术对16例...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术； 智力低下； 发育迟缓；
【中文期刊】 朱丽娜 王艳 等 《中国当代儿科杂志》 2015年12期 1273-1276页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：应用多重连接探针扩增技术（MLPA ）检测亚端粒拷贝数变异，探讨遗传性智力障碍（ID）的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿，通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常...
【中文期刊】 吴若豪 唐文婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 823-827页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:报道1例由 IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿，并分析 IQSEC2基因的致病变异。 方法:先证者为男性，1岁6月龄，以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物，...
【关键词】 IQSEC2基因 ； X连锁全面发育迟缓病； 新发变异；
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