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【中文期刊】 李雅洁 王知笑 等 《临床内科杂志》 2024年41卷8期 572-573页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,21岁,因"发现血糖升高7年,控制不佳半年"于2022年1月5日收入我科.7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1型糖尿病(T1DM).出院后予胰岛素泵持续皮下注射(...
【关键词】 青少年发病的成人型糖尿病； KCNJ11基因； 基因突变；
【中文期刊】 汪无尽 董国庆 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷10期 4-6页
【摘要】 目的 报告1例KCNJ11基因突变所致的暂时性新生儿糖尿病(TNDM),为TNDM患儿的早期诊治提供依据.方法 对本院2017年11月诊断的一例TNDM患儿的临床特征、相关辅助检查进行分析;对先证者及其父母进行糖尿病相关基因测序.总结既往报...
【中文期刊】 邓方方 李继勇 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2023年52卷2期 174-180页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨七氟醚后处理对缺氧/复氧(hypoxia/reoxygenation,H/R)诱导的心肌细胞损伤的影响及机制.方法 从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)获取心肌缺血再灌注损伤(myocar...
【中文期刊】 孙妍 刘帆 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷2期 145-148页 ISTICPKUCA
【摘要】 Keppen-Lubinsky综合征( keppen-Lubinsky syn-drome,KPLBS) ( OMIM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等,并严重...
【关键词】 Keppen-Lubinsky综合征； KCNJ6基因； 特殊面容；
【中文期刊】 徐婉莹 赵洁 等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷2期 226-234页 ISTIC
【摘要】 目的 揭示miR-26a-5p对β-淀粉样蛋白诱导的炎症及氧化应激损伤的作用机制.方法 选取2018-01—2020-01江苏省人民医院老年科实验室70例阿尔茨海默病(AD)患者外周血样本,同时采集80例健康体检者外周血作对照,通过qRT-...
【关键词】 阿尔茨海默病； miR-26a-5p； KCNJ2；
【中文期刊】 王淑琴 高怡青 等 《安徽医药》 2023年27卷2期 280-284页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结6例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)的临床特点及随访资料,为临床诊疗提供参考.方法 对2013年2月至2021年6月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院内分泌科6例NDM病儿的临床特征、诊...
【中文期刊】 Xinbo Qiao Yixiao Zhang 等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2023年18卷3期 132-145页
【摘要】 The altered lysosomal function can induce drug redistribution which leads to drug resistance and poor prognosis for canc...
【中文期刊】 沈凌花 张英娴 等 《中国糖尿病杂志》 2021年29卷6期 401-404页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 选取基因检测为KCNJ11基因R201位点突变的3例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿,分析其临床表现并随访格列本脲疗效,介绍临床资料及随访治疗效果.KCNJ11基因R201突变可导致PNDM发生,早期遗传学基因检测有助于指导治疗,格列本脲...
【关键词】 永久性新生儿糖尿病； KCNJ11基因； ATP敏感性钾离子通道；
【中文期刊】 赵雪 周巧利 等 《中国糖尿病杂志》 2021年29卷6期 405-409页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集并总结3例新生儿糖尿病(NDM)患儿资料,随访并分析其临床表型与基因突变特征.KCNJ11基因c.511A>G与ABCC8基因c.892C>T是NDM新发突变.磺脲类药物是K-ATP通道相关基因突变的NDM患者的有效治疗药物,可部分改善...
【中文期刊】 钟胜利 束燕雯 等 《临床内科杂志》 2022年39卷4期 250-252页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,31岁,因"口干、多饮、多尿17年"于2019年2月1日至南京大学医学院附属鼓楼医院门诊就诊.患者17 年前因口干、多饮、多尿在外院行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),诊断为"糖尿病",初步予以饮食及运动控制,监测其空腹血糖为8～1...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； KCNJ11基因； PAX4基因；
【中文期刊】 王芳 周开甲 等 《肿瘤防治研究》 2022年49卷1期 18-23页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析KCNJ11 mRNA在脑胶质瘤中的表达及其预测预后价值.方法 收集CGGA数据库中273例脑胶质瘤患者临床、组织病理及分子病理特征,分析不同类型患者KCNJ11 mRNA表达差异,以及不同亚型患者中KCNJ11 mRNA高表达与...
【中文期刊】 蒋宗志 魏晓晶 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2022年29卷1期 76-78页 ISTICCA
【摘要】 1病例报道 患者男 ,16 岁. 因"发作性四肢无力 6 年"于2020-08-13入院.患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1d...
【关键词】 Andersen-Tawil综合征； 基因突变； KCNJ2基因；
【中文期刊】 王梦卉 彩丽 等 《安徽医学》 2021年42卷11期 1215-1219页 ISTIC
【摘要】 目的 高血压合并肾上腺醛固酮瘤(APA)患者瘤组织、瘤旁组织中KCNJ5基因G151R、L168R位点变异情况及钠钙交换体1(NCX1)表达的特征分析.方法 回顾性分析2016年8月至2017年8月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院高血压科,经...
【中文期刊】 吕秋菊 徐锐 等 《中国药业》 2021年30卷17期 89-91页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨CYP2C9与KCNJ11基因多态性对2型糖尿病患者格列美脲降血糖效果的影响.方法 选取医院2016年6月至2020年5月收治的2型糖尿病患者102例,均口服格列美脲12周,计算服用格列美脲前后空腹血糖(FBG)与糖化血红蛋白(H...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷20期 2477-2482页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background KCNJ11, ABCC8, PPARG, and HNF4A have been found to be associated with type 2 diabetes in populations with dif...
【关键词】 type 2 diabetes； KCNJ11； ABCC8；
【中文期刊】 蒋怡然 王卫庆 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷9期 717-720页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性醛固酮增多症(原醛症)是导致继发性高血压的一个重要原因,在高血压人群中患病率约为10%~20%,与原发性高血压患者相比,原醛症患者心脑等高血压靶器官损害更为严重.本文将从原醛症患病率、筛查、确诊、分型、治疗及基础研究等方面进行探讨,进...
【关键词】 原发性醛固酮增多症； 醛固酮/肾素活性比值； 生理盐水试验；
【中文期刊】 赵馨 顾威 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷4期 317-320页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 选取经基因检测分别为KCNJ11 V59A和V59M突变的2例新生儿糖尿病患儿,回顾分析其临床资料.结果显示,V59A突变的患儿于3月龄时以痉挛发作、高血糖起病,初次转换格列本脲治疗不成功,遂长期予胰岛素治疗.随访中患儿出现肌无力、生长发育...
【关键词】 新生儿糖尿病； 钾离子内向整流通道蛋白亚基11基因； ATP依赖的钾离子通道；
【中文期刊】 夏小慧 夏惠芸 等 《中国糖尿病杂志》 2017年25卷8期 686-690页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究钾离子通道蛋白KCNJ11基因区的3个标签单核苷酸多态性位点(SNP),及其组成的单体型与糖尿病前期人群运动干预前后糖脂代谢相关指标变化的关系,探讨其作为糖代谢异常人群对运动干预敏感的分子标记. 方法 对70名糖尿病前期人群进行为...
【中文期刊】 王加朋 梁彩艳 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷6期 336-340页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国北方汉族儿童中KCNJ10基因rs1890532单核苷酸多态性与癫痫的关系.方法 212例癫痫患儿作为病例组,按照癫痫发作类型分为部分性发作(partial Seizures,PS)组120例和全面性发作(gener-aliz...
【中文期刊】 李新岩 姜艳 等 《中华内科杂志》 2017年56卷10期 760-762页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 通过对1例17岁女性Bartter综合征(BS)Ⅱ型患者临床和基因研究,探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗.收集临床资料,提取患者及其父母的外周血白细胞DNA,扩增并测序确定KCNJ1基因突变.本例患者母亲妊娠期羊水过多,其婴儿期开始多饮多尿,检...
【关键词】 突变； Bartter综合征； KCNJ1；
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