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【中文期刊】 林菡 余洁玲 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2019年13卷1期 60-64页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对散发性低钾性周期性麻痹(SPP)患者KCNJ18和KCNJ12基因测序比对分析,并对KCNJ12基因mRNA进行实时荧光定量PCR分析,研究SPP的病因和发病机制.方法 选取东莞市厚街医院2016年5月至2018年4月收治的SP...
【关键词】 散发性低钾性周期性麻痹； KCNJ12基因； 突变；
【中文期刊】 梅志忠 林菡 等 《中国实用神经疾病杂志》 2016年19卷24期 69-71页 ISTIC
【摘要】 目的 通过对散发性低钾性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因测序分析,探讨基因突变的相关性.方法 取我院住院的52例散发性低钾性周期性麻痹患者和10例健康对照者血样,应用PCR和测序技术,进行KCNJ12、KCNJ 18基因编码区PCR...
【关键词】 散发性低钾性周期性麻痹； KCNJ18； KCNJ12；
【外文期刊】 Jian,Wang ; Yifan,Wen ; 等 《Epigenetics》 2022年17卷12期 1686-1700页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CircRIMKLB; KCNJ12; MiR-29c;
【外文期刊】 Weiyi,Mu ; Nicoline,Schiess ; 等 《Journal of neurogenetics》 2019年33卷1期 21-26页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marlyn,Zapata ; Ilda S,Kunii ; 等 《Biology open》 2014年3卷9期 785-93页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1S; Cat; Felis catus;
【外文期刊】 Marien J C,Houtman ; Hiroki,Takanari ; 等 《Frontiers in physiology》 2012年3卷 9页
【关键词】 Canis familiaris; KCNJ12; KCNJ2;
【外文期刊】 Mengmeng,Zhu ; Qiaoliang,Huang ; 等 《Heliyon》 2024年10卷22期 e39934页
【关键词】 DNA methylation; KCNJ11 gene; TCF12 transcription factor;
【外文期刊】 Xiaolian,Lai ; Shuoyan,Lu ; 等 《Journal of cancer research and clinical oncology》 2023年149卷11期 8335-8344页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Colorectal adenomas; KCNJ1; SLC12A1;
【外文期刊】 Jing,Zhao ; Xiangzhu,Zhu ; 等 《Molecular carcinogenesis》 2017年56卷10期 2258-2266页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Lorenzo A,Calò ; Viviana,Palazzo ; 等 《Journal of nephrology》 2021年34卷4期 1327-1330页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bartter’s syndrome; Blended phenotype; Complex inheritance;
【外文期刊】 Stefan,Nagel ; Claudia,Pommerenke ; 等 《Biomedicines》 2023年11卷6期
【关键词】 HOX; Hodgkin lymphoma; KCNJ12;
【外文期刊】 Kai,Chen ; Yan-Yan,Hu ; 等 《Frontiers in medicine》 2022年9卷 905902页
【学位论文】 作者： 李媛媛 导师：张会娟 郑州大学 临床医学 内科学(内分泌与代谢病学)（硕士） 2020年
【摘要】 目的：Gitelman综合征（Gitelman Syndrome,GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，该病由SLC12A3基因突变引起其编码的钠氯共转运体（NCCT）功能失活所致。NCCT是一种氢氯噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共转运体...
【外文期刊】 Welling,P.A. ; 《Current opinion in nephrology and hypertension》 2014年23卷1期 1-8页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 blood pressure; hypertension; kidney;
【外文期刊】 Zhao, Jing ; Zhu, Xiangzhu ; 等 《Molecular Carcinogenesis》 2017年56卷10期 2258-2266页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 colorectal neoplasia; gene-calcium interaction; KCNJ1;
【外文期刊】 Xiaolian,Lai ; Shuoyan,Lu ; 等 《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》 2023年149卷11期 8335-8344页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jian,Wang ; Yifan,Wen ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2022年17卷12期 1686-1700页
【关键词】 CircRIMKLB; myoblast; proliferation;
【外文期刊】 Li, Gang ; Guo, Bao-Yin ; 等 《Cell Biology and Toxicology》 2022年38卷6期 1079-1096页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KCNJ12; Bladder cancer; circRNAs;
【外文期刊】 《Journal of neurogenetics》 2019年33卷1/4期 21-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Whole exome sequencing; consanguinity; APOPT1;
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