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          【中文期刊】 柴永川 李晓华  等 《诊断学理论与实践》 2010年09卷5期 437-442页 ISTIC

          【摘要】 目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26/14启动子C.-103位点的突变情况,在分子水平1-.明确该病的发病机制和诊断基础.方法:收集上海地区35例散发EV...

          【关键词】 大前庭导水管综合征耳聋SLC26A4基因

          浏览:610 被引:7 下载:100

          【外文期刊】 Joshua D. Chew ; James E. Loyd ; 等 《Seminars in Respiratory and Critical Care Medicine》 2017年38卷5期 585-595页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 bone morphogenetic protein receptor type 2; caveolin-1; KCNK3;

          原文传递
          浏览:1 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 D,McCoull ; E L,Veale ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2022年588卷 41-46页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 Aprepitant; K2P; KCNK4;

          LinkOut
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Prafulla,Aryal ; Viwan,Jarerattanachat ; 等 《Structure (London, England : 1993)》 2017年25卷5期 708-718.e2页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 K(+) channel gating; K2P channel; KCNK10;

          OA
          浏览:36 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Rajiv D,Machado ; Laura,Southgate ; 等 《Human mutation》 2015年36卷12期 1113-27页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 ACVRL1; BMPR2; CAV1;

          OA
          浏览:69 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Wafaa,Bouzroud ; Amal,Tazzite ; 等 《The Journal of international medical research》 2023年51卷7期 3000605231187931页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Epilepsy; KCNK4; SCN8A;

          OA
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Felipe Tecchio,Borsoi ; Iramaia Angélica,Neri-Numa ; 等 《Food chemistry. Molecular sciences》 2023年6卷 100155页

          【关键词】 8-oxodG, 8-oxo-2?deosyguanosine; ABCG, ATP Binding Cassette Subfamily G Member; ADAM10, α-secretase;

          LinkOut
          浏览:8 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Lijiang,Ma ; Wendy K,Chung ; 《The Journal of pathology》 2017年241卷2期 273-280页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 BMPR2; CAV1; KCNK3;

          OA
          浏览:22 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Magdalena,Krygier ; Szymon,Ziętkiewicz ; 等 《Seizure》 2024年121卷 114-122页 SCIMEDLINE

          【关键词】 Demyelinating neuropathy; Epilepsy; FHEIG;

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