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【中文期刊】 柴永川 李晓华 等 《诊断学理论与实践》 2010年09卷5期 437-442页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26/14启动子C.-103位点的突变情况,在分子水平1-.明确该病的发病机制和诊断基础.方法:收集上海地区35例散发EV...
【外文期刊】 Joshua D. Chew ; James E. Loyd ; 等 《Seminars in Respiratory and Critical Care Medicine》 2017年38卷5期 585-595页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bone morphogenetic protein receptor type 2; caveolin-1; KCNK3;
【外文期刊】 Durand A. ; Winkler C.A. ; 等 《American Journal of Kidney Diseases: The official journal of the National Kidney Foundation》 2023年81卷6期 635-646.e1页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 African American; ALMS1; APOL1 G1;
【外文期刊】 Rasha M,Elhossini ; Inas M,Sayed ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷1期 39-45页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KCNK4; epilepsy; gingival fibromatosis;
【外文期刊】 Enikő,Pergel ; Dániel J,Tóth ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷16期 SCIMEDLINE
【关键词】 (L/P) PxY; K+ channel; K2P;
【外文期刊】 Hong-Jun,Yan ; Yun-Yan,He ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2022年15卷 1081097页
【关键词】 FHEIG syndrome; KCNK4; molecular sub-regional effects;
【外文期刊】 Axelle,Durand ; Cheryl A,Winkler ; 等 《American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation》 2023年81卷6期 635-646.e1页 SCIMEDLINE
【关键词】 ALMS1; APOL1 G1; African American;
【外文期刊】 D,McCoull ; E L,Veale ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2022年588卷 41-46页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Aprepitant; K2P; KCNK4;
【外文期刊】 Shuheng,Jiang ; Lili,Zhu ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2017年494卷1-2期 113-119页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 KCNK1; KCa3.1; Preneoplastic lesions;
【外文期刊】 Prafulla,Aryal ; Viwan,Jarerattanachat ; 等 《Structure (London, England : 1993)》 2017年25卷5期 708-718.e2页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 K(+) channel gating; K2P channel; KCNK10;
【外文期刊】 Rajiv D,Machado ; Laura,Southgate ; 等 《Human mutation》 2015年36卷12期 1113-27页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Wafaa,Bouzroud ; Amal,Tazzite ; 等 《The Journal of international medical research》 2023年51卷7期 3000605231187931页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Virginia,Luque-Fernández ; Sam K,Vanspauwen ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2024年121卷31期 e2310120121页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Paula,Navas ; Jair,Tenorio ; 等 《Revista espanola de cardiologia (English ed.)》 2016年69卷11期 1011-1019页 SCIMEDLINE
【关键词】 BMPR2; Cribado; Hereditary pulmonary arterial hypertension;
【外文期刊】 Miklós,Lengyel ; Péter,Enyedi ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷16期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Felipe Tecchio,Borsoi ; Iramaia Angélica,Neri-Numa ; 等 《Food chemistry. Molecular sciences》 2023年6卷 100155页
【关键词】 8-oxodG, 8-oxo-2?deosyguanosine; ABCG, ATP Binding Cassette Subfamily G Member; ADAM10, α-secretase;
【外文期刊】 Lijiang,Ma ; Wendy K,Chung ; 《The Journal of pathology》 2017年241卷2期 273-280页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ke,Huang ; Xiyi,Chen ; 等 《Functional & integrative genomics》 2023年23卷2期 110页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 EZH2; KCNK4; Ovarian cancer;
【外文期刊】 Martin,Selinger ; Pavlína,Věchtová ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2022年20卷 2759-2777页 SCIMEDLINE
【关键词】 A3SS, alternative 3′ splice site; A5SS, alternative 5′ splice site; ACACA, Acetyl-CoA Carboxylase Alpha;
【外文期刊】 Magdalena,Krygier ; Szymon,Ziętkiewicz ; 等 《Seizure》 2024年121卷 114-122页 SCIMEDLINE
【关键词】 Demyelinating neuropathy; Epilepsy; FHEIG;