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【中文期刊】 陈晓轶 朱永杰  等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷2期 205-211页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识.方法 以郑州...

【关键词】 联合氧化磷酸化缺陷症7型； Leigh综合征； C12orf65基因；

【中文期刊】 李映雪 王冬娟  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 940-945页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志.方法 回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习.结果 4例患儿血氨基酸...

【关键词】 Leigh综合征； m.8993T>G； MT-ATP6基因；

【中文期刊】 田国红  《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷5期 386-394页 ISTIC

【摘要】 线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一.临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎...

【关键词】 线粒体疾病； 遗传性视神经病变； Leber遗传性视神经病变；

【中文期刊】 王丽辉 郑华城  等 《临床儿科杂志》 2016年2期 111-114页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨儿童Leigh综合征的临床表现、诊断及预后。方法回顾性分析4例通过基因检测确诊的Leigh综合征患儿临床资料，并复习相关文献。结果4例患儿中，男3例、女1例，其中3例婴幼儿起病、1例学龄期起病，主要表现为智力运动发育落后、肌张力低...

【关键词】 Leigh综合征； 眼睑下垂； 线粒体基因；

【中文期刊】 唐晓璐 吕艳秋  等 《医学影像学杂志》 2019年29卷2期 178-183页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨儿童亚急性坏死性脑脊髓综合征(Leigh综合征)的脑MRI表现特点.方法 回顾性分析15例经基因检测证实为Leigh综合征患儿的临床资料及脑MRI表现.结果 15例患儿脑内病变均表现为双侧大致对称性病变, 形态不规则, 大小不等,...

【关键词】 亚急性坏死性脑脊髓综合征； 儿童； 磁共振成像；

【中文期刊】 何海燕 何俊君  等 《中国临床神经科学》 2017年25卷6期 675-679页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Leigh综合征的临床表现、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1例于2017年3月儿科重症监护病房(PICU)收治的以急性呼吸衰竭为表现的Leigh综合征患儿的临床表现、影像学检查及基因检测结果,并结合复习文献进行分析.结果 患儿男...

【关键词】 Leigh综合征； 急性呼吸衰竭； 诊断；

【中文期刊】 刘改玲 张允  等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷2期 89-92页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点.方法 回顾性分析1例伴颈髓病变的MELAS/Leigh叠加综合征患者的临床资料....

【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作； Leigh综合征； 叠加综合征；

【中文期刊】 纪冬梅 张智康  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 18-25页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨第一极体(PB1)移植联合胚胎植入前遗传学检测阻断致病性线粒体DNA 8993T>G突变代际传递的可行性。方法:选取2021年9月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的1个Leigh综合征家系作为研究对象，在完善家系成员线粒...

【关键词】 Leigh综合征； 线粒体DNA 8993T>G突变； 胚胎植入前线粒体DNA遗传学检测；

【中文期刊】 王明钊 蒋华芳  等 《中华儿科杂志》 2024年62卷11期 1056-1063页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结携带MT-TK基因m.8344A>G变异患儿的临床特征。方法:病例系列研究，回顾性收集2012年1月至2024年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊的22例MT-TK基因m.8344A>G变异临床诊断线粒体病患儿的病例资...

【关键词】 MERRF综合征； Leigh病； MT-TK基因；

【中文期刊】 张焱 龙小艳  等 《中国社区医师》 2024年40卷18期 74-76页

【摘要】 线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷.目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状.该文分析1例线粒体基因A3243G突变的...

【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作； Leigh叠加综合征； 线粒体基因；

【中文期刊】 任艺博 龙宇  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷10期 1158-1165页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床及影像学特点。方法:报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因 14453G>A（m.14453G>A）突变所...

【关键词】 基因，线粒体； MELAS综合征； Leigh病；

【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷12期 1404-1413页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对...

【关键词】 HPDL双等位基因 ； 发育障碍； 痉挛性截瘫，遗传性；

【中文期刊】 林婷 王珏  《国际遗传学杂志》 2023年46卷6期 413-420页 ISTICCA

【摘要】 目的:回顾性分析儿童Leigh综合征(Leigh syndrome，LS)的临床及分子遗传学特点。方法:收集2012年9月至2021年5月于福建省立医院儿科确诊为LS的9例患儿的临床资料及基因检测等结果进行分析和总结；同时利用计算机软件预测...

【关键词】 Leigh综合征； 临床特征； PDHA1基因 ；

【中文期刊】 林晓霞 林希  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷9期 1100-1106页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨2例 SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿的临床表型及遗传学特点。 方法:以2020年7月14日与2018年7月28日就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例MEGDEL综合征患儿作为研究对象。回顾分...

【关键词】 MEGDEL综合征； Leigh样综合征； 3-甲基戊烯二酸尿症；

【中文期刊】 柯钟灵 陈燕惠  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷12期 946-950页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的 MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿，男，7岁，婴儿期起病，全面发育落后，特殊面容，身材矮小，头围小；双下肢肌力减退，锥体束征阳性。头颅磁共振成像出现类...

【关键词】 MORC2基因 ； Leigh综合征； 神经发育障碍；

【中文期刊】 李清峰 郁莉斐  《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷3期 222-224页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对复旦大学附属儿科医院收治的3例肌无力患儿的临床资料进行回顾性分析，3例患儿在基层医院均被诊断为重症肌无力，口服溴吡斯的明效果均不理想。例1患儿左下肢无力，运动发育落后，结合基因检测，诊断为中央核肌病；例2患儿眼睑下垂，伴发育落后、面部畸形...

【关键词】 重症肌无力； 儿童； 误诊；

【中文期刊】 孙翀 陆珺  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷10期 1059-1063页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G（m. 8344A>G）突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征，患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济...

【关键词】 基因，线粒体； MERRF综合征； Leigh病；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷22期 2705-2712页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Leigh syndrome (LS) is a rare disease caused by mitochondrial defects and has high phenotypic and genotypic h...

【关键词】 Clinical Features； Leigh Syndrome； Mitochondrial DNA；

【中文期刊】 刘晓鸣 岳璇  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷11期 941-944页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 法国‐加拿大型Leigh综合征(Leigh syndrome,French‐Canadian type,LSFC)是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病,于婴儿期起病.我们新报道1例中国地区的LSFC临床特征和基因突变特点.患者,8...

【关键词】 法国‐加拿大型Leigh综合征； LRPPRC基因； 基因测序；

【中文期刊】 张鑫 李丹  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 271-274页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析，用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果:患儿为男...

【关键词】 MEGDEL综合征； 3-甲基戊烯二酸尿症； Leigh样综合征；