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【中文期刊】 程欢欢 赵钰玮 《检验医学》 2023年38卷2期 124-129页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析2例远端关节挛缩综合征(DA)患儿的临床特征和基因检测结果,以提高临床对该病的认识.方法 回顾分析2例DA患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES).对发现的可疑变异进行生物信息学分析和Sanger...
【中文期刊】 杨曼 刘海 等 《中国畜牧兽医》 2022年49卷9期 3428-3437页
【摘要】 [目的]试验旨在研究肌球蛋白重链3(myosin heavy chain 3,MYH3)和肌球蛋白重链13(myosin heavy chain 13,MYH13)基因遗传变异对猪肉质性状的影响.[方法]利用北京黑猪背最长肌样本进行肉质性状...
【中文期刊】 徐晶 王继英 等 《中国畜牧杂志》 2022年58卷4期 155-163页
【摘要】 本实验旨在鲁莱黑猪群体中检测已报道的MYH3功能性突变的基因型频率分布,并分析该突变和MYH3基因外显子突变与肌内脂肪含量的关联性,为鲁莱黑猪肉品质的分子选育提供科学依据.利用PCR-RFLP技术,对鲁莱黑猪MYH3功能性突变位点(XM_0...
【中文期刊】 赵丹 纳丽莎 等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷9期 737-741页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用常规超声心动图(2DE)及三维斑点追踪显像(3D-STI)技术构建多参数联合诊断模型,提高家族性肥厚型心肌病(HCM)MYH7基因突变携带者的识别效率.方法 选取28例家族性HCM中携带MYH7突变基因且表型阴性者(MYH7G+P...
【关键词】 超声心动描记术； 心肌病,肥厚型； 肌球蛋白结合蛋白-C；
【中文期刊】 田佺 王思寒 等 《中国畜牧兽医》 2021年48卷6期 2122-2128页
【摘要】 本研究旨在探索延边黄牛肌球蛋白重链3(MYH3)和肌球蛋白重链8(MYH8)基因多态性及其与生长性状的关联性,应用DNA直接测序法和高分辨率熔解曲线分型技术对120头24月龄延边黄牛MYH3、MYH8基因的遗传变异进行分析,并结合延边黄牛生...
【中文期刊】 张晓康 荣伽玲 等 《临床检验杂志》 2019年37卷11期 865-870页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系.方法 搜集该先证者及其家系成员临床资料,提取先证者外周血DNA、羊水细胞DNA、经培养的羊水细胞DNA,二代测序(NGS)筛查先证者...
【中文期刊】 徐雪琴 丁丽容 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 447-450页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序,Sanger测序验证变异;用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断.结果 测序结果...
【中文期刊】 代宇星 盛志康 等 《中国畜牧兽医》 2020年47卷10期 3270-3277页
【摘要】 肌球蛋白重链3 (myosin heavy chain 3,MYH3)基因编码胚胎型肌球蛋白重链蛋白,控制肌肉的牵引滑动.MYH3基因是肌肉分化的重要标志基因,能够调控肌肉发育及能量代谢,在动物整个肌肉发育过程中均发挥重要作用.MYH3基因...
【中文期刊】 陈伟 许厚强 等 《中国畜牧兽医》 2020年47卷12期 3825-3832页
【摘要】 为阐明牛解偶联蛋白3(uncoupling protein 3,UCP3)和肌球蛋白重链1(myosin heavy chain 1,MYH1)基因启动子的核心区及其在小鼠C2C12和3T3-L1两种细胞株中的启动活性,本研究利用PCR、双...
【中文期刊】 邹晓静 曲洺逸 等 《军事医学》 2017年41卷7期 552-559页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨微小RNA-223-3p(miR-223-3p)对巨核细胞分化和成熟的影响,并初步探索其中可能的机制.方法 通过实时定量PCR检测巨核细胞分化过程中miR-223-3p的内源性表达变化趋势,而后外源调节miR-223-3p在细胞系...
【关键词】 miR-223-3p； MYH10； 巨核细胞；
【中文期刊】 孙伟 陈枝 等 《白血病·淋巴瘤》 2024年33卷7期 427-430页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨伴CBFB：：MYH11和RUNX1：：RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病（AML）患者的实验室和临床特点。方法:回顾性分析威海市立医院2023年2月收治的1例伴CBFB：：MYH11和RUNX1：：RUNX1T3双融...
【中文期刊】 赵爽 郭若兰 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1209-1214页 ISTIC
【摘要】 目的 对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因.总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析.方法 通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,...
【中文期刊】 张亚辉 李小燕 等 《中华心血管病杂志》 2023年51卷11期 1160-1165页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨左心室致密化不全（LVNC）家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法:研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序，重点对与...
【中文期刊】 李洪杰 于晓飞 等 《中华手外科杂志》 2022年38卷1期 39-40页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法:对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序，与人类基因组参考序列进行比较、分析。结果:在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3：外显子24：C.3044...
【中文期刊】 刘芳 彭岚竹 等 《南方医科大学学报》 2023年43卷4期 527-536页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肌球蛋白重链9(MYH9)对非小细胞肺癌(NSCLC)细胞增殖、凋亡和对顺铂敏感性的影响并探讨其作用机制.方法 常规培养6株NSCLC细胞系(A549、H1299、H1975、SPCA1、H322、H460)和1株正常支气管上皮细...
【关键词】 MYH9； CRISPR-Cas9； 非小细胞肺癌；
【中文期刊】 郑奎 刘露 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷4期 425-430页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童中最常见的单基因遗传性心肌病.肌节基因[β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain,MYH7)、MYBPC3等基因]突...
【学位论文】 作者： 郑浩杰 导师：黄广龙 南方医科大学 临床医学 外科学（神外）（硕士） 2023年
【摘要】
目的:
胶质母细胞瘤(Glioblastoma,GBM)为胶质瘤中最常见的高度恶性肿瘤。多年来一直以最大安全范围的手术切除辅以术后放化疗为主要治疗方式，但治疗效果仍不尽如人意，患者的中位生存期仍不足15个月。胶质瘤的难治性一方面与...
【学位论文】 作者： 袁佳雨 导师：李亚洲 河北医科大学 临床医学 外科学(骨外)（硕士） 2023年
【摘要】
目的：收集先天性多发性关节挛缩症（Arthrogryposismultiplexcongenita，AMC）病例，对患者进行精准的遗传学检测，探索其可能的致病机制，为患者的临床治疗及其家庭的再生育指导提供科学依据。
方法：根据严格...
【关键词】 先天性多发性关节挛缩症； MYH3基因；
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