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【中文期刊】 赵爽 郭若兰 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1209-1214页 ISTIC
【摘要】 目的 对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因.总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析.方法 通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,...
【外文期刊】 Beck,A.E. ; Mcmillin,M.J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 550-555页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 (All MeSH headings): arthrogryposis; Clubfoot; Congenital foot deformities;
【外文期刊】 А.А. ЧЕРНОВА ; СЮ. НИКУЛИНА ; 等 《Кардиология》 2013年53卷6期 12-17页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 синлром слабости синусового узла; генетическая прелрасположенность; гены ADRA2B;
【外文期刊】 Viricel, Amelia ; Rosel, Patricia E. ; 《Genome》 2017年60卷8期 695-705页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiomyopathy; Kogia; cetacean;
【外文期刊】 Yu,Kakimoto ; Atsushi,Ueda ; 等 《International journal of legal medicine》 2023年137卷5期 1453-1461页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Berti, Federica ; Nogueira, Julia Meireles ; 等 《Journal of Anatomy》 2015年227卷3期 361-382页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cdh4; chicken embryo; dermomyotome;
【外文期刊】 Dembitz, Vilma ; Lalic, Hrvoje ; 等 2022年115卷1期 43-53页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATRA(1); Acute myeloid leukemia(2); Differentiation(3);
【外文期刊】 Capmany, Anahi ; Yoshimura, Azumi ; 等 《Journal of Cell Science》 2019年132卷8期 jcs225029-jcs225029页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arp2/3; Golgi apparatus; Myosin1;
【外文期刊】 St?hr,A. ; Friedrich,F.W. ; 等 《Journal of Molecular and Cellular Cardiology》 2013年63卷 189-198页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wu, Haodi ; Yang, Huaxiao ; 等 《European Heart Journal: The Journal of the European Society of Cardiology》 2019年40卷45期 3685-3695页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Induced pluripotent stem cells; Cardiomyocytes; Diastolic dysfunction;
【外文期刊】 Singh, Anju ; Joshi, Savita ; 等 《Journal of Biomolecular Structure and Dynamics》 2020年38卷15/16期 4801-4816页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 G-Quadruplex; MYH7 beta; TMPyP3;
【外文期刊】 Bowman, Scott ; Noble, Gwen ; 等 2022年43卷1期 130-133页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Freeman Sheldon; strabismus; ptosis;
【外文期刊】 Friedman, Thomas B. ; Belyantseva, Inna A. ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2020年1239卷 317-330页 SCIEMEDLINE
【外文期刊】 Scott,Bowman ; Gwen,Noble ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷1期 130-133页 SCIMEDLINE
【关键词】 Freeman Sheldon; MYH3; blepharophimosis;
【外文期刊】 Jun,Wang ; Feng-Ting,Dao ; 等 《Hematological oncology》 2022年40卷4期 724-733页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yu,Kakimoto ; Atsushi,Ueda ; 等 《International journal of legal medicine》 2023年137卷5期 1453-1461页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cardiac hypertrophy; Fibrosis; MYH7;
【外文期刊】 Rahana Y,Parbhudayal ; Celine,Seegers ; 等 《The international journal of cardiovascular imaging》 2021年37卷6期 2001-2010页 SCIMEDLINE
【关键词】 Hypertrophic cardiomyopathy; MYBPC3; MYH7;
【外文期刊】 Jane E,Armes ; Lisa,Squires ; 等 《Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 2017年20卷3期 245-250页 SCIMEDLINE
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