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【外文期刊】 DiMauro S ; 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2004年1658卷1/2期 80-88页SCISCIE
【关键词】 mitochondrial disease;respiratory chain;mtDNA mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nogueira, Celia ; Meschini, Maria Chiara ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷2期 228-232页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SUCLA2;methylmalonic aciduria;mitochondrial DNA depletion;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Couser Natario L. ; Marchuk Daniel S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷10期 2720-2724页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arg284Cys;Down syndrome;mitochondrial DNA depletion syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 El‐Hattab Ayman W. ; Dai Hongzheng ; 等 《Human mutation》 2017年38卷12期 1649-1659页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FBXL4;mitochondrial diseases;mitochondrial DNA depletion;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Scalais,E. ; Francois,B. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2012年16卷5期 542-548页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alpers syndrome;Leigh syndrome features;Long chain triglyceride toxicity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Uusimaa,J. ; Evans,J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷2期 184-191页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hepatocerebral disease;mitochondrial DNA depletion;MPV17;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Remtulla, Salma ; Nguyen, Cam-Tu Emilie ; 等 《Pediatric neurology》 2019年90卷 61-65页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Olcay Gungor ; Ahmet Kagan Ozkaya ; 等 《Pediatrics international :》 2016年58卷7期 659-661页
【关键词】 encephalomyopathy;microcephaly;mitochondrial DNA depletion;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Michel, Sebastien ; Canonne, Morgane ; 等 《Mitochondrion》 2015年21卷 58-68页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial dysfunction;Mitochondria unfolded protein response (mtUPR);Integrated stress response (ISR);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nikoo, Amirsadegh ; Roudkenar, Mehryar Habibi ; 等 《Human cell: official journal of Human Cell Research Society》 2023年36卷4期 1441-1450页
【关键词】 Tumour microenvironment;Mitochondrial transfer;Ferroptosis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《Journal of human genetics》 2011年56卷12期 834-839页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 apparent homozygosity;autosomal recessive;mitochondrial DNA depletion syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《Mitochondrion》 2017年34卷 1-8页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chronic fatigue syndrome;Schizophrenia;Mitochondrial DNA;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Haudry,C. ; deLonlay,P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 700-704页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome 2;DGUOK gene;Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lamperti,C. ; Fang,M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 403-408页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Encephalomyopathy;Exome-sequencing;Mitochondrial disorder;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lal, Arnav ; Kranyak, Allison ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2022年39卷7期 1515-1522页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Blastocoel fluid;Apoptosis;Aneuploidy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Krishna Kumar Ganta ; Binay Chaubey ; 《Expert opinion on drug metabolism & toxicology》 2019年15卷7/12期 1043-1052页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marta Luna-Sanchez ; Cristiane Benincá ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2020年28卷8期 1918-1930页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial DNA depletion;Mpv17;focal segmental glomerulosclerosis;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Takai, Miwa ; Takauchi, Minori ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2023年661卷 21-27页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysophosphatidic acid;LPA receptors;Glucose depletion;
- 概要：
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【外文期刊】 Stiles, Ashlee R. ; Simon, Mariella T. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷1/2期 91-99页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Wang, Liya ; 《Nucleosides, nucleotides and nucleic acids》 2016年35卷10/12期 578-594页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 purine and pyrimidine metabolism;deoxynucleoside kinase;dNTP pools;
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