换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 530
- 35
- 11
- 2
- 2
- 1
- 1
- 226
- 223
- 101
- 95
- 85
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王晖 俞萌 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 821-825页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 男性,63岁.因双下肢乏力10年、进行性加重伴双上肢乏力4年,突发呼吸困难2个月,于2022年7月24日入院.患者10年前(2012年10月)无明显诱因出现爬楼梯后下肢乏力,5年前(2017年6月)家属发现其夜间睡眠伴呼吸暂停(患者无...
【中文期刊】 张琪 孙异临 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷4期 298-302页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病患者肌肉的超微结构特征,分析其诊断和鉴别诊断,以提高临床对该病的认识.方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院2006年7月至2017年8月间诊断的线粒体脑肌病27例,均经左侧或右侧肱二头肌肌肉活检.对27例线粒体脑肌病...
【中文期刊】 宋东林 张英谦 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷12期 1273-1275页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在3243及8344位点点突变与发病类型的关系。方法提取患者骨骼肌中的DNA，以两对寡核苷酸为引物行PCR扩增，分别应用BglⅠ和ApaⅠ酶切后，琼脂糖电泳判定。结果 2例患者nt3243位点出现A→...
【中文期刊】 郑晓露 陈晓丽 等 《中国全科医学》 2017年20卷15期 1888-1893页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 线粒体脑肌病影像学诊断存在一定困难,目前尚缺乏针对该病疾病进展中影像学动态变化特点的研究.目的 探讨线粒体脑肌病,尤其是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点与颅脑CT及MRI影像学动态变化特点.方法 回顾...
【中文期刊】 祝小芬 丁冀 等 《中国现代神经疾病杂志》 2016年16卷12期 859-864页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结线粒体肌病(MM)的临床病理学特点,探讨简易乳酸运动试验在线粒体肌病筛查中的价值.方法 分析经临床和病理学明确诊断的15例线粒体肌病患者临床病理学特点.15例线粒体肌病患者、11例其他肌肉疾病(OM)患者和21例正常对照者行简易乳...
【中文期刊】 郑雪飞 张彦春 等 《中华医学杂志》 2015年95卷32期 2623-2625页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况.方法 2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿,详细收集该患儿临床资料,排除常见线粒体点突变(如A3243G、A8344G、T8993G/C、G13513A等...
【中文期刊】 黄春元 杨智云 等 《中国临床医学影像杂志》 2014年25卷8期 533-537页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点.方法:对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析.结果:MRI:MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一...
【中文期刊】 赵蕾 崔丽英 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 468-470页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型.不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活...
【中文期刊】 尹厚民 邵宇权 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 496-501页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景 线粒体肌病主要表现为慢性四肢近端肌无力伴肌肉酸痛,可合并亚临床周围神经损害,而急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸酸中毒极为罕见.本研究对2例急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸中毒患者的临床特点进行分析,探索其病理和基因突变特点...
【中文期刊】 郭媛 庹军 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷7期 621-624页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 共6例经临床与肌肉组织活检明确诊断的线粒体脑肌病患者,临床主要表现为卒中样发作、癫痫、眼肌受累、视物模糊或皮质盲、精神症状、智力减退等,可伴有运动不耐受;血清乳酸水平不同程度升高;MRI以多发性皮质和皮质下异常信号为主,且病灶未处于血管分布...
【中文期刊】 林燕 张文武 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 393-398页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定最佳方案.方法 以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid sto...
【中文期刊】 杨贺成 卢强 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷3期 266-270页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者 男性,16岁.发作性意识丧失伴肢体抽搐4年、双上肢抖动2年、加重2个月,于2013年9月4日入院.患者于4年前玩游戏时出现双眼反复眨眼,随即意识丧失、呼之不应,伴四肢抽搐、双眼上翻、面部发紫,无大小便失禁和舌咬伤,每次发作持续...
【中文期刊】 徐玉乔 叶菁 等 《中国现代神经疾病杂志》 2013年13卷6期 519-524页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点.方法与结果 女性患者,52岁.因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院,临床表现为局灶性癫(癎)发作、智能障碍,双侧锥体束征阳性.影像学检查均考虑为缺血性卒中及脑萎缩,脑电图显示中至重度异常波形.脑脊液...
【中文期刊】 吴海荣 马祎楠 等 《中华医学杂志》 2013年93卷16期 1247-1250页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨尿液细胞中呼吸链酶在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征中的表达及意义.方法 采用酶组织化学染色法标记20例A3243G突变的MELAS 患者(MELAS组)及其配对20名健康人(对照组)尿液细胞的呼吸链酶,了...
【中文期刊】 马艳艳 吴桐菲 等 《中华儿科杂志》 2013年51卷12期 909-914页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究线粒体呼吸链复合物活性缺陷导致心脏损害患儿的临床、生化和基因特点.方法 3例患儿分别于8、4、3岁时因心律失常和心脏增大,于2009年1月至2012年5月在北京大学第一医院就诊.经过生化、尿有机酸分析、血氨基酸与酯酰肉碱谱分析、溶...
【中文期刊】 赵娟 赵丹华 等 《中华医学杂志》 2012年92卷40期 2835-2838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点.结果 6例患者表现为青少年起病...
【中文期刊】 王朝霞 赵丹华 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷5期 322-326页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告6例mtDNA G13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点,总结mtDNA G13513A突变所致的线粒体病的临床表型.方法 对35例mtDNA常见突变(包括大片段缺失及A3243G、T3271C、A8344G、...
【中文期刊】 徐建彪 马祎楠 等 《中华医学杂志》 2011年91卷14期 969-972页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA(mtDNA)3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-...
【中文期刊】 邢妩 王小宜 等 《中国介入影像与治疗学》 2010年7卷1期 35-37页 ISTICPKU
【摘要】 目的 分析线粒体脑肌病患者的MRI表现,以期提高对该病的认识.方法 回顾性分析临床确诊的5例线粒体脑肌病患者的MRI表现.结果 5例患者脑实质MR均呈长T1长T2信号,其中1例仅累及双侧苍白球,4例累及灰白质;3例并幕上脑室扩大,2例并小脑...
【关键词】 线粒体脑肌病； 磁共振成像； Mitochondrial encephalomyopathies；
【中文期刊】 张潇 董方田 等 《中华眼底病杂志》 2010年26卷4期 331-334页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察线粒体脑肌病患者眼底病变的特点、分类及其与全身性表现的关系.方法 回顾性病例研究.对内科住院治疗的88例线粒体脑肌病患者的临床资料进行分析,其中确诊线粒体脑肌病并经眼科会诊发现眼底异常、病历记录资料完整的12例24只眼纳入研究.男...
【关键词】 视网膜疾病/病因学； 线粒体脑肌病/并发症； 线粒体脑肌病/诊断；
加载中...
