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【中文期刊】 沈晨凌 陈佳瑞 等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 99-103页 ISTIC
【摘要】 神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96％,发病率为1/3 ...
【中文期刊】 王一丹 杜润璇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 120-124页 ISTICPKUCA
【摘要】 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),约占96％[1]. NF1 是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1 蛋白)的NF1 基因...
【中文期刊】 崔梦醒 翁国强 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1141-1145页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1女,48岁,头痛进行性加重1年.头颅CT示:颅内多发结节.皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现.全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变.Minigene示:NF1基...
【中文期刊】 刘美伶 周亚兵 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷3期 399-406页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害.NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发...
【中文期刊】 余佳琳 梁嘉莉 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 163-165页 ISTIC
【摘要】 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患...
【中文期刊】 白倩倩 林志淼 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷2期 81-84页 ISTIC
【摘要】 目的:明确 2 例临床疑诊为节段型神经纤维瘤病患者的基因突变位点,为其产前诊断提供基础.方法:切取患者两块不同部位神经纤维瘤体组织,分离表真皮,提取真皮DNA进行二代测序,检测到可疑变异位点后行一代测序验证,明确胚胎期镶嵌突变.孕期在胎儿绒...
【中文期刊】 欧阳嘉敏 高阳 等 《眼科学报》 2024年39卷8期 381-394页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据.方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及...
【中文期刊】 林艳艳 董姝言 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷12期 818-824页
【摘要】 目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突...
【中文期刊】 马盼盼 康启超 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 663-667页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型.方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证.结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因...
【中文期刊】 吴红巾 杨潇 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷12期 1389-1394页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨幼年黄色肉芽肿伴发多发性咖啡斑的临床表现与基因突变情况.方法 对5例幼年黄色肉芽肿伴发多发性咖啡斑患儿的临床资料与基因检测结果进行回顾性分析并复习相关文献.结果 5例患儿幼年黄色肉芽肿发病中位年龄为8个月,最小1个月,最大10岁,...
【中文期刊】 张逸 吕新翔 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 697-700页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C...
【中文期刊】 程慧 王慧云 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年32卷1期 50-55页 ISTIC
【摘要】 神经纤维瘤病 1 型(NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征.该病由 17 号染色体上的NF1 基因突变引起,可累及皮肤、神经系统,以及眼睛及骨骼肌肉等多系统多部位,且有肿瘤好发倾向.癫痫是 NF1 患者常见的神经系统表现,但其临床...
【中文期刊】 王玉国 马定远 等 《临床检验杂志》 2023年41卷5期 321-326页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断.方法 以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的 18 例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组...
【关键词】 半导体测序； 神经纤维瘤病； Ion Torrent；
【中文期刊】 贺思豆 苏雁 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2023年28卷2期 93-96,102页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并恶性实体肿瘤患儿的临床特征及预后.方法 回顾性分析2018年-2022年在我院肿瘤内科诊断并治疗随访的NF1合并恶性实体肿瘤患儿的临床资料,并分析预后.结果 共8名患儿纳入分析,男女各4例.诊断NF1...
【中文期刊】 邵霞 虞日考 等 《实用皮肤病学杂志》 2023年16卷3期 143-145页 ISTIC
【摘要】 目的 对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究.方法 应用目标捕获高通量测序和Sanger 测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析.结果 在NF1先证者中检测到...
【中文期刊】 苏赟 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 658-662页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变.方法:收集先证者临床资料.提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； 目标捕获高通量测序技术； NF1基因；
【中文期刊】 陈婷婷 李德元 等 《江西医药》 2023年58卷1期 123-125页 CA
【摘要】 目的 探讨全外显子测序确诊NF1基因新发变异致I型神经纤维瘤及了解NF1基因突变的遗传学特点.方法 采用全外显子测序方法对先证者进行NF1基因测序并对其家系成员进行一代验证.结果 发现受检者NF1基因上的1个杂合移码缺失变异,一代测序结果显...
【中文期刊】 王楷 王强 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷3期 151-154页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表型及致病基因.方法 收集中国汉族神经纤维瘤病Ⅰ型一家系5例患者及家庭成员的临床资料,采集其外周血和100例健康人外周血,提取DNA.高通量测序对先证者NF1基因目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,Sa...
【中文期刊】 马盼盼 刘芙蓉 等 《中国临床神经外科杂志》 2022年27卷7期 591-592页 ISTIC
【摘要】 目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病人及其家系NF1基因检测结果 .方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证.结果 2...
【中文期刊】 李彩莉 张佳冉 等 《肿瘤综合治疗电子杂志》 2022年8卷1期 8-13页
【摘要】 黑色素瘤是一种具有侵袭性转移和高突变负荷的紫外线驱动的疾病,NF1基因作为抑癌基因负向调控RAS基因的活性,在黑色素瘤中具有较高的突变频率.研究NF1基因改变情况有助于指导黑色素瘤的预防和早期发现,同时对于阐明黑色素瘤发生的分子机制、寻找有...
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