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【中文期刊】 崔梦醒 翁国强  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1141-1145页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 例1女,48岁,头痛进行性加重1年.头颅CT示:颅内多发结节.皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现.全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变.Minigene示:NF1基...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤； NF1基因； 基因突变；

【中文期刊】 余佳琳 梁嘉莉  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 163-165页 ISTIC

【摘要】 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1 基因； 突变；

【中文期刊】 林艳艳 董姝言  等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷12期 818-824页

【摘要】 目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； DNA突变分析； NF1基因；

【中文期刊】 马盼盼 康启超  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 663-667页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型.方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证.结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 张逸 吕新翔  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 697-700页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1基因； 无义突变；

【中文期刊】 邵霞 虞日考  等 《实用皮肤病学杂志》 2023年16卷3期 143-145页 ISTIC

【摘要】 目的 对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究.方法 应用目标捕获高通量测序和Sanger 测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析.结果 在NF1先证者中检测到...

【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型； 基因,NF1； 变异；

【中文期刊】 《遗传学报》 2008年35卷2期 73-76页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurofibromatosis type 1 is a common autosomal dominant disorder with a high rate of penetrance. It is caused by the mut...

【关键词】 neurofibromatosis type 1； neurofibromin； NF1 gene；

【中文期刊】 张凯 于柯  等 《医学影像学杂志》 2018年28卷2期 200-202页 ISTIC

【摘要】 目的 分析神经纤维瘤病I型(NF1)的MRI影像学表现,提高对本病的认识.方法 回顾性分析26例确诊神经纤维瘤病I型患者的临床及影像学资料,26例患者均接受MRI的检查,3例患者同时接受了CT的检查,1例患者同时接受了X线检查.结果 26例...

【关键词】 神经纤维瘤病I型； 磁共振成像； Neurofibromatosis type Ⅰ (NF1)；

【中文期刊】 王晓光 马玉萍  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2014年4期 199-201页 ISTIC

【摘要】 目的：检测I型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法：提取I型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA，PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序。结果：在家系的先证者及其母亲外周血DNA中检测到N...

【关键词】 I型神经纤维瘤病； NF1基因； 剪切突变；

【中文期刊】 Chunhui Jiang  《中国整形与重建外科（英文）》 2024年6卷2期 87-93页

【摘要】 Neurofibromatosis type 1(NF1)is one of the most common genetic disorders that predisposes patients to benign and maligna...

【关键词】 Neurofibromatosis type 1； Cutaneous neurofibroma； Plexiform neurofibroma；

【中文期刊】 梁嘉莉 蔡妍  等 《皮肤科学通报》 2024年41卷1期 70-78页 ISTIC

【摘要】 1 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常见的遗传性神经皮肤综合征,发病率为1/3 500,主要表现为皮肤、神经、骨骼等多个系统的肿瘤形成.NF1 基因突变导致神经纤维蛋白功能丧失,受神经纤维蛋白...

【关键词】 1型神经纤维瘤病； NF1基因； MAPK抑制剂；

【中文期刊】 赵小燕 周昆丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 317-321页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的 NF1基因进行变异分析，探讨遗传学病因。 方法:回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料，提取患...

【关键词】 基因检测； Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1基因 ；

【中文期刊】 张玉鑫 闫露露  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1478-1483页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨I型神经纤维瘤( NF1)患者 NF1基因的变异类型和临床特征。 方法:回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例 NF1患者的临床资料，对先证者及其家系成员进行...

【关键词】 I型神经纤维瘤； NF1基因 ； 牛奶咖啡斑；

【中文期刊】 刘竹枫 王文红  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1349-1353页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨两例散发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)合并肾病综合征(nephrotic syndrome，NS)患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，通过高通量测序技术对患儿进行基因变异检测，...

【关键词】 1型神经纤维瘤病； NF1基因 ； 肾病综合征；

【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《中华神经科杂志》 2020年53卷11期 910-917页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法:回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料，采用二...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1基因； 多发牛奶咖啡斑；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2011年17卷34期 3953-3956页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Gastrointestinal involvement of neurofibromatosis type 1 (NF1, Von Recklinghausen's disease) is generally associated wit...

【关键词】 Neurofibromatosis type 1； Von Recklinghausen's disease； Colon；

【中文期刊】 邵霞 虞日考  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1216-1219页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤病( neurofibromatosis type 1, NF1)家系进行致病基因变异分析。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2名直系亲属进行基因变异分析。结果:先证者检测发现 ...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤； NF1基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 葛丽丽 张耀东  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 829-832页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因变异情况，为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法:应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1、NF2基因变异情况，100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； 基因变异； NF1基因；

【中文期刊】 赵小燕 蔡良奇  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 871-874页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技术对 NF1基因进行扩增，并对其产物进行测序。 结果:在患者中检测到 NF1基...

【关键词】 I型神经纤维瘤病； NF1基因 ； 变异；

【中文期刊】 张鑫丽 沈国松  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 851-854页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例全面发展迟缓的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)患儿进行基因诊断和遗传学分析。方法:对该患儿进行临床检查，并应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES )...

【关键词】 全面发育迟缓； 全外显子组测序； 多发牛奶咖啡斑；