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【中文期刊】 曹秀蓉 周文柏 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷2期 199-205页ISTICCA
【摘要】 子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)作为一种发病机制尚不明确的疾病,亟需借助新兴技术深入阐明其发病过程.将单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)技术应用在EMs研究中,可...
【关键词】 序列分析,RNA；高通量核苷酸序列分析；子宫内膜异位症；
- 概要：
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【中文期刊】 梁爽 王彩乔 等 《疾病监测》 2025年40卷7期 962-968页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解陕西省靖边县一起炭疽疫情的流行病学特征,以及炭疽芽孢杆菌分离株的病原学特征和全基因组溯源情况,以期为该病的防治提供参考.方法 2024年8月陕西省靖边县发生1起炭疽疫情,采集涉疫生物、环境样本,进行核酸鉴定和细菌分离,对分离株进行...
- 概要：
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【中文期刊】 关洪斌 李庆章 等 《生物技术通讯》 2002年13卷5期 338-340页ISTICCA
【摘要】 从新屠宰的母梅花鹿脑垂体中提取总RNA,反转录获得cDNA,以此cDNA为模板用PCR法扩增目的片段,获得长为380 bp的梅花鹿卵泡刺激素α--亚基cDNA片段,将它克隆至pMD-18-T-Verctor.随机挑选3个阳性重组子进行测序,...
- 概要：
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【中文期刊】 王炜翔 周璐 等 《中华地方病学杂志》 2024年43卷10期 775-782页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:了解南京市分离鉴定的人源布鲁氏菌种型、生物型及基因型分布概况。方法:收集2017 - 2022年南京市3家哨点医院微生物实验室分离鉴定的89株人源布鲁氏菌，通过生物学方法及布鲁氏菌核酸检测（BCSP31-PCR和AMOS-PCR）进行...
【关键词】 布鲁氏菌；多位点可变数目串联重复序列分析；多位点序列分型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Li Wang Jing Jiang 等 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2020年52卷12期 1316-1324页SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 The detection of circulating tumor DNA is important in cancer research and clinical practice.In the present study,we aim...
【关键词】 circulating tumor DNA；clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)；ErbB receptor；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李杨 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 673-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一代测序(Sanger测序)技术可对候选基因进行测序分析,其测序读长较长,准确性高,是过去三四十年里常用的基因突变分析方法,但因其存在测序通量小及成本高等缺点,限制了其在具有高度遗传异质性疾病及大样本量基因突变分析中的应用.二代测序(NGS...
【关键词】 高通量核苷酸测序/应用；分子诊断技术/方法；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 傅启华 王剑 《中华检验医学杂志》 2015年38卷1期 4-6页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病由于种类繁多、表型复杂多样,致使临床诊断困难.已有的研究表明,大多数罕见病属于遗传性疾病,因此开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.下一代测序技术(NGS)具有高通量、高敏感性等优势,是目前鉴定罕见病致病基因的主要研究手段....
【关键词】 少见病；高通量核苷酸序列分析；序列分析,DNA；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张展 刘丽莎 等 《中华检验医学杂志》 2014年11期 861-865页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨基于Ion Proton半导体测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选取2013年1至12月在郑州大学第三附属医院产检的孕龄12～32周的1000例单胎妊娠孕妇为研究对象，采用Ion Proton半导体测序平台的无...
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【中文期刊】 戴毅 姚凤霞 等 《中华神经科杂志》 2013年46卷3期 188-192页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良(DMD)微小突变的临床检测新平台,验证该方法的敏感度和特异度,并分析中国人群微小突变特点.方法 对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良(BMD)患...
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【中文期刊】 陈雪 赵堪兴 等 《中华眼科杂志》 2013年49卷6期 484-487页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性视网膜疾病(HRD)是一组临床常见的原发性视网膜退行性疾病,可严重影响视功能甚至致盲.探索HRD分子遗传学病因,开发先进可行的HRD分子诊断技术是降低HRD群体发病率并寻找治疗手段的必要前提.HRD具有显著的临床和遗传异质性,大量的致...
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【中文期刊】 李鑫 李震中 等 《中华流行病学杂志》 2009年30卷8期 829-831页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解吉兰-巴雷综合征(GBS)相关空肠弯曲菌(C.jejuni)的Cj1136、Cj1138、Cj1139基因序列特征,并同GenBank中的非GBS相关C.jejuni菌株对应序列进行比较,找出可能使C.jejuni菌株具有致GBS...
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【中文期刊】 谷文静 张磊 《国际输血及血液学杂志》 2018年41卷5期 431-436页ISTICCA
【摘要】 由于血液系统恶性疾病具有高度异质性,传统批量测序技术难以识别异质性细胞群体,可能丢失在疾病克隆演变中起重要作用的信息.单细胞测序技术的迅速发展,使其可在单个细胞水平进行全基因组、转录组及表观遗传组学分析,有利于揭示肿瘤异质性,追踪细胞谱系,...
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【中文期刊】 苏宇清 李文搏 等 《国际输血及血液学杂志》 2017年40卷1期 80-84页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学背景.方法 采用简单随机抽样法选择2015年1月至2015年12月于深圳市血液中心无偿献血的74例汉族献血者为研究对象.采用红细胞尿素溶血试验及常规血清学方法鉴定献血者...
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【中文期刊】 冯晓丽 何杰 等 《齐鲁医学杂志》 2017年32卷3期 315-318,320页ISTIC
【摘要】 目的 采用Meta分析的方法综合评价家族序列相似性13A(FAM13A)基因rs7671167位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系.方法 计算机检索PubMed、CNKI、万方、EMbase等数据库有关FAM13A基因rs7671...
【关键词】 家族序列相似性13A基因；肺疾病,慢性阻塞性；多态性,单核苷酸；
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【中文期刊】 《南京医科大学学报（英文版）》 2007年21卷2期 63-67页MEDLINECSCDCABP
【摘要】 Objective: To obtain the complete β-actin gene from Aedes albopictus. Methods: Total RNA was extracted from C6/36 cells....
【关键词】 Aedes albopictus；β-actin；clone；
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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷15期 2301-2308页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Analysis of changes in recipient and donor hematopoietic cell origin is extremely useful to monitor the effec...
【关键词】 sequence polymorphism；single nucleotide polymorphism；real-time PCR；
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【中文期刊】 蓝欲晓 鲍自谦 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷3期 241-244页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析HLA新等位基因B*3818的基因组序列.方法 克隆测序方法 对PCRSBT中发现的1个未知HLA-B等位基因的基因组序列进行双向全长测序,并采用微量淋巴细胞毒方法 鉴定该等位基因编码分子的抗原特异性,通过群体调查和家系分析了解该...
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【中文期刊】 李恒德 许尚忠 等 《遗传学报》 2007年34卷4期 315-320页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 乙酰辅酶A脱氢酶(ACAD)是由核基因编码存在于线粒体中黄色酶的一个家族,它催化脂肪酸的a和β-氧化,该家族第八成员负责催化缬氨酸分解代谢.本研究中获得了牛的ACAD8基因的mRNA和基因组DNA序列并通过基因组DNA与mRNA的比对确定了...
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【中文期刊】 姜延志 李学伟 等 《遗传学报》 2006年33卷7期 598-606页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 FABPs属于脂结合蛋白超家族成员,是一类分子量较小而对脂肪酸有高亲和力的蛋白质,广泛存在于脊椎动物和非脊椎动物的细胞质中.FABPs担当细胞内脂肪酸的运输任务,它们与脂肪酸结合将其运输到脂肪酸氧化的位置、脂肪酸脂化成甘油三醋或磷脂的位置,...
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【中文期刊】 杨国华 李滨 等 《植物学报》 2004年46卷5期 588-594页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 采用RT-PCR和RACE方法从蓝粒小麦(Triticum aestivum L.×Thinopyrum ponticum(Podp.)Z.W.Liu et R.R.-C. Wang)发育种子中克隆到两个查尔酮合酶基因(TaCHS.t1,T...
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