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【中文期刊】 王洁琪 张大明 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2014年12卷6期 573-576页ISTICCA
【摘要】 石骨症是一种罕见的先天性遗传疾病,其发病特征为破骨细胞受损导致的全身骨密度增加.常染色体隐性遗传恶性石骨症又称为恶性婴儿型石骨症,其发病率约为1/300000.本文报告1例恶性婴儿型石骨症伴下颌骨骨髓炎病例,并结合文献对石骨症的发病机制、临...
- 概要：
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【外文期刊】 Nipith,Charoenngam ; Aryan,Nasr ; 等 《Genes》 2022年13卷10期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 achondroplasia;hereditary connective tissue disorder;hypophosphatasia;
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【外文期刊】 E,KONSECK ; 《Canadian Medical Association journal》 1956年75卷7期 584-6页MEDLINE
【关键词】 OSTEOPETROSIS/case reports;
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【外文期刊】 Erik A,Imel ; Ziyue,Liu ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2019年34卷8期 1436-1445页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Sreekala,Sreehari ; Divya Rani,Naik ; 等 《Hematology reports》 2011年3卷1期 e1页MEDLINE
【关键词】 osteopetrosis.;
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【外文期刊】 Christel,Vérollet ; Anne,Gallois ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2013年27卷9期 3608-18页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Michael P,Whyte ; Emilina,Lim ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2018年33卷11期 2071-2080页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Elahe,Tohidi ; Ali,Bagherpour ; 《Journal of dental research, dental clinics, dental prospects》 152-7页MEDLINE
【关键词】 Benign osteopetrosis;bone dysplasia;pathologic fractures;
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【外文期刊】 Semih,Sandal ; Gulsum,Kayhan ; 等 《Molecular syndromology》 2024年15卷5期 427-431页SCIMEDLINECA
- 概要：
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【外文期刊】 Witold,Krupski ; Joanna,Kruk-Bachonko ; 等 《Medicina (Kaunas, Lithuania)》 2020年56卷10期 SCIMEDLINE
【关键词】 Hounsfield units (HU);calcium hydroxyapatite (Ca-HA);densitometry;
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【外文期刊】 L,PEARCE ; W H,BROWN ; 《The Journal of experimental medicine》 1948年88卷6期 579-96页SCIMEDLINECABP
【关键词】 OSTEOPETROSIS/hereditary;
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【外文期刊】 Morgan N,McLuckey ; Erik A,Imel ; 等 《Pediatric radiology》 2024年54卷7期 1105-1115页SCIMEDLINECA
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【外文期刊】 W,AHERNE ; 《Archives of disease in childhood》 1960年35卷 495-502页SCIMEDLINEBP
【关键词】 OSTEOPETROSIS/complications;PNEUMONIA, INTERSTITIAL PLASMA CELL/in infancy and childhood;
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【外文期刊】 Shabnam Bhandari,Grover ; G Rajalakshmi,Preethi ; 等 《Journal of clinical imaging science》 2013年3卷 58页MEDLINE
【关键词】 Congenital leukemia;infantile osteopetrosis;neonatal anemia;
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【外文期刊】 Sara,Penna ; Anna,Villa ; 等 《Disease models & mechanisms》 2021年14卷5期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bone disease;Gene therapy;Hematopoietic stem cell transplantation;
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【外文期刊】 Natalia A,Reyes ; Mark,Longley ; 等 《Journal of feline medicine and surgery》 2019年21卷8期 750-764页SCIMEDLINE
【关键词】 Patellar fracture;insufficiency fracture;osteopetrosis;
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【外文期刊】 Zikra,Alkhayal ; Zakia,Shinwari ; 等 《Current issues in molecular biology》 2023年45卷2期 1373-1386页SCIMEDLINEBP
【关键词】 azole;carbonic anhydrase II activators;dental abnormalities;
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【外文期刊】 Siobhan,Bacon ; Rachel,Crowley ; 《Therapeutic advances in chronic disease》 2018年9卷1期 51-60页SCIMEDLINE
【关键词】 X-linked hypophosphataemia;hypophosphatasia;osteogenesis imperfecta;
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【外文期刊】 Ghada Y,El-Kamah ; Mennat I,Mehrez ; 等 《Genes》 2023年14卷4期 SCIMEDLINECABP
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