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【中文期刊】 王文萃 叶蕾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷11期 926-930页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点.方法 收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行POR基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析.结果 患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,...
【关键词】 细胞色素氧化还原酶缺陷症； 先天性肾上腺皮质增生症； POR基因；
【中文期刊】 李洪英 董睿 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1005-1008页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析，为患者的临床诊断提供依据。方法:提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA，应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基因变异分析...
【关键词】 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症； POR基因 ； 性发育障碍；
【中文期刊】 《儿科学（英文）》 2018年2卷2期 90-95页
【摘要】 Importance:Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is a rare disease exhibiting a variety of clinical manifesta...
【关键词】 Compound heterozygous mutation； Cytochrome P450 oxidoreductase； Disordered steroidogenesis；
【外文期刊】 Haibo,Li ; Aman,Zhao ; 等 《Translational pediatrics》 2021年10卷12期 3309-3318页
【关键词】 Antley-Bixler syndrome (ABS); Case report; P450 oxidoreductase (POR);
【外文期刊】 Lijun,Fan ; Xiaoya,Ren ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 299页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Antley-Bixler syndrome; Congenital adrenal hyperplasia; Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency;
【外文期刊】 Zidong Donna,Fu ; Curtis D,Klaassen ; 《Toxicology and applied pharmacology》 2014年274卷1期 137-46页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3′-phosphoadenosine 5′-phosphosulfate synthase; AL; ATP-binding cassette;
【外文期刊】 Euridiki,Drogari ; Georgia,Ragia ; 等 《Pharmacogenomics》 2014年15卷16期 1963-72页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 P450 oxidoreductase; POR*28; atorvastatin;
【外文期刊】 Shaheena,Parween ; Maria Natalia,Rojas Velazquez ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2019年10卷 1187页
【外文期刊】 Maria Natalia,Rojas Velazquez ; Søren,Therkelsen ; 等 《Biomolecules》 2023年13卷12期
【外文期刊】 Yena,Lee ; Jin-Ho,Choi ; 等 《Annals of pediatric endocrinology & metabolism》 2020年25卷2期 97-103页
【关键词】 Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency; Disorders of sex development; POR;
【外文期刊】 Cho Rong,Hong ; Benjamin D,Dickson ; 等 《Biochemical pharmacology》 2018年156卷 265-280页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Bystander effect; Cytochrome P450 oxidoreductase (POR); Evofosfamide (TH-302);
【外文期刊】 Christa E,Flück ; Amit V,Pandey ; 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2017年165卷Pt A期 64-70页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Hüseyin,Özbey ; Seref,Etker ; 《Arab journal of urology》 2013年11卷1期 33-9页
【关键词】 (C)AIS, (complete) androgen-insensitivity syndrome; (f-)CAH, (female) congenital adrenal hyperplasia; 17BHSD-3, 17β-hydroxysteroid dehydrogenase-3;
【外文期刊】 Azamat R,Galiakhmetov ; Elizaveta A,Kovrigina ; 等 《Journal of biomolecular NMR》 2018年70卷1期 21-31页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CPR; CYPOR; Diflavin oxidoreductase;
【外文期刊】 Maria Natalia Rojas,Velazquez ; Shaheena,Parween ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2019年515卷1期 133-138页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Shaheena,Parween ; Giovanna,DiNardo ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2020年196卷 105507页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Aromatase; CYP19A1; Cytochrome P450;
【外文期刊】 Mária,Tomková ; Satya Prakash,Panda ; 等 《Pharmacogenomics》 2015年16卷3期 205-15页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CYP; Czech Slavic population; NADPH-cytochrome;
【外文期刊】 Lai,Peng ; Stephanie,Piekos ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2016年6卷5期 453-459页
【关键词】 ADH, alcohol dehydrogenase; AKR, aldoketo reductase; ALDH, aldehyde dehydrogenase;
【外文期刊】 Muhammad,Nurhafizuddin ; Aziemah,Azizi ; 等 《Molecules (Basel, Switzerland)》 2022年27卷14期 SCIMEDLINECA
【关键词】 Antley and Bixley’s syndrome (ABS); cytochrome P45 oxidoreductase deficiency (PORD); cytochrome P450 oxidoreductase (POR);
【外文期刊】 Maria R,Abbattista ; Stephen M F,Jamieson ; 等 《Cancer biology & therapy》 2015年16卷4期 610-22页 SCIMEDLINE
【关键词】 AKR1C3; AKR1C3, aldo-keto reductase 1C3; HCC, hepatocellular carcinoma;
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