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【中文期刊】 康可 张玉薇 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...
【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病； PHEX基因； 基因变异；
【中文期刊】 邓思琪 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 161-167页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate regulating endopeptidase...
【关键词】 X连锁低血磷性佝偻病/骨软化； PHEX基因； 布罗索尤单抗；
【中文期刊】 董沙沙 车若琛 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷7期 705-710页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血清成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)在儿童低血磷性佝偻病中的诊断价值.方法 选择2016年1月—2021年6月在南京医科大学附属儿童医院确诊为低血磷性佝偻病的28例儿童为...
【关键词】 成纤维细胞生长因子23； 低血磷性佝偻病； PHEX基因；
【中文期刊】 马静宇 钟惠菊 《承德医学院学报》 2023年40卷2期 161-162页
【摘要】 低磷性佝偻病/骨软化症 (hypophosphatemic rickets/osteomalacia, HO) 是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,该类疾病相对罕见,导致公众甚至专科医师对该疾病的认识和...
【关键词】 低磷性佝偻病/骨软化症； PHEX基因； 基因突变；
【中文期刊】 蔡慈静 陈晓铭 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2021年14卷4期 419-424页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病.其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异.这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节...
【关键词】 X-连锁低血磷性佝偻病； 基因型-表型； PHEX基因；
【中文期刊】 张玉海 张娴 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷6期 658-665页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系...
【中文期刊】 刘笑孝 王宇 等 《天津医科大学学报》 2021年27卷4期 419-422页 ISTIC
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophos-phatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9～5.0)/10万[1].XLH是由与X染色体上的内肽酶同源的磷酸盐调节基因(ph...
【关键词】 X连锁显性低磷性佝偻病； PHEX基因； 基因突变；
【中文期刊】 《骨研究（英文版）》 2013年1卷2期 120-132页 SCIMEDLINECSCDCA
【关键词】 FGF23； Klotho； hypophosphatemic rickets；
【中文期刊】 方明华 董冰子 等 《精准医学杂志》 2021年36卷1期 73-76页
【摘要】 目的 通过分析在一个X连锁低磷酸盐血症性佝偻病(XLHR)患者家系中发现的磷酸盐调节内肽酶基因(PHEX)突变位点,结合患者家系的临床资料及相关文献,探讨产前及产后的早期诊断对XLHR幼儿患者的治疗和预后的意义.方法 对我院收治的1例疑似X...
【关键词】 家族性低血磷性佝偻病； PHEX磷酸调节中性肽链内切酶； 突变；
【中文期刊】 李振彪 张继要 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1549-1553页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病（FHVDRR）患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组 DNA，聚合酶链反应...
【关键词】 家族性低磷性抗维生素 D佝偻病； PHEX 基因； FGF-23 基因；
【中文期刊】 吴甘茶 闫福华 等 《口腔医学研究》 2008年24卷2期 145-147页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨PHEX在小鼠成牙本质细胞分化过程中的定量表达及其可能的生物学作用.方法:制备小鼠牙胚发育各阶段标本,免疫组织化学方法检测PHEX蛋白在小鼠磨牙牙胚发育各时期成牙本质细胞中的表达情况.对成牙本质细胞中的阳性信号进行定量,并进行统计...
【中文期刊】 张舒 张其刚 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 644-647页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia,XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测.方法 提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA,用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列...
【关键词】 低血磷抗维生素D佝偻病； X-连锁； PHEX基因；
【中文期刊】 白莹 刘宁 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 638-643页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对4个家系6例低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患者进行PHEX基因的突变分析,并对家系中高危胎儿进行产前诊断.方法 应用二代测序对4个HR家系的先证者进行PHEX、FGF23、DMP1、ENPP...
【中文期刊】 李杰 徐佩文 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 216-219页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变,并探讨其与疾病的关系.方法 用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测,用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化.结果 基因测序...
【中文期刊】 栾兆棠 李焕铮 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 633-636页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其遗传发病机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变c.2058_2...
【中文期刊】 宋莹 《国际儿科学杂志》 2015年42卷1期 25-27页 ISTIC
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病,临床亦不少见且容易误诊、漏诊,治疗与一般佝偻病相比更复杂.该文就X-连锁低磷性佝偻病的临床特征、致病基因以及治疗情况进行综述.
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病； PHEX基因； 生长激素；
【中文期刊】 马明义 李华 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 582-584页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变,从基因水平确诊患者并探讨其发病机制.方法 提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA,针对PHEX基因编码区设计引物,PCR扩增后测序.结果 在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查...
【中文期刊】 唐佳 潘敬新 等 《中华临床医师杂志(电子版)》 2012年06卷5期 1226-1230页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究低血磷抗维生素D 佝偻病即X 连锁低磷酸盐血症(XLH)患者发病的分子遗传学 机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为实施有效的对症治疗和今后的孕早期产前基因诊断创造必要的 前提条件.方法 在临床初诊的基础上,采用PCR 及扩增产...
【关键词】 低磷血症性佝偻病,X连锁显性； 突变； 毒力；
【中文期刊】 曹丽华 麻宏伟 等 《国际遗传学杂志》 2011年34卷3期 123-126页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析.结果 DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20内含子受体位点...
【关键词】 低磷酸盐血症性佝偻病； PHEX； 受体位点；
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