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【外文期刊】 Sigamani, Vinoth ; Rajasingh, Sheeja ; 等 2021年22卷7期 526-540页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan syndrome; SOS1 gene; in-silico analysis;
【外文期刊】 Tonks NK ; 《Nature reviews: molecular cell biology》 2006年7卷11期 833-846页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RECEPTOR-TYPE-O; EPIDERMAL-GROWTH-FACTOR; TUMOR-SUPPRESSOR GENE;
【外文期刊】 Papadopoulos, George ; Papadopoulou, Anna ; 等 《European journal of pediatrics》 2022年181卷10期 3691-3700页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan syndrome; Rasopathies; PTPN11;
【外文期刊】 Dahlgren,J. ; 《Hormone research》 2009年72卷Suppl.2期 46-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult height; GH treatment; Mutation;
【外文期刊】 Zhang, X ; He, YT ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2010年53卷6期 2482-2493页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 JUVENILE MYELOMONOCYTIC LEUKEMIA; COLONY-STIMULATING FACTOR; SOMATIC PTPN11 MUTATIONS;
【外文期刊】 Geronikaki A ; Eleftheriou P ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2008年51卷17期 5221-5228页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TYROSINE-PHOSPHATASE 1B; LOCAL-ANESTHETIC ACTIVITY; SOMATIC PTPN11 MUTATIONS;
【外文期刊】 Boonchooduang, Nonglak ; Louthrenoo, Orawan ; 等 《Indian pediatrics》 2020年57卷10期 967-968页
【外文期刊】 Verhoeven WMA ; Hendrikx JLM ; 等 《Genetic counseling》 2004年15卷1期 47-52页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan syndrome; panic disorder; citalopram;
【外文期刊】 Martnez-Quintana,E. ; Rodrguez-Gonzlez,F. ; 《Molecular syndromology》 2012年3卷4期 145-157页
【外文期刊】 Miao, Yan ; Li, Benshang ; 等 《European journal of pediatrics》 2020年179卷3期 463-472页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gene mutation; Juvenile myelomonocytic leukemia; PTPN11;
【外文期刊】 Gulec, Elif Yilmaz ; Ocak, Zeynep ; 等 《International Journal of Cardiology》 2015年186卷 13-15页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan syndrome; Novel mutation; PTPN11 gene;
【外文期刊】 Shigemura Tomonari ; Matsuda Kazuyuki ; 等 《British Journal of Haematology》 2019年187卷2期 163-173页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 juvenile myelomonocytic leukaemia; PTPN11 mutation; induced pluripotent stem cell;
【外文期刊】 Gardinier, Joseph D. ; Chougule, Amit ; 等 《Calcified tissue international.》 2023年112卷4期 463-471页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kauffman, Hunter ; Ahrens-Nicklas, Rebecca C. ; 等 2021年90卷2期 444-451页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY; PTPN11; MUTATIONS;
【外文期刊】 Keilhack H ; David FS ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷35期 30984-30993页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PROTEIN-TYROSINE-PHOSPHATASE; GROWTH-FACTOR RECEPTOR; JUVENILE MYELOMONOCYTIC LEUKEMIA;
【外文期刊】 Christou, Evita Evangelia ; Zafeiropoulos, Paraskevas ; 等 2022年37卷2期 215-221页 MEDLINE
【关键词】 Noonan phenotype; genotype; RASopathies;
【外文期刊】 Yu WM ; Guvench O ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2008年51卷23期 7396-7404页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PTPN11 MUTATIONS; NOONAN-SYNDROME; SH2 DOMAIN;
【外文期刊】 Pannone, Luca ; Bocchinfuso, Gianfranco ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 451-459页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PTPN11 mutations; Noonan syndrome; structural and functional studies;
【外文期刊】 Shannon K ; Bollag G ; 《Nature Genetics》 2007年39卷1期 8-9页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FACIO-CUTANEOUS SYNDROME; CAUSE NOONAN-SYNDROME; GERMLINE MUTATIONS;
【外文期刊】 Carta C ; Pantaleoni F ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2006年79卷1期 129-135页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SOMATIC PTPN11 MUTATIONS; FACIO-CUTANEOUS SYNDROME; K-RAS;
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