换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 68
- 1
- 40
- 15
- 14
- 12
- 7
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 胡燕 王春 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷3期 222-226页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征.方法 分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况.结果 11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿...
【关键词】 先天性中枢性低通气综合征；肺动脉高压；PHOX2B基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jacob T,Cain ; Dae I,Kim ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷5期 1200-1207页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CCHS;PHOX2B;mRNA reinitiation;
【外文期刊】 Heather M,Byers ; Maida,Chen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷6期 1398-1404页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CCHS;PHOX2B;central congenital hypoventilation syndrome;
【外文期刊】 Ao,Lin ; Wen,Fu ; 等 《Bioscience reports》 2019年39卷10期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PHOX2B;Wilms tumor;polymorphism;
【外文期刊】 Tyler M,Basting ; Peter G R,Burke ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2015年35卷2期 527-43页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Archaerhodopsin;Phox2b;chemoreflex;
【外文期刊】 Maria V,Stegantseva ; Veronika A,Shinkevich ; 等 《Cancer immunology, immunotherapy : CII》 2020年69卷12期 2613-2622页SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA vaccine;Neuroblastoma;PHOX2B;
【外文期刊】 Laura Lazzarini,Wo ; Reem,Itani ; 等 《Journal of clinical sleep medicine : JCSM : official publication of the American Academy of Sleep Medicine》 2023年19卷6期 1161-1164页SCIMEDLINE
【关键词】 CCHS;PHOX2B;PHOX2B deletion;
【外文期刊】 Catherine M,Czeisler ; Talita M,Silva ; 等 《The Journal of physiology》 2019年597卷8期 2225-2251页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Chemosensation;PHOX2B;Respiration;
【外文期刊】 Hamza Numan,Gokozan ; Faisal,Baig ; 等 《The Journal of comparative neurology》 2016年524卷6期 1259-69页SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elijah D,Lowenstein ; Aristotelis,Misios ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2024年44卷28期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Phox2b;development;neural crest;
【外文期刊】 Ha,Trang ; Martin,Samuels ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 252页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Central hypoventilation;Dysautonomia;Hirschsprung disease;
【外文期刊】 Schaida,Schirwani ; Karen,Pysden ; 等 《Journal of clinical sleep medicine : JCSM : official publication of the American Academy of Sleep Medicine》 2017年13卷11期 1359-1362页SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ismail,Al Rashdi ; Mohammed,Al Ghafri ; 等 《Oman medical journal》 2011年26卷5期 356-8页MEDLINE
【关键词】 Alveolar hypoventilation;Autonomic nervous system;Heterozygous;
【外文期刊】 John,Bishara ; Thomas G,Keens ; 等 《The application of clinical genetics》 2018年11卷 135-144页MEDLINE
【关键词】 CCHS;PHOX2B;congenital central hypoventilation syndrome;
【外文期刊】 Tomomi,Ogata ; Kazuhiro,Muramatsu ; 等 《BMC pediatrics》 2020年20卷1期 342页SCIMEDLINE
【关键词】 Apnea;Bilevel continuous positive airway pressure;Infant;
【外文期刊】 Marie-Rose,Hirsch ; Fabien,d'Autréaux ; 等 《Genesis (New York, N.Y. : 2000)》 2013年51卷7期 506-14页SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Chiara,Africano ; Tiziana,Bachetti ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2024年35卷4期 102319页SCIMEDLINECA
【关键词】 CCHS;MT: Bioinformatics;PHOX2B;
【外文期刊】 Murad,Alturkustani ; Adam D,Walker ; 等 《Pathology international》 2022年72卷8期 402-410页SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 John P,Lee ; Yin P,Hung ; 等 《Histopathology》 2017年71卷4期 503-510页SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yingtang,Shi ; Chikara,Abe ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2016年36卷31期 8174-87页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Phox2b;respiratory chemoreceptors;retrotrapezoid nucleus;
加载中...
