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【中文期刊】 荆凤 杨丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 284-287页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征.其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调2型； 小脑综合征； Ataxin2蛋白；
【中文期刊】 贾丹丹 江泓 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷6期 660-662页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 迄今为止,至少已定位了常染色体显性遗传小脑件共济失调28种不同的基因型,已克隆18个致病基因,其中对不同种族和地域的研究表明,马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD),即脊髓小脑性共济失调3型(spinooc...
【外文期刊】 Bruson,A. ; Sambataro,F. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2012年19卷10期 1373-1375页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Androgen receptor; CAG repeat;
【外文期刊】 Watanave, M ; Hoshino, C ; 等 2019年121卷 263-273页
【关键词】 Cerebellum; Purkinje cell; Spinocerebellar ataxia type 3;
【外文期刊】 辻省次 ; 《日本臨牀》 1999年57卷4期 77-83页 MEDLINE
【关键词】 dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA); spinocerebellar degeneration; polyglutamine;
【外文期刊】 Mo, Christina ; Renoir, Thibault ; 等 《Journal of Neuroscience Methods》 2016年265卷 99-108页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Environmental modifiers; Gene-environment interactions; Housing conditions;
【外文期刊】 Seefelder, Manuel ; Klein, Fabrice A. C. ; 等 2022年11卷3期 227-242页
【关键词】 Huntingtin; HTT-associated protein 40; Huntington's disease;
【外文期刊】 Sap, Karen A. ; Guler, Arzu Tugce ; 等 2021年10卷3期 335-347页
【关键词】 Huntington's disease; huntingtin protein; cerebral cortex;
【外文期刊】 Andres AM ; Soldevila M ; 等 《Journal of Molecular Evolution》 2004年59卷3期 329-339页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spinocerebellar ataxia; trinucleotide repeat expansion; short tandem repeat evolution;
【外文期刊】 Gardiner, Sarah L. ; Trompet, Stella ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2019年84卷 236-237页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cognitive function; Polyglutamine diseases; Tandem repeats;
【外文期刊】 Baine, Fiona K. ; Peerbhai, Nabeelah ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2018年390卷 200-204页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Castilhos, R. M. ; Augustin, M. C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷3期 295-303页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAG repeats; genetic epidemiology; HTT gene;
【外文期刊】 Huang, Wen-Juan ; Chen, Wei-Wei ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2016年12卷4 Pt.A期 1951-1956页
【关键词】 Huntington's disease; striatal medium spiny neurons; polyglutamine tract;
【外文期刊】 Huang, Wen-Juan ; Chen, Wei-Wei ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2016年12卷4 Pt.B期 1951-1956页
【关键词】 Huntington's disease; striatal medium spiny neurons; polyglutamine tract;
【外文期刊】 Jellinger, Kurt A. ; 《Journal of neural transmission》 2019年126卷8期 933-995页
【外文期刊】 Rusmini,P. ; Crippa,V. ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2013年34卷11期 2585-2603页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Androgen receptor; CAG repeat; Chaperones;
【外文期刊】 Lone, Waseem Gul ; Khan, Imran Ali ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年359卷1/2期 389-391页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAG repeats; Large normal alleles; Polyglutamine diseases;
【外文期刊】 Basu, Shaon ; Mackowiak, Sebastian D. ; 等 《Cell》 2020年181卷5期 1062-+页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 POLYALANINE EXPANSION; PHASE-SEPARATION; TRINUCLEOTIDE REPEAT;
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