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【中文期刊】 王超杰 张耀东  等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷11期 19-20,25页

【摘要】 目的 提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识.方法 回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、...

【关键词】 Potocki-Lupski综合征； 比较基因组杂交芯片； RAI1基因；

【中文期刊】 林思慧 孙达龙  《中国肿瘤临床与康复》 2020年27卷12期 1409-1414页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨基于肿瘤研究公共数据库TCGA和GTEx分析在胃癌中异常表达且与预后相关的基因.方法 使用GEPIA生物信息学分析平台,对肿瘤研究公共数据库TCGA及基因型-组织表达数据库GTEx中胃癌及正常黏膜组织的关键差异mRNA进行分析,使...

【关键词】 胃肿瘤； 生物信息学； 差异表达；

【中文期刊】 高越 吴东  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 724-726页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据.方法 常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aC...

【关键词】 Smith-Magenis综合征； 微阵列比较基因组杂交； RAI1基因；

【中文期刊】 杨守云 肖艳  《中国医药生物技术》 2019年14卷6期 540-544页 ISTIC

【摘要】 目的 探究探针RAI1脱敏干预影响变应性鼻炎大鼠模型ECP表达和Th1-Th2分化的机制方法 卵白蛋白(OVA)诱导雌性Sprague-dawley大鼠构建过敏性鼻炎(AR)模型.并进行构建沉默RAI1 mRNA质粒载体,脑内注射至AR模型...

【关键词】 鼻炎,变应性,季节性； 脱敏法,免疫； Th1-Th2平衡；

【中文期刊】 赵昌云 钱文浩  等 《心电与循环》 2017年36卷5期 317-320页

【摘要】 目的 探讨白介素1受体拮抗剂对大鼠心肌细胞缺血再灌注(I/R)损伤的保护作用及机制.方法 选择30只成年SD雄性大鼠,采用酶法分离大鼠单个心室肌细胞并进行培养,分为5组:二甲基亚砜(DMSO)组、心肌缺血再灌注(I/R)组、白介素1受体拮抗...

【关键词】 IL-1raI； P3R； 缺血再灌注损伤；

【中文期刊】 吴限 李大维  等 《中国实用医药》 2014年12期 253-254页

【摘要】 目的：探讨心脑通络液对动脉粥样硬化兔的血清TXB2、主动脉6-Keto-PGF1a含量的影响。方法选取雄性新西兰白兔40只,随机分成5组,连续治疗3个月。结果治疗前6-Keto-PGF1a明显降低(P<0.01)；高剂量组、低剂量组、血脂康...

【关键词】 心脑通络液； 动脉粥样硬化； 放射免疫分析法(RAI)；

【中文期刊】 冯亚琴 杨利  等 《中国儿童保健杂志》 2021年29卷11期 1269-1272页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syn-drome,SMS)最早于1982年由Smith等报道,是由位于染色体17p11.2短臂上的视黄酸诱导-1基因(Retinoic Acid Induced 1,RAI1)...

【关键词】 Smith-Magenis综合征； 矮小； 基因检测；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2014年5期 438-443页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 所有真核生物的mRNA都在5'端被加帽，正确的加帽对mRNA的稳定性、出核及翻译调控具有重要意义。近年来，随着对Rai1及其同源蛋白的酶活性的发现，引出一个对mRNA加帽过程质量控制机制的发现。研究表明，Rai1及其同源蛋白可以将未被加帽（...

【关键词】 mRNA加帽； 质量控制； Rai1；

【中文期刊】 张立毅 曹玉红  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 704-707页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点.方法 回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊.患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤...

【关键词】 Smith-Magenis综合征； RAI1基因； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 潘苗苗 陈莉  《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1262-1265页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Smith-Magenis综合征(OMIM 182290)是一种罕见的遗传综合征，主要由染色体17p11.2区的 RAI1基因缺失或变异引起，其临床表型包括智力低下、社交障碍、发育畸形、自残行为等，绝大多数患者存在睡眠障碍，表现为夜...

【关键词】 Smith-Magenis综合征； 睡眠障碍； 褪黑素；

【学位论文】 作者： 王卫平 导师：何祥一 党秉荣  兰州大学  口腔医学 口腔医学·口腔修复学（硕士） 2017年

【摘要】 目的:通过研究模拟微重力效应与X-ray辐射后黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)细胞生物学的影响,探讨模拟微重力效应应用于在临床的可行性.方法:按设定条件的不同进行分组,即空白对照组(C),X-ray辐...

【关键词】 模拟微重力效应； X-ray射线；

【外文期刊】 Kim, Sung Hyeok ; Namkoong, Seung ; 等 2022年18卷2期 213-223页

【关键词】 Keratinocyte; Wound closure; Korean red ginseng;

【外文期刊】 Hart DL ; Mioduski JE ; 等 《Journal of Clinical Epidemiology》 2006年59卷9期 947-956页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 X-Ray Computed Tomography; Vertebral column; symptoms <1>;

【外文期刊】 O'Shaughnessy, Megan ; Hurley, Jasmine ; 等 《Journal of biological inorganic chemistry: JBIC: a publication of the Society of Biological Inorganic Chemistry》 2023年28卷2期 153-171页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Metal complexes; Antimicrobial resistance; Pseudomonas aeruginosa;

【外文期刊】 Phillips GN. ; Chacko S. ; 《Biopolymers: Original Research on Biomolecules and Biomolecular Assemblies》 1996年38卷1期 89-95页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 X-ray-diffraction; Actomyosin atpase activity; Troponin-tropomyosin;

【外文期刊】 Querol-Audi J ; Perez-Luque R ; 等 《Journal of Structural Biology》 2005年151卷1期 111-115页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 vault; ribonucleoprotein; electron microscopy;

【外文期刊】 Beata Liberek ; Dorota Tuwalska ; 等 《Carbohydrate research》 2006年341卷13期 2275-2285页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 beta-D-Glucofuranurono-6; 3-lactone; X-ray diffraction;

【外文期刊】 《Journal of Structural Biology》 2020年209卷1期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 G-quadruplex; X-ray crystallography; RHAU helicase;

【外文期刊】 Aumiller J ; Herth FJ ; 等 《Respiration: International Review of Thoracic Diseases》 2009年77卷3期 298-302页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cisplatin; X-Ray Computed Tomography; Pilot Projects;

【外文期刊】 Kim, Vitchan ; Lim, Young-Ran ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2020年692卷 SCISCIE

【关键词】 P450; CYP; CYP107G1;