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            【中文期刊】 蔡华俊 陈致岐  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷11期 2201-2208页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 基于网络药理学和实验验证探讨鼠曲草总黄酮对对乙酰氨基酚(APAP)诱导的急性肝损伤(ALI)的保护作用及其机制.方法 通过文献检索获取鼠曲草总黄酮的主要化学成分,使用多重数据库分析预测鼠曲草总黄酮的药理机制.动物实验验证:将36只SP...

            【关键词】 鼠曲草总黄酮Nrf2/SLC7A11/GPX-4铁死亡

            浏览:5 被引:0 下载:4

            【中文期刊】 庞盼 王馨  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 308-313页 ISTIC

            【摘要】 目的 了解咸阳地区 4 个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持.方法 选取 2019 年 1 月—2023 年 2 月在陕西中医药大学第二附属医院出生的 27 660 例新生儿进行听力与耳聋...

            【关键词】 耳聋基因新生儿GJB2

            浏览:14 被引:0 下载:7

            【中文期刊】 Qiu-Yue Zhai Yuan-Hua Ye  等 《中国神经再生研究(英文版)》 2023年18卷3期 618-625页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Studies on ischemia/reperfusion(I/R)injury suggest that exogenous neural stem cells(NSCs)are ideal candidates for stem c...

            【关键词】 ferroptosisp53SLC7A11

            浏览:31 被引:1 下载:3

            【中文期刊】 陈书盈 孙娟  等 《临床口腔医学杂志》 2023年39卷7期 387-391页 ISTIC

            【摘要】 目的:探究SLC2A1、SLC4A4 以及ADCY5 基因在大鼠牙胚发育中的表达.方法:取E14.5 d(蕾状期)、E16.5 d(帽状期)、E18.5 d(钟状早期)的胚胎及P1 d(钟状晚期)、P7 d(硬组织形成期)的仔鼠,处死后分离...

            【关键词】 SLC2A1SLC4A4ADCY5

            浏览:17 被引:1 下载:8

            【中文期刊】 姜春峰 张娜  等 《临床外科杂志》 2023年31卷9期 834-837页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)SLC26A4 反义RNA 1(SLC26A4-AS1)在乳腺癌细胞增殖、迁移和侵袭中的作用及潜在生物学机制.方法 2017 年 6 月~2020 年 12 月乳腺癌组织及对应癌旁组织(距离癌组织边...

            【关键词】 乳腺癌SLC26A4-AS1Notch1

            浏览:44 被引:2 下载:0

            【中文期刊】 彭超 李晏丽  等 《临床神经外科杂志》 2023年20卷2期 183-188页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨lncRNA SLC26A4-AS1在人垂体瘤中的表达情况,并分析其与垂体瘤侵袭性的关系.方法 收集经病理确诊的16例非侵袭性垂体瘤和25例侵袭性垂体瘤,利用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测SLC26A4-AS1在人垂体瘤中的表达...

            【关键词】 垂体瘤侵袭性长链非编码RNA

            浏览:49 被引:1 下载:8

            【中文期刊】 朱于莉 安润  等 《临床输血与检验》 2023年25卷2期 235-238页 ISTICCA

            【摘要】 目的 由3例临床疑难用血病例引发设计一种可以快速筛查稀有Di(b-)血型的TaqMan MGB实时荧光PCR方法.方法 采用血清学方法鉴定血型和意外抗体,PCR扩增SLC4A1基因编码区并测序分析DNA序列,TaqMan-MGB实时荧光PC...

            【关键词】 稀有Di(b-)血型SLC4A1基因实时荧光PCR

            浏览:24 被引:0 下载:5

            【中文期刊】 倪雨婷 张欢欢  等 《黑龙江医药》 2023年36卷5期 1000-1004页 CA

            【摘要】 目的:探讨宁心安神中药酸枣仁-柏子仁对小鼠下丘脑5-HT能神经通路表达的影响.方法:首先,实验通过检测酸枣仁-柏子仁有效组分对小鼠海马区、下丘脑部位以及前额叶皮质区色氨酸羟化酶(TPH)和 5-HT含量变化,考察酸枣仁-柏子仁有效组分对小鼠...

            【关键词】 酸枣仁-柏子仁5-HTTPH

            浏览:4 被引:1 下载:1

            【中文期刊】 刘颜菊 赵雁  等 《长治医学院学报》 2023年37卷1期 49-51页

            【摘要】 遗传性球形红细胞增多症( Hereditary sphero-cytosis,HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血性疾病,其发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷,目前发现 ANK1、SLC4A1、EPB42、SPTA1及SPT...

            【关键词】 遗传性球形红细胞增多症SLC4A1基因基因突变

            浏览:70 被引:0 下载:24

            【中文期刊】 潘鑫 李亚彩  等 《中国医科大学学报》 2020年49卷8期 743-746页 ISTICPKUCABP

            【摘要】 目的 对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究.方法 构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制.结果 成功构建了SLC4A1基因的野生...

            【关键词】 Ⅰ型肾小管酸中毒遗传性远端肾小管酸中毒SLC4A1基因

            浏览:195 被引:2 下载:223

            【中文期刊】 李艺阳 殷诗舒  等 《畜牧兽医学报》 2022年53卷11期 3737-3747页

            【摘要】 旨在研究宁乡猪FABPs、SLC13A5和NR1H4基因的多态性及其与肌内脂肪(IMF)含量的关联性.本试验采用PCR-RFLP和Sanger测序的方法对172头宁乡阉公猪FABPs、SLC13A5和NR1H4基因的多态性进行检测,并探究多...

            【关键词】 宁乡猪FABPsSLC13A5

            浏览:6 被引:2 下载:0

            【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2014年127卷18期 3233-3237页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Background The mutation frequencies of three common deafness genes (MT-RNR1 m.1555A>G,GJB2,and SLC26A4) among patients w...

            【关键词】 hearing losssensorineuralgenetic testing

            浏览:213 被引:1 下载:16

            【中文期刊】 白川民 史丽  等 《中华肾脏病杂志》 2019年35卷10期 781-783页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)病例,该患者系中年男性,属于罕见发病人群,临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石,基因测序分析示SLC...

            【关键词】 酸中毒,肾小管性突变髓质海绵肾

            浏览:351 被引:2 下载:524

            【中文期刊】 张瑞晓 郎艳华  等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷6期 410-417页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因,进行基因型和表型的相关性研究,以提高对该病的认识.方法 通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析.结果 2例患儿共携带4个ATP6V0A4基因突变,包括1个新...

            【关键词】 酸中毒,肾小管性突变SLC4A1基因

            浏览:287 被引:10 下载:296

            【中文期刊】 马诗玥 廖林  等 《中国实验血液学杂志》 2018年26卷6期 1826-1830页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义.方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A...

            【关键词】 遗传性球形红细胞增多症高分辨熔解曲线带3蛋白

            浏览:116 被引:4 下载:104

            【中文期刊】 杨晨 丁凯景  等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷3期 210-214页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿和正常儿童在多巴胺转运体基因(DAT1/SLC6A3)、多巴胺D4受体基因(DRD4)启动子区CpG岛甲基化状态的差...

            【关键词】 注意缺陷多动障碍表观遗传学DNA甲基化

            浏览:541 被引:8 下载:76

            【中文期刊】 王少华 丁凯景  等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷2期 93-97页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探索注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿多巴胺转运体基因(dopamine transporter gene,DAT1)、多巴胺D4受体基因(dopamin...

            【关键词】 注意缺陷多动障碍DNA甲基化多巴胺转运体基因

            浏览:293 被引:7 下载:41

            【中文期刊】 黄艳 王晓华  等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷5期 483-487页 ISTIC

            【摘要】 目的 分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点.方法 采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例...

            【关键词】 非综合征型耳聋GJB2SLC26A4

            浏览:95 被引:1 下载:20

            【中文期刊】 韩冰 李倩  等 《中华耳科学杂志》 2013年3期 380-383页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据,探讨建立新生儿听力及基因联合筛查临床推广的标准模式。方法2006年12月至2012年12月,全国13个省市出生的106,513例新生儿作为研究对象,进行听力及常见致聋基因的同步筛查。其中,听...

            【关键词】 新生儿听力筛查耳聋基因筛查联合筛查

            浏览:525 被引:59 下载:319

            【中文期刊】 邵乐平 陈楠  等 《中华肾脏病杂志》 2010年26卷4期 243-247页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究肾小管酸中毒(RTA)一家系的遗传方式和临床特征及分析致病基因SLC4A1突变情况.方法 通过家系涮查和检测肾小管酸化功能,研究分析遗传特点和肾小管缺陷的定位.通过直接测序法分析SLC4A1基因.100例健康正常人作为对照.结果 ...

            【关键词】 酸中毒,肾小管性常染色体显性遗传系谱

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