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【中文期刊】 马斌 郝胜菊 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 157-160页ISTIC
【摘要】 目的 对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生.方法 采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E...
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