检索历史 清除

【中文期刊】 陈娇 张园  等 《山东医药》 2024年64卷15期 56-59页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察SCN2A基因突变相关癲痫患儿外周血miRNA-15a-5p水平变化,分析外周血miRNA-15a-5p相对表达量与SCN2A基因突变相关癲痫患儿病情的相关性.方法 纳入同期住院癫痫患儿20例,其中SCN2A基因突变的癫痫患儿10...

【关键词】 微小RNA-15a-5p； 癫痫； 难治性癫痫；

【中文期刊】 李翠兰 李旭  等 《心血管病学进展》 2023年44卷9期 853-857,864页 ISTICCA

【摘要】 目的 目前已发现至少 17 个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3 型长QT综合征(LQT3)检出率为5%～10%,占第三位.该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注.现探讨中国LQT3 患者特定突变型与表型的关...

【关键词】 3型长QT综合征； SCN5A基因突变； 基因型-表型关系；

【中文期刊】 杜进良 王跃兵  等 《中国法医学杂志》 2023年38卷4期 406-411页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 对SCN5A-V1279I突变基因进行生物信息学分析和蛋白质功能研究,探究该突变基因与LQTS的相关性.方法 对SCN5A-V1279I的氨基酸序列进行同源比对分析,判断该突变位点在生物进化中的保守性;评估该突变的致病性并预测其蛋白质...

【关键词】 LQTS； SCN5A； V1279I；

【中文期刊】 雷凤英 刘雪婷  等 《广西医科大学学报》 2023年40卷9期 1535-1539页 ISTICCA

【摘要】 目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识.方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析其基因...

【关键词】 激素耐药性肾病综合征； 心律失常； NHPS2；

【中文期刊】 徐伟 杨旸  等 《贵州医科大学学报》 2023年48卷12期 1483-1488,1538页 ISTIC

【摘要】 目的 探究过表达瞬时受体电位阳离子通道M8(TRPM8)在心脏钠通道基因(SCN5A)错义突变后对肥大细胞功能的影响.方法 构建TRPM8基因过表达载体及SCN5A干扰载体并分别转染入人肥大细胞HMC-1中,转染成功后用CCK8检测细胞增殖...

【关键词】 HMC-1细胞； 瞬时受体电位阳离子通道M 8； 基因SCN5A；

【中文期刊】 赵可心 丁虹  等 《中国药理学通报》 2021年37卷10期 1356-1360页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 RNA结合基序蛋白25(RNA-binding motif protein 25,RBM25)是RNA结合蛋白(RNA binding proteins,RBPs)家族的一员.其富含丝氨酸/精氨酸蛋白,在mRNA剪接体的组装和选择性剪接的调...

【关键词】 RNA结合基序蛋白25； 选择性剪接； BCL-2；

【中文期刊】 黄建敏 陈海燕  等 《实用医学杂志》 2019年35卷6期 928-930,935页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探究SCN5A基因单核苷酸多态性(SNP)与壮族原发性癫痫易感性的相关性.方法 应用病例对照研究,收集广西百色地区确诊的原发性癫痫患者155例作为研究对象,同期健康体检者200例作为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(P...

【关键词】 癫痫； 壮族； SCN5A基因；

【中文期刊】 黄建敏 钱哲  等 《实用医学杂志》 2019年35卷4期 606-610页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨SCN1A基因单核苷酸多态性 (SNP) 与卡马西平治疗壮族癫痫患者疗效的关系.方法 利用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 (MALDI-TOF-MS) 技术检测186例广西百色地区卡马西平规范治疗...

【关键词】 癫痫； 壮族； SCN1A基因；

【中文期刊】 李顺钧 浦苏颖  等 《贵州医药》 2021年45卷4期 510-512,封3页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究miRNA-132靶向SCN2A调控对癫痫大鼠海马区细胞凋亡的影响.方法 清洁级健康雄性SD大鼠60只,随机分为模型组、过表达组、沉默组各10只.细胞转染,建立沉默组、过表达组.荧光定量检测miRNA-132、SCN2A表达,MT...

【关键词】 miRNA-132； SCN2A； 癫痫；

【中文期刊】 李容 胡越  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷11期 877-880页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 SCN2A基因编码Nav1.2型钠离子通道蛋白,其变异可导致良性癫痫、癫痫性脑病及孤独症谱系障碍等多种神经系统疾病.SCN2A变异以错义突变为主,轻型癫痫大多与遗传性错义突变有关,而严重的表型多由新生截短突变引起.基因型与临床表型无绝对相关...

【关键词】 SCN2A； 癫痫； 神经疾病；

【中文期刊】 曾琦 张月华  等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PR...

【关键词】 良性家族性婴儿癫痫； 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； KCNQ2基因；

【中文期刊】 张淑 吴士文  《中华神经医学杂志》 2017年16卷6期 630-632页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究.方法 对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患者进行病史采集、体格检查,并对先证者及其母亲进行候选基因SCN4A全部24个外显子测序.结果 该家系患者多自幼出现受...

【关键词】 先天性副肌强直； SCN4A基因； 家系研究；

【中文期刊】 刘晓黎 黄啸君  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷1期 70-75页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征.方法 对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、K...

【关键词】 低钾型周期性麻痹； Andersen-Tawil综合征； 基因突变；

【中文期刊】 Shihan Salihu Nur Farah Meor Azlan  等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2021年16卷5期 590-598页

【摘要】 The circadian system plays an immense role in controlling physiological processes in our body.The suprachiasmatic nucleu...

【关键词】 GABAergic； Na+-K+-2Cl-cotransporter 1(NKCC1)； K+-2Cl-cotransporter 2(KCC2)；

【中文期刊】 王俊娟 李胜吾  等 《南京中医药大学学报》 2014年30卷3期 263-266页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察电针对荷乳腺癌小鼠视交叉上核(suprachiasmatic nucleus,SCN)内Period基因的2个亚型Per1、Per2mRNA的表达及蛋白含量的影响,探讨荷乳腺癌小鼠电针后自发性活动节律变化的分子调控机制.方法 将1...

【关键词】 电针； 荷瘤； 视交叉上核；

【中文期刊】 徐辉 商云飞  等 《中国老年学杂志》 2013年33卷14期 3353-3355页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE) SCN8A基因表达的变化规律及其与病理学改变的关系.方法 采用Rice法制作新生大鼠HIE动物模型,于不同时间段处死大鼠,提取脑组织.HE染色观察脑组织病理学变化,RT-PCR方法检测脑组织中SC...

【关键词】 缺氧缺血性脑病； SCN8A基因； RT-PCR；

【中文期刊】 刘超 汤斌  等 《实用医学杂志》 2011年27卷11期 1908-1910页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:构建Ⅰ型钠通道(NaV1.1)与红色荧光蛋白(DsRed)共表达载体及其突变载体.方法:利用In-Fusion技术将SCN1A基因亚克隆到DsRed真核细胞表达载体(pCMV-IRES-DsRed).限制性内切酶对载体进行酶切并回收线...

【关键词】 钠通道； 红色荧光蛋白； In-Fusion技术；

【中文期刊】 郝春光 习杨彦彬  等 《神经解剖学杂志》 2007年23卷6期 662-665页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本实验目的在于探讨SCN2b mRNA在快速老化小鼠SAMP8的不同生长发育阶段海马和额叶中的表达及变化.按月龄将SAMP8小鼠分为3组:2周龄组、8月龄组和13月龄组,每组5只;并分别以8月龄和13月龄SAMR1小鼠为对照组,每组5只.运...

【关键词】 快速衰老小鼠； SAMP8； SCN2b；

【中文期刊】 李红旭 胡德渝  《微生物学杂志》 2005年25卷3期 14-16页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 比较唾液和缓冲液对含硫氰酸根离子(SCN -)或I -的乳过氧化物酶(LP)抗菌系统抑制牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,Pg)和具核梭杆菌(Fusobacterium nucleatum,Fn) 生长的影响...

【关键词】 牙龈卟啉单胞菌； 具核梭杆菌； 乳过氧化物酶；

【中文期刊】 李红旭 胡德渝  《中国微生态学杂志》 2005年17卷3期 183-184页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的研究含生理浓度硫氰酸根离子(SCN-)的乳过氧化物酶(LP)-I--H2O2抗菌系统对牙龈卟啉单胞菌(Pg)和具核梭杆菌(Fn)生长的影响.方法 Pg和Fn各分5组:每组含Pg(6.0×108/ml)或Fn(1.0×108/ml)菌悬液...

【关键词】 牙龈卟啉单胞菌； 具核梭杆菌； 乳过氧化物酶；