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【中文期刊】 Shiming Li Jianfeng Li  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷11期 3273-3286页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 We previously demonstrated that inhibiting neural stem cells necroptosis enhances functional recovery after spinal cord ...

【关键词】 cellular communication； competing endogenous RNA； exosomes；

【中文期刊】 刘欣婷 敦硕  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA

【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...

【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；

【中文期刊】 刘思邑 杨玉姣  等 《基础医学与临床》 2024年44卷3期 361-367页 ISTICCA

【摘要】 目的 对 5 个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 选取 2020 年 1 月至 2021 年 7 月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的 5 个无关TSC家系的 8 例患...

【关键词】 结节性硬化症； TSC1； TSC2；

【中文期刊】 曹晓佳 李楠  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 387-390页 ISTIC

【摘要】 目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者基因突变位点.方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证.结果:患者1存在结节性硬化 1 型(TSC1)基因杂合插入变...

【关键词】 结节性硬化症； 基因突变； TSC1；

【中文期刊】 刘能铭 陈鹏宁  等 《中国临床新医学》 2024年17卷11期 1277-1282页 ISTIC

【摘要】 目的 分析TSC22D1在口咽鳞状细胞癌(OPSCC)中的表达情况,并探讨其与人乳头状瘤病毒(HPV)感染(p16+)的相关性.方法 回顾性分析55例OPSCC患者的临床资料和组织样本,包括扁桃体癌27例,舌根癌25例,软腭癌3例,另收集1...

【关键词】 TSC22D1； 口咽鳞状细胞癌； 人乳头状瘤病毒；

【中文期刊】 王雪红 庄生琴  等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷1期 59-64页

【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点.TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； TSC2；

【中文期刊】 王傲 褚宏尚  等 《中国组织工程研究》 2022年26卷25期 3993-3998页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:最近研究发现瘦素受体可以标记小鼠成体骨髓间充质干细胞,并参与小鼠骨折后骨的再生和修复,但是皮肤中是否存在瘦素受体阳性间质细胞,以及瘦素受体阳性细胞在皮肤发育和损伤修复中是否有重要作用并不清楚.目的:探究瘦素受体在小鼠皮肤中的表达以及瘦...

【关键词】 LepR谱系示踪； 间充质干细胞； 皮肤；

【中文期刊】 周露婷 杨晓群  等 《临床与实验病理学杂志》 2020年36卷12期 1407-1411页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨嗜酸性实性囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma,ESC RCC)的临床病理特征、免疫表型、分子病理改变、鉴别诊断及预后.方法 收集上海交通大学医学院附属...

【关键词】 肾肿瘤； 嗜酸性实性囊性肾细胞癌； CK20；

【中文期刊】 李敏 王梓豪  等 《医学研究生学报》 2020年33卷7期 678-683页 ISTICPKU

【摘要】 目的 过表达GATA-4基因的骨髓间充质干细胞(BMSC)外泌体(BMSCGATA-4-外泌体)可以促进BMSC向心肌样细胞分化,但其分子机制不详.文章探讨过表达BMSCGATA-4-外泌体通过miRNA-673-5p/Tsc-1分子轴促进...

【关键词】 miRNA-673-5p； Tsc-1蛋白； GATA-4；

【中文期刊】 贺继刚 王梓豪  等 《中国组织工程研究》 2020年24卷19期 2965-2971页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:前期证明,过表达心脏基因转录因子GATA-4小鼠骨髓间充质干细胞分泌的外泌体(BMSCsGATA-4-exosome)可以促进BMSCs向心肌样细胞分化,提示其可以修复心肌梗死,另外还发现BMSCsGATA-4-exosome中及心肌...

【关键词】 miRNA-673-5p； TSC-1蛋白； GATA-4；

【中文期刊】 廖兰兰 付开赟  等 《生物安全学报》 2020年29卷1期 23-30页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 [目的]通过RNAi技术明确马铃薯甲虫TOR上游的关键信号集成节点及类胰岛素信号通道下游基因结节性硬化复合物TSC1和TSC2的功能.旨在为探明马铃薯甲虫类胰岛素信号转导提供更多理论支持.[方法]在NCBI(美国国家生物技术信息中心)获取马...

【关键词】 马铃薯甲虫； RNA干扰； TSC1；

【中文期刊】 齐瑞芳 包素雅  等 《中国药理学通报》 2020年36卷9期 1265-1269页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 研究5-杂氮脱氧胞嘧啶核苷(5-Aza-2′-deoxycy-tidine,5-Aza-CdR)能否诱导小鼠海马神经细胞HT22产生自噬对以及TSC1/mTOR通路是否参与其中.方法 通过体外培养HT22细胞,5-Aza-CdR孵育2...

【关键词】 5-Aza-CdR； HT22细胞； 自噬；

【中文期刊】 江潮 崔志强  等 《现代养生（下半月版）》 2022年22卷6期 936-940页

【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种常染色体显性或散发性多系统疾病,由TSC1或TSC2突变引起,出生发病率为1:6000,其特征是全身受累和多变的表现,可出现在任何年龄,并可影响多个器官系统,主要器官包括大脑...

【关键词】 结节性硬化症； TSC1基因； TSC2基因；

【中文期刊】 孙平平 马少春  《中风与神经疾病杂志》 2021年38卷3期 260-261页 ISTICCA

【摘要】 1 临床资料患儿男,4月15天.因"反复抽搐5 d"于2018年8月8日入院.现病史:患儿5d前无明显诱因出现抽搐,表现为点头拥抱样发作,多成串,每天1～2串,每串10余次,发作后精神差、睡眠多.近3d发作频繁,每天3～5串.不伴发热、吐泻...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； TSC1基因；

【中文期刊】 贾亚涛 邓飞  等 《中国老年学杂志》 2018年38卷14期 3375-3377页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨TSC1在膀胱尿路上皮癌组织中的表达及其与膀胱尿路上皮癌早期诊断、临床病理及预后的关系.方法 选取膀胱尿路上皮癌组织51例,正常膀胱组织5例.运用免疫组化方法检测TSC1在膀胱尿路上皮癌组织和正常膀胱组织中的表达情况.结果 膀胱尿...

【关键词】 膀胱尿路上皮癌； 抑癌基因； TSC1；

【中文期刊】 姚梦莎 刘军  《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷6期 881-884页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例.该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶累及侧脑室、...

【关键词】 结节性硬化症； TSC1基因； 错义突变；

【中文期刊】 李花 胡湘蜀  等 《中华神经科杂志》 2016年49卷5期 369-374页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析结节性硬化症(TSC)患者基因突变特点及其与临床表型的关系.方法 入组了2007年5月至2014年5月在广东三九脑科医院就诊的临床确诊的TSC患者共76例,收集患者临床资料,并进行TSC基因检测,以进一步明确患者基因型与临床表型的...

【关键词】 结节性硬化症； TSC1基因； TSC2基因；

【中文期刊】 陈晨 黄成  等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷8期 1132-1135页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 通过检测在大鼠肝纤维化模型及转化生长因子-β1 (TGF-β1)刺激的大鼠肝星形细胞(HSC) T6中结节性硬化症(TSC)相关蛋白错构素(hamartin)的表达,并检测HSC T6细胞TSC1基因启动子甲基化状态,探讨肝纤维化疾病...

【关键词】 TSC1； 肝纤维化； 甲基化；

【中文期刊】 赵雪 张燕霞  等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2015年24卷9期 795-799页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国汉族人群TS C1、TSC2和PTEN基因与孤独症间的相关性.方法 选取TS C1、TSC2和PTEN基因的13个标签SNPs,即rs739441、rs2809244、rs 1050700、rs3761840、rs207496...

【关键词】 孤独症； TSC1； TSC2；

【中文期刊】 陈健 王建斌  等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2020年18卷23期 4087-4091页 ISTIC

【摘要】 目的 分析TSC1和TSC2突变的致病性及其与临床表型的关系,为结节性硬化(TSC)的诊断提供明确证据.方法 在42例TSC病人及其家系进行高通量TSC1和TSC2目标基因检测,并进行临床表型及基因型分析.结果 在42例病人中,39例病人检...

【关键词】 结节性硬化； TSC1； TSC2；