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【中文期刊】 杨文利 桑艳梅 《中国糖尿病杂志》 2014年22卷5期 469-470页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因.WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡.本文就WRS综合征的遗传发病机制...
【关键词】 Wolcott-Rallison综合征； 真核翻译始动因子2α激酶3基因； 多发性骨骺发育不良；
【中文期刊】 丰岱荣 孟岩 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷4期 301-305页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道一例Wolcott-Rallison综合征患儿,研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因(eukaryoticinitiation factor 2α kinase 3,EIF2AK3)的突变情况,为该病的临床诊断、基因诊...
【关键词】 Wolcott-Rallison综合征； 基因,EIF2AK3； 糖尿病,1型；
【外文期刊】 Nayak, Sapna ; Sarangi, Aditya Narayan ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2021年88卷8期 785-792页
【外文期刊】 Abbasi, Farzaneh ; Habibi, Maryam ; 等 《Canadian journal of diabetes》 2018年42卷3期 272-275页
【关键词】 EIF2AK3; neonatal diabetes; Wolcott-Rallison syndrome;
【外文期刊】 Collardeau-Frachon, Sophie ; Vasiljevic, Alexandre ; 等 《Pediatric diabetes.》 2015年16卷7期 510-520页
【关键词】 diabetes mellitus permanent neonatal; endoplasmic reticulum; liver steatosis;
【外文期刊】 Anita Spehar Uroic ; Vjosa Mulliqi Kotori ; 等 《European journal of pediatrics》 2014年173卷4期 529-531页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Wolcott-Rallison syndrome EIF2AK3 -Primary hypothyroidism; Nipple hypoplasia;
【外文期刊】 Samaneh NorooziAsl ; RahimVakili ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2019年32卷6期 607-613页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EIF2AK3; genetic screening; neonatal diabetes;
【外文期刊】 Jiang HY ; Wek SA ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2003年23卷16期 5651-5663页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Endoplasmic-reticulum stress; Unfolded protein response; Wolcott-rallison-syndrome;
【外文期刊】 Laimon, Wafaa ; El-Ziny, Magdy ; 等 《Acta diabetologica.》 2021年58卷12期 1689-1700页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM); Wolcott-Rallison syndrome (WRS); Rabson-Mendenhall syndrome (RMS);
【外文期刊】 Bahsi, T. ; Unal, A. ; 等 《Genetic counseling》 2016年27卷3期 411-418页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Wolcott-Rallison syndrome; Multiple epiphyseal dysplasia with early-onset diabetes mellitus; Permanent neonatal diabetes mellitus;
【外文期刊】 Andrea,Sümegi ; Zoltán,Hendrik ; 等 《BMC medical genetics》 2020年21卷1期 61页 MEDLINE
【关键词】 EIF2AK3 gene; Endoplasmic reticulum stress; Indel alteration;
【外文期刊】 Atul,Gupta ; Chaithanya,Reddy ; 等 《Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism》 2021年27卷4期 287-290页 MEDLINE
【关键词】 EIF2AK3 gene; malformations of cortical development.; monogenic diabetes;
【外文期刊】 Samaneh Noroozi,Asl ; Rahim,Vakili ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2019年32卷6期 607-613页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EIF2AK3; Wolcott-Rallison syndrome; genetic screening;
【外文期刊】 Alena,Welters ; Thomas,Meissner ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 100页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sapna,Nayak ; Aditya Narayan,Sarangi ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2021年88卷8期 785-792页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ABCC8; Hyperglycemia-induced hemichorea-hemiballismus; Insulin;
【外文期刊】 Ahmed M,Elsabbagh ; Jason,Hawksworth ; 等 《Pediatric transplantation》 2018年22卷1期 SCIMEDLINE
【关键词】 Wolcott-Rallison syndrome; en bloc liver and pancreas transplant;
【外文期刊】 Sara,Al-Khawaga ; Idris,Mohammed ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷10期 e00753页
【外文期刊】 Wafaa,Laimon ; Magdy,El-Ziny ; 等 《Acta diabetologica》 2021年58卷12期 1689-1700页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Fozia,Memon ; Muzna,Arif ; 等 《Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism》 2022年28卷3期 238-240页 MEDLINE
【关键词】 liver failure.; permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM); skeletal dysplasia;
【外文期刊】 Yasmine,Abdelmeguid ; Ehsan Wafa,Mowafy ; 等 《Annals of pediatric endocrinology & metabolism》 2022年27卷3期 214-222页
【关键词】 Infantile-onset diabetes; Monogenic diabetes of infancy; Neonatal diabetes mellitus;
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