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【中文期刊】 康可 张玉薇 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...
【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病； PHEX基因； 基因变异；
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【中文期刊】 刘青 陈波 等 《疑难病杂志》 2024年23卷4期 489-490,495页 ISTICCA
【摘要】 报道1 例HUWE1 基因突变合并KDM5C基因突变导致 X 连锁的智力障碍患者的临床资料,并进行文献复习.
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【中文期刊】 蔡春艳 上官华坤 等 《检验医学》 2023年38卷2期 117-123页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨HUWE1基因变异导致的X连锁智力障碍(XLID)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果,采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况.采用Sanger测序验证变异位点.对变异位点...
- 概要：
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【中文期刊】 张玉海 张娴 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷6期 658-665页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 贾倩芳 周福军 等 《山东医药》 2022年62卷14期 83-85页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿进行TAF1基因检测,分析其临床表型及遗传学特点.方法 男性患儿,2岁10个月,因"发现言语发育落后半年余"就诊.体格检查显示发育不良,吞咽困难,不会坐及走路,双侧眼睛鼻侧斜视,特殊面容,高腭弓,...
【关键词】 智力障碍； X连锁智力障碍,综合征型； TAF1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 张晗 孙阳 等 《基础医学与临床》 2021年41卷4期 467-471页 ISTICCA
【摘要】 目的 对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定.方法 收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症； 全外显子组测序技术； BTK基因；
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【中文期刊】 刘维强 何文智 等 《中国组织工程研究》 2013年17卷10期 1748-1752页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚.目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响.方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X...
- 概要：
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【中文期刊】 李伟 刘传苗 等 《实用医学杂志》 2009年25卷2期 180-182页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者肝组织中乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)X基因及其常见变异位点进行检测分析.以探讨HBV X基因及其变异与HCC发生发展的关系....
- 概要：
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【中文期刊】 包芸 朱虹光 等 《复旦学报（医学版）》 2008年35卷4期 533-538页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨慢性乙型肝炎患者肝组织内乙型肝炎病毒(HBV)X基因部分区段的变异与HBV相关各临床与组织病理学指标的关系.方法 以83例慢性乙型肝炎肝穿刺活检标本作为研究对象,20例HBV相关性肝细胞癌作为对照;HBV X基因变异的研究采用PC...
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【中文期刊】 彭劫 骆抗先 等 《第一军医大学学报》 2001年21卷9期 665-668页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究乙型肝炎病毒(HBV)X及C基因变异是否与e抗体阳性的HBV感染的不同临床现象相关.方法对e抗体阳性14例无症状携带(AsC)者及e抗体阳性14例慢性活动性肝炎(CAH)患者的血清HBV X及前C/C基因序列进行克隆、测序.结果 A...
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【中文期刊】 彭劼 骆抗先 等 《解放军医学杂志》 2001年26卷7期 503-506页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为研究乙型肝炎病毒（HBV）X基因变异是否与e抗体阳性的HBV感染的不同临床现象相关，对14例e抗体阳性的无症状携带（AsC）及14例e抗体阳性的慢性活动性肝炎（CAH）病人的血清HBV X基因进行了克隆、测序研究。结果显示，14例AsC中...
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【中文期刊】 吴旭庭 王阳 等 《安徽医药》 2019年23卷4期 637-641页 ISTICCA
【摘要】 目的 系统地评估X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)易感性关联.方法 检索PubMed、Google学...
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【中文期刊】 杨伟 李增彩 等 《肝脏》 2016年21卷1期 45-48页 ISTIC
【摘要】 目的 初步研究乙型肝炎病毒(HBV)X区基因变异与原发性肝癌的关系.方法 收集39例HBV感染患者的肝(癌)石蜡组织标本,其中慢性乙型肝炎(CHB) 14例、肝细胞癌(HCC) 25例.采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增组织中HBV X区...
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【中文期刊】 杨春霞 迟晓伟 等 《热带病与寄生虫学》 2016年14卷2期 67-70页 ISTICCA
【摘要】 目的：了解HBV病毒基因型、变异位点1762/1764和1896、X蛋白与肝细胞癌的关系，进一步探讨肝癌的发病机理，为肝癌的防治及早期诊断提供理论依据。方法采用核酸扩增荧光定量及测序法检测慢性HBV携带者、慢性乙型肝炎、乙肝肝硬化和乙肝合并...
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【中文期刊】 周永柏 吴伟 等 《胃肠病学》 2016年21卷8期 455-460页 ISTICCA
【摘要】 背景：X 连锁凋亡抑制蛋白（XIAP）相关因子1（XAF1）能与 XIAP 结合而拮抗其 caspase 抑制活性，从而促进细胞凋亡，已被认定是一种肿瘤抑制基因。在多种肿瘤细胞中可检测到 XAF1转录变异体，但不同转录变异体在结直肠肿瘤中的...
【关键词】 X连锁凋亡抑制蛋白相关因子1； 基因,肿瘤抑制； RNA加工,转录后；
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【中文期刊】 尼力帕尔?阿力木 王玲玲 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2016年23卷9期 511-514页 ISTICCSCD
【摘要】 目的：研究DNA修复基因XRCC3 Thr 241 Met （rs861539）遗传变异与喉癌风险的关系。方法采用Multiplex SNaPshot技术（多重单碱基延伸反应技术）对60例喉癌患者和120名正常人进行基因分型，采用多因素Lo...
- 概要：
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【中文期刊】 杨伟 李增彩 等 《临床肿瘤学杂志》 2015年8期 726-729页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨乙型肝炎病毒X区基因变异与原发性肝癌的关系。方法39例乙型肝炎病毒（ HBV）感染患者的组织标本中，慢性肝病（CHB）14例、肝细胞癌（HCC）25例。采用聚合酶链反应（PCR）方法扩增组织中HBV X区基因，并对PCR产物进行D...
【关键词】 肝细胞癌； 乙型肝炎病毒(HBV) X基因； 变异；
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【中文期刊】 高慧 何金花 等 《海南医学》 2015年7期 1001-1004页 ISTICCA
【摘要】 目的：对乙型肝炎病毒(HBV)感染者血清标本的HBV X基因进行测序，以了解其突变情况。方法从广州市番禺区133例HBV感染者的血清标本中提取HBV DNA，以PCR方法扩增HBV X基因，再进行测序，根据患者不同病程将其分为乙肝携带组(A...
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【中文期刊】 高慧 何金花 等 《海南医学》 2015年26卷9期 1304-1306页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨广州市番禺区133例乙型肝炎患者血清中HBV X基因区BCP双变异(A1762T/G1764A)和CP聚集变异情况及其临床意义.方法 丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)采用速率法;ELISA和PCR法分别检...
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【中文期刊】 王书训 《氨基酸和生物资源》 2014年36卷3期 40-43,60页 ISTICCA
【摘要】 本文对乙肝病毒感染者中X基因部分区段及其编码的氨基酸变异情况进行了分析.采用巢氏PCR扩增X基因部分区段,对有特异性条带的扩增产物进行序列测定,测序结果用相关软件进行处理,翻译成蛋白质后与文献中已经公布的和疾病相关的变异位点进行比对并进行统...
- 概要：
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