换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 13
- 7
- 1
- 7
- 5
- 2
- 1
- 1
- 14
- 5
- 5
- 5
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 陶佳琪 陈颖 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 926-932页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；肾磷阈；肾钙质沉着症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘清扬 后子靖 等 《罕见病研究》 2024年3卷1期 108-113页
【摘要】 本文通过检索北京协和医院于2021 年1 月至2022 年12 月期间诊断X-连锁低磷性佝偻病(XLH)且接受布罗索尤单抗治疗的患者,对患者的临床特征、布罗索尤单抗治疗前后的临床指标变化、治疗期间的药品不良反应等进行描述,初步评价布罗索尤单...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；临床特征；布罗索尤单抗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 凌曦华 李佳燕 等 《全科护理》 2023年21卷20期 2872-2873页
【摘要】 目的:报道 X连锁低磷性佝偻病(XLH)的治疗护理方法.方法:回顾分析和总结上海儿童医学中心内分泌科收治的 1 例XLH 患儿的临床资料、治疗方法和护理过程.结果:患儿症状改善,用药 4 周后血磷浓度升高,顺利出院并建立长期随访.结论:XL...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玉海 张娴 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷6期 658-665页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘笑孝 王宇 等 《天津医科大学学报》 2021年27卷4期 419-422页ISTIC
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophos-phatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9～5.0)/10万[1].XLH是由与X染色体上的内肽酶同源的磷酸盐调节基因(ph...
【关键词】 X连锁显性低磷性佝偻病；PHEX基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨帆 李娟 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 105-111,119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性.方法 回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 患儿,男,5岁11月龄,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方韶晗 邓芳 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷1期 11-16页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估布罗索尤单抗在X连锁低磷性佝偻病患儿中应用的有效性及安全性。方法:回顾性分析2021年11月至2023年9月在安徽省儿童医院儿童肾脏科住院确诊的9例X连锁低磷性佝偻病并接受布罗索尤单抗治疗患儿的临床资料，包括患儿一般情况、临床表现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄敏仪 胡润凯 等 《现代药物与临床》 2023年38卷12期 3106-3111页ISTICCA
【摘要】 目的 挖掘并分析布罗索尤单抗相关不良事件(ADE)的信号,为该药的临床安全使用提供参考依据.方法 收集FAERS中的 2004 年 1 月 1 日—2023 年 6 月 30 日关于布罗索尤单抗的ADE数据,采用比例失衡法中的报告比值比法、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李恬恬 张立琴 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷4期 462-464页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophos-phatem ic rickets,XLHR)是一种最常见的遗传性佝偻病,发病率约1∶20 000.其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；内肽酶同源性调磷基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张偲 罗小平 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷9期 669-673页ISTICPKUCSCD
【摘要】 低磷抗维生素D性佝偻病是一组以肾脏磷排泄增多、血磷降低为核心特征的代谢性骨病.机体磷代谢是一个复杂的反馈调节网络,其中甲状旁腺素(PTH)、成纤维细胞生长因子23(FGF23)以及1,25-(OH)2D3是最为关键的调控因子.随着对磷代谢及...
【关键词】 低磷抗维生素D性佝偻病；1,25-(OH)2D3；甲状旁腺素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋莹 麻宏伟 等 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷11期 928-931页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系.方法 回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系.结果 10例XLH患儿均...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；PHEX基因；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田飞 黄勇 等 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷20期 1584-1586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析X-连锁低磷性佝偻病的临床特点,探讨口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病的长期效果.方法 选取X-连锁低磷性佝偻病患儿16例,主要临床表现为双卜肢弯曲.血清磷明显降低,AKP活性升高,血清钙正常.骨X线片显示骨骺端...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；磷酸盐合剂；骨化三醇；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋莹 《国际儿科学杂志》 2015年42卷1期 25-27页ISTIC
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病,临床亦不少见且容易误诊、漏诊,治疗与一般佝偻病相比更复杂.该文就X-连锁低磷性佝偻病的临床特征、致病基因以及治疗情况进行综述.
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；PHEX基因；生长激素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：方韶晗 导师：邓芳 安徽医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2024年
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets,XLH）是一种骨骼和牙齿矿化障碍 X-连锁显性遗传病，由 PHEX 基因致病变异引起。其传统的治疗方法为持续口服磷酸盐和骨化三醇，患儿症状可得到部分改...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； 儿童患者 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：伦少聪 导师：陈晓铭 广东医科大学 临床医学 内科学(内分泌与代谢学)（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
1. 通过生物信息学方法筛选并分析X-连锁低磷性佝偻病（XLH）关键核心基因，为探究XLH的致病机制提供预测方向；
2. 根据生信分析筛选出关键核心基因Wnt1诱导分泌蛋白-1 （WISP1），探讨WISP1及W...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； PHEXc.1985delA突变 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：甘玉棉 导师：骆杰伟 福建医科大学 临床医学 内科学(肾病)（硕士） 2022年
【摘要】
研究背景
X-连锁低磷性佝偻病(XLH)是X连锁显性遗传性磷酸盐代谢疾病，其中磷酸调节内肽酶同源基因（PHEX）的失活突变导致局部和全身反应，发病率每年1:20000左右。XLH主要临床特征包括生长受损、骨软化症、骨骼异常、自发性...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； PHEX基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：丁晓晓 导师：罗先琼 广州医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2022年
【摘要】
研究背景：
遗传性骨病，包括X-连锁低磷性佝偻病、先天性脊柱骨骺发育不良、窒息性胸廓发育不良综合症等，是一组以广泛的表型和遗传异质性为特点的疾病。其中X-连锁低磷性佝偻病是一组由基因变异引起肾脏磷酸盐代谢障碍而导致的代谢性骨病，主...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； 先天性脊柱骨骺发育不良 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈林林 导师：康庆林 苏州大学 临床医学 临床医学（硕士） 2020年
【摘要】
本文主要从以下几部分进行论述:
第一部分 神经纤维瘤病-1型的临床诊断以及分子遗传学研究
目的:神经纤维瘤病-1型（Neurofibromatosis type1，NF1）是临床上最常见的以神经系统病变为主的常染色体显性...
【关键词】 神经纤维瘤病-1型 ； X-连锁低磷性佝偻病 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：石然然 导师：赵家军 徐潮 山东大学 临床医学 内分泌与代谢病（硕士） 2016年
【摘要】
目的:
磷存在于所有人体细胞中，不仅是人体细胞的重要构成材料，而且还是维持机体正常生长发育不可或缺的营养素。低磷性佝偻病是一种较为罕见的以新合成基质的矿化障碍为特征的代谢性骨病。该病主要为遗传性疾病，其中X-连锁低磷性佝偻病(XL...
【关键词】 X-连锁遗传性低磷性佝偻病 ； 致病机制 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：宋莹 导师：麻宏伟 中国医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2014年
【摘要】
目的：
X-连锁低磷性佝偻病(X-linkedhypophosphatemicrickets，XLH)是最常见的遗传性佝偻病，发病率约为1∶12000，其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； 基因突变 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
