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【中文期刊】 陶佳琪 陈颖 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 926-932页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；肾磷阈；肾钙质沉着症；
- 概要：
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【中文期刊】 刘清扬 后子靖 等 《罕见病研究》 2024年3卷1期 108-113页
【摘要】 本文通过检索北京协和医院于2021 年1 月至2022 年12 月期间诊断X-连锁低磷性佝偻病(XLH)且接受布罗索尤单抗治疗的患者,对患者的临床特征、布罗索尤单抗治疗前后的临床指标变化、治疗期间的药品不良反应等进行描述,初步评价布罗索尤单...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；临床特征；布罗索尤单抗；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 凌曦华 李佳燕 等 《全科护理》 2023年21卷20期 2872-2873页
【摘要】 目的:报道 X连锁低磷性佝偻病(XLH)的治疗护理方法.方法:回顾分析和总结上海儿童医学中心内分泌科收治的 1 例XLH 患儿的临床资料、治疗方法和护理过程.结果:患儿症状改善,用药 4 周后血磷浓度升高,顺利出院并建立长期随访.结论:XL...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张玉海 张娴 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷6期 658-665页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系...
- 概要：
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【中文期刊】 刘笑孝 王宇 等 《天津医科大学学报》 2021年27卷4期 419-422页ISTIC
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophos-phatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9～5.0)/10万[1].XLH是由与X染色体上的内肽酶同源的磷酸盐调节基因(ph...
【关键词】 X连锁显性低磷性佝偻病；PHEX基因；基因突变；
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【学位论文】 作者：方韶晗 导师：邓芳 安徽医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2024年
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets,XLH）是一种骨骼和牙齿矿化障碍 X-连锁显性遗传病，由 PHEX 基因致病变异引起。其传统的治疗方法为持续口服磷酸盐和骨化三醇，患儿症状可得到部分改...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； 儿童患者 ；
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【学位论文】 作者：伦少聪 导师：陈晓铭 广东医科大学 临床医学 内科学(内分泌与代谢学)（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
1. 通过生物信息学方法筛选并分析X-连锁低磷性佝偻病（XLH）关键核心基因，为探究XLH的致病机制提供预测方向；
2. 根据生信分析筛选出关键核心基因Wnt1诱导分泌蛋白-1 （WISP1），探讨WISP1及W...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； PHEXc.1985delA突变 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：甘玉棉 导师：骆杰伟 福建医科大学 临床医学 内科学(肾病)（硕士） 2022年
【摘要】
研究背景
X-连锁低磷性佝偻病(XLH)是X连锁显性遗传性磷酸盐代谢疾病，其中磷酸调节内肽酶同源基因（PHEX）的失活突变导致局部和全身反应，发病率每年1:20000左右。XLH主要临床特征包括生长受损、骨软化症、骨骼异常、自发性...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； PHEX基因 ；
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【学位论文】 作者：丁晓晓 导师：罗先琼 广州医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2022年
【摘要】
研究背景：
遗传性骨病，包括X-连锁低磷性佝偻病、先天性脊柱骨骺发育不良、窒息性胸廓发育不良综合症等，是一组以广泛的表型和遗传异质性为特点的疾病。其中X-连锁低磷性佝偻病是一组由基因变异引起肾脏磷酸盐代谢障碍而导致的代谢性骨病，主...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； 先天性脊柱骨骺发育不良 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：陈林林 导师：康庆林 苏州大学 临床医学 临床医学（硕士） 2020年
【摘要】
本文主要从以下几部分进行论述:
第一部分 神经纤维瘤病-1型的临床诊断以及分子遗传学研究
目的:神经纤维瘤病-1型（Neurofibromatosis type1，NF1）是临床上最常见的以神经系统病变为主的常染色体显性...
【关键词】 神经纤维瘤病-1型 ； X-连锁低磷性佝偻病 ；
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【学位论文】 作者：石然然 导师：赵家军 徐潮 山东大学 临床医学 内分泌与代谢病（硕士） 2016年
【摘要】
目的:
磷存在于所有人体细胞中，不仅是人体细胞的重要构成材料，而且还是维持机体正常生长发育不可或缺的营养素。低磷性佝偻病是一种较为罕见的以新合成基质的矿化障碍为特征的代谢性骨病。该病主要为遗传性疾病，其中X-连锁低磷性佝偻病(XL...
【关键词】 X-连锁遗传性低磷性佝偻病 ； 致病机制 ；
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【学位论文】 作者：宋莹 导师：麻宏伟 中国医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2014年
【摘要】
目的：
X-连锁低磷性佝偻病(X-linkedhypophosphatemicrickets，XLH)是最常见的遗传性佝偻病，发病率约为1∶12000，其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； 基因突变 ；
- 概要：
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