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【中文期刊】 田建国 刘峰  等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 8页

【摘要】 1 病例资料患儿,男,30d.发现特殊面容20d于2017年3月3日就诊我院.体格检查:患儿面部扁平,双侧上臂、双侧大腿短粗畸形,双上肢较显著(图1),双侧肩关节、肘关节及膝关节僵硬、活动受限.实验室检查中血、尿常规及生化检查无异常.家族史...

【关键词】 先天性点状钙化软骨发育异常； 软骨发育异常； X线；

【中文期刊】 赵坤坤 李洁  等 《中国医学影像技术》 2023年39卷8期 1221-1224页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察胎儿点状软骨发育不良(CDP)产前超声表现.方法 回顾性收集4胎经产前超声及全外显子测序确诊的CDP胎儿,观察其超声表现,记录妊娠结局.结果 4胎CDP胎儿超声均见股骨、肱骨干骺端点状强回声;其中3胎合并肢根型短肢畸形、3胎合并脊...

【关键词】 胎儿； 超声检查,产前； 软骨发育异常,点状；

【中文期刊】 徐蓓 许雪青  等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷6期 427-430页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道了1例肢根型点状软骨发育不良Ⅰ型胎儿。孕23周超声检查提示胎儿双侧股骨多处骨折，干骺端粗大，双侧肱骨严重短小、增粗、弯曲，且有多处骨折声像，部分表现为骨折后骨痂形成。孕23周 +2终止妊娠，取引产胎儿皮肤组织样本及父母双方外...

【关键词】 过氧化物酶体引导信号2受体； 点状软骨发育异常，肢根； 全外显子组测序；

【中文期刊】 刘妍 吴青青  等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷8期 610-613页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道一例表型严重的X- 连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿.孕妇孕24周 +5超声检查提示胎儿四肢长骨短小、右下肢干骺端粗大、胸廓狭小.无创产前检测结果为低风险.孕27周终止妊娠,引产胎儿X射线检查显示肱骨及股骨缩短、胸廓狭小、干骺端...

【关键词】 点状软骨发育异常； 超声检查,产前； 全外显子组测序；

【中文期刊】 常国营 周云芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 527-530页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异,探讨其遗传学病因.方法 对患儿进行病史采集和辅助检查,提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA,用Agilent SureSelect 方法构建测序文库,在Illumina平台上进...

【关键词】 身材矮小； 点状软骨发育不全,X-连锁； EBP基因,突变；

【外文期刊】 Makoto,Hosoya ; Sho,Kanzaki ; 等 《Auris, nasus, larynx》 2017年44卷5期 616-619页 SCIMEDLINE

【关键词】 Chondrodysplasia punctata; Hearing loss; Tympanoplasty;

【外文期刊】 Valentina,Piano ; Simone,Nenci ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2016年481卷1-2期 51-58页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Ether-phospholipids; Membrane protein; Peroxisomal disorder;

【外文期刊】 Whiwon,Lee ; Gregory,Costain ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年25卷 100664页

【关键词】 ES, exome sequencing; GS, genome sequencing; Genetic testing;

【外文期刊】 Megan,Samuels ; Kathleen,Shields ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2025年13卷2期 e70061页

【关键词】 Jacobs syndrome; MECP2 variant; X‐linked chondrodysplasia Punctata;

【外文期刊】 Alix,Mathonnet ; Séverine,Cunat ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷1期 314-318页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GGCX; brain hemorrhage; chondrodysplasia punctata;

【外文期刊】 Adalgisa,Cordisco ; Elisabetta,Pelo ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷8期 e1733页

【关键词】 GNPAT ; prenatal diagnosis; rhizomelic chondrodysplasia punctata;

【外文期刊】 Marie-Lou,Tardif ; Michèle,Mahone ; 《Obstetric medicine》 2019年12卷1期 31-37页

【关键词】 Mixed connective tissue disease; Sharp syndrome; U1RNP antibody;

【外文期刊】 Michael,Milliken ; Jack,Lee ; 等 《Pediatric dermatology》 2020年37卷5期 925-928页 SCIMEDLINE

【关键词】 Neonatal lupus; chondrodysplasia punctata; maternal autoantibodies;

【外文期刊】 Johannes,Berger ; Fabian,Dorninger ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2016年1863卷5期 934-55页 MEDLINE

【关键词】 D-bifunctional protein deficiency; Lipid metabolism; Plasmalogen;

【外文期刊】 Lars A,Larsen ; Marc-Phillip,Hitz ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 467-480页 MEDLINE

【关键词】 ACTC1; ASD; ASD 2;

【外文期刊】 Tara,Smith ; Kaeli J,Knudsen ; 等 《Clinical and translational science》 2025年18卷3期 e70195页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 PPI‐1011; Phase I; Plasmalogen precursor;

【外文期刊】 Li,Zhang ; Haoran,Hu ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 722694页

【关键词】 ARSE; X-linked recessive chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E;

【外文期刊】 Kenneth,Yu ; Alexander T,Reid ; 等 《JAAD case reports》 2018年4卷4期 333-336页

【关键词】 Conradi-Hünermann-Happle syndrome; EBP, emopamil-binding protein; chondrodysplasia punctata;

【外文期刊】 Lin,Zhou ; Ying,Peng ; 等 《BMC medical genomics》 2024年17卷1期 253页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ARSL ; Chondrodysplasia punctata; Nasal hypoplasia;

【外文期刊】 Sabrina,de Jesus ; Ana Lúcia R,Costa ; 等 《BMC psychiatry》 2023年23卷1期 87页 SCIMEDLINE

【关键词】 Chondrodysplasia punctata; Comorbidity; Etiology;