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【中文期刊】 臧文 解萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1887-1891页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的临床特征和细胞、分子遗传学特点.方法 超声介导下对1例46岁孕19+5周的高龄孕妇及 1例21岁孕27+1周的孕妇抽取羊水标本进行G显带分析和CMA检测.对1例6月龄患儿外周血标...
【关键词】 Pallister-Killian综合征; 染色体核型分析; 染色体微阵列分析;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Alexander,Fichtner ; Annika,Richter ; 等 《Histopathology》 2022年80卷2期 381-396页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NUT carcinoma; germ cell tumour; immunohistochemistry;
【外文期刊】 Akane,Aikawa ; Kenichi,Mizutani ; 等 《Pathology international》 2019年69卷8期 488-495页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Isochromosome 12p; electron microscope; neurofibromatosis 1;
【外文期刊】 Sarah G,Mitchell ; Silvia T,Bunting ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2017年64卷4期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 c-KIT D816H mutation; chronic myelomonocytic leukemia; germ cell tumor;
【外文期刊】 Khin,Thway ; 《Seminars in diagnostic pathology》 2019年36卷2期 112-121页 SCIMEDLINE
【关键词】 12q13-15; CDK4; Chromosome 12q;
【外文期刊】 Pavel,Dundr ; Mária,Gregová ; 等 《Virchows Archiv : an international journal of pathology》 2022年480卷2期 281-291页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cellular leiomyoma; Chromosome 1p; HMGA2;
【外文期刊】 Robert E,Emerson ; Chia-Sui,Kao ; 等 《Histopathology》 2017年70卷2期 290-300页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alexander,Fichtner ; Annika,Richter ; 等 《Histopathology》 2021年78卷4期 593-606页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 germ cell tumours; isochromosome 12p; quantitative PCR;
【外文期刊】 Taebum,Lee ; Youjeong,Seo ; 等 《Pathology》 2019年51卷1期 62-66页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Germ cell tumour; extragonadal teratoma; isochromosome 12p;
【外文期刊】 Guido,Martignoni ; Matteo,Brunelli ; 等 《Pathology》 2017年49卷1期 10-18页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 34βE12; CK14 antigen expression; CK7 immunoreactivity;
【外文期刊】 Alexander,Fichtner ; Alexander,Marx ; 等 《Histopathology》 2024年84卷1期 216-237页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 germ cell tumour; haematological malignancy; isochromosome 12p;
【外文期刊】 Gloriam DEI ; Schioth HB ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2005年1722卷3期 235-246页 SCISCIE
【关键词】 Rhodopsin; G-protein coupled receptor; Glutamate;
【外文期刊】 Changchien,Y.-C. ; Haltrich,I. ; 等 《Pathology Research and Practice》 2012年208卷10期 628-632页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dysgerminoma; Gonadoblastoma; Isochromosome 12p;
【外文期刊】 Mylonas, Konstantinos S. ; Kao, Chia-Sui ; 等 《Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 2019年22卷3期 214-220页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 sacrococcygeal teratomas extragonadal teratoma; germ cell tumor; pediatric patients;
【外文期刊】 Oosterhuis, J. W. ; Stoop, J. A. ; 等 《Andrology》 2015年3卷1期 70-77页
【外文期刊】 Lee, Taebum ; Seo, Youjeong ; 等 《Pathology》 2019年51卷1期 62-66页
【外文期刊】 Izumi, Kosuke ; Zhang, Zhe ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2014年22卷4期 453-461页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Martignoni,G. ; Brunelli,M. ; 等 《Modern pathology》 2014年27卷5期 765-774页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 34bE12; chromosome 3p; clear cell;
【外文期刊】 Gambaro,K. ; Quinn,M.C.J. ; 等 《Molecular oncology》 2013年7卷3期 513-530页
【关键词】 3p12; Chromosome 3; Gene expression;
【外文期刊】 Kao, Chia-Sui ; Bangs, Charles D. ; 等 《American Journal of Surgical Pathology》 2018年42卷12期 1662-1673页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mediastinum; germ cell tumor; teratoma;