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【中文期刊】 焦建军 柴丛娜 等 《科学技术与工程》 2024年24卷3期 957-962页
【摘要】 为分析出唇(腭)裂疾病的发生概率和其父母年龄的关系,通过采用Logistic回归分析675例非综合征性唇(腭)裂患者,包括404 例唇(腭)裂(cleft lip with/without cleft palate,CL±P),271 例腭...
【中文期刊】 于健涛 刘昆 等 《实用口腔医学杂志》 2016年32卷4期 552-556页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨二氢叶酸还原酶（DHFR）基因 rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂（NSCL／P）的相关性。方法：采用聚合酶链－限制性片段长度多态性方法检测东北地区220例 NSCL／P 及其父母（其中包括13...
【关键词】 非综合征性唇腭裂(NSCL/P)； 二氢叶酸还原酶(DHFR)； 单核苷酸多态性(SNP)；
【中文期刊】 黄永清 马敏 等 《实用口腔医学杂志》 2010年26卷2期 227-231页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨干扰素调节因子6 (IRF6) 基因rs2013162 和 rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332 例,患者父亲243 例,患者母亲289 例,完整的...
【关键词】 非综合征型唇腭裂(NSCL/P)； 干扰素调节因子6(IRF6)； 单核苷酸多态性(SNP)；
【中文期刊】 蒙宁 牟云 等 《广西医科大学学报》 2014年31卷5期 759-761页 ISTICCA
【摘要】 目的:利用以核心家系为基础的关联分析,探讨唇腭裂候选基因羧酸酯酶1 (CES1)基因多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系.方法:收集12例完整的患儿-健康父母3人核心家系(包含12例患儿组,24例父母组)作为研究对象,运用家...
【中文期刊】 徐晨 乌丹旦 等 《口腔颌面外科杂志》 2013年23卷4期 244-247页 ISTIC
【摘要】 目的:在中国唇腭裂患者中,对TBX22基因进行检测,研究TBX22基因变异或者多态性与部分中国人群唇腭裂的关系.方法:采用基因测序的方法,在100例唇腭裂患者中进行TBX22基因测序,对得到的变异位点,在正常人中进行验证,并对结果进行生物信...
【中文期刊】 原光辉 南欣荣 《口腔颌面外科杂志》 2013年23卷4期 248-252页 ISTIC
【摘要】 目的:研究蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法...
【中文期刊】 王苏梅 王建华 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 464-467页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨山东地区亲代亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677C/T多态性与子代发生非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with o...
【关键词】 非综合征性唇腭裂； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 677C/T多态性；
【中文期刊】 李珂 孙恒青 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1084-1089页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个鳃裂眼面综合征(BOFS)家系的遗传学病因，并总结文献报道的BOFS患者的产前表型。方法:选取2021年12月3日于郑州大学第一附属医院就诊的1个BOFS家系作为研究对象。采集家系相关的临床资料，对胎儿进行系统超声筛查，采用家...
【中文期刊】 彭莉 牛振民 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2016年14卷4期 324-327页 ISTICCA
【摘要】 目的:研究染色体10q25上2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs7078160、rs4752028与中国人群非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip w...
【中文期刊】 《南京医科大学学报(英文版)》 2009年23卷1期 40-45页 MEDLINECSCDCABP
【关键词】 Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P)； transforming growth factor-a(TGFA)； Interferon regulatory factor 6(IRF6)；
【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2011年24卷2期 89-93页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective Convincing evidence suggests a link between increased risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft pal...
【关键词】 Nonsyndromic cleft lip with or without palate； Homocysteine； Folate；
【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2010年23卷5期 363-370页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objectives To identify the loci involved in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) in Northern Chi...
【关键词】 Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate； Parametric linkage； Nonparametric linkage；
【中文期刊】 郭晋臻 宋晓明 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 345-349页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究蛋氨酸合酶基因(methionine synthase,MS)A2756G位点多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联性...
【外文期刊】 Nina,Ishorst ; Leonie,Henschel ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2023年11卷3期 e2109页
【外文期刊】 Lu,Yun ; Lan,Ma ; 等 《Human mutation》 2019年40卷11期 2057-2067页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 long noncoding RNA; miRNAs; molecular genetics;
【外文期刊】 Maryam,Rahnama ; Tahereh,Movahedi ; 等 《Gene》 2024年910卷 148335页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cleft lip; Cleft lip with/without cleft palate; Cleft palate;
【外文期刊】 Jia-Wei,Hong ; Yue,Yu ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2023年60卷11期 1462-1473页 SCIMEDLINE
【关键词】 bone morphogenetic protein 4; bone morphogenetic protein 4/Smad1 signaling pathway; epithelial–mesenchymal transition;
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