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【中文期刊】 张淇 卢倩 等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 879-884页 ISTICCA
【摘要】 背景 Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少.目的 通过分析 1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了...
【关键词】 WDR73基因； Galloway-Mowat综合征； 近亲婚配；
【中文期刊】 郝莹 顾卫红 等 《中华神经科杂志》 2015年48卷5期 400-405页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 针对1个一级表兄妹婚配的常染色体隐性遗传共济失调汉族家系进行致病基因的定位和突变分析.方法 将该家系的6个成员作为研究对象,包括3个患病同胞、1个健康同胞以及他们的父母(表兄妹关系).排除家系患者FXN基因内含子区GAA三核苷酸纯合突...
【关键词】 常染色体隐性遗传共济失调； 近亲婚配； 纯合性定位；
【中文期刊】 龚敏 张明昌 等 《眼科新进展》 2015年35卷12期 1141-1144页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解斑状角膜营养不良近亲婚配家系遗传结构特征,探讨斑状角膜营养不良临床表现、与CHST6基因突变的关系以及基因突变的类型.方法 该斑状角膜营养不良的家系所有成员都经过详细病史询问、严格的眼科检查,留存外眼像.患者术中切除的病变角膜标本...
【关键词】 CHST6 等位基因相同点突变； 斑状角膜营养不良； 近亲结婚；
【中文期刊】 龚敏 张明昌 等 《眼科新进展》 2015年35卷12期 1141-1144页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解斑状角膜营养不良近亲婚配家系遗传结构特征,探讨斑状角膜营养不良临床表现、与CHST6基因突变的关系以及基因突变的类型.方法 该斑状角膜营养不良的家系所有成员都经过详细病史询问、严格的眼科检查,留存外眼像.患者术中切除的病变角膜标本...
【关键词】 CHST6 等位基因相同点突变； 斑状角膜营养不良； 近亲结婚；
【中文期刊】 金艳慧 郝秀萍 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 296-299页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个姑表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅹ(coagulation factor Ⅹ,FⅩ)缺陷症家系进行基因突变检测,探讨F10基因突变与表型的关系.方法 应用ELISA法检测先证者及家系成员的FⅩ抗原(FⅩ antigen,FⅩ∶Ag)...
【中文期刊】 金艳慧 王明山 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷1期 16-20页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)与因子Ⅹ(factor Ⅹ,FⅩ)联合缺陷症家系进行基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系共6名成员的凝血酶原时间(prothrom...
【中文期刊】 谢耀盛 张扬 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷2期 161-164页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅴ (coagulation factor Ⅴ,FⅤ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶...
【中文期刊】 张扬 谢海啸 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷6期 666-669页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测FⅫ缺陷患者家系活化部分凝血活酶时间( activated partial thrombopl...
【中文期刊】 秦朗译 陈怡 等 《中华血液学杂志》 2024年45卷12期 1119-1124页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨一个姑表近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系分子致病机制。方法:检测家系成员（3代7人）凝血参数和先证者及其父亲的凝血活酶生成量。用Sanger测序法分析先证者F5基因全部外显子，发现突变位点后反向测序证实，再检测家系...
【中文期刊】 季伟丹 林森 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 547-551页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年7月12日于瑞安市人民医院泌尿外科就诊的1个遗传性FⅫ缺陷症家系为研究对象。收集家系临床资料，抽取受试者外周静脉血样，分别进行凝血指标...
【中文期刊】 李晓乐 朱登纳 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷7期 713-717页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法:对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析，并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测，对可疑序列变异进行患儿及其家系成...
【中文期刊】 程晓丽 杨柳 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 755-758页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ，FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析，探讨其分子致病机制。方法:提取基因组DNA，Sanger测序法测定 F12基因所有外显子及侧翼序列；采...
【中文期刊】 刘默涵 杨元 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 505-508页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法:应用高通量外显子测序筛查 F5基因的变异，Sanger测序验证检出的变异，分析双亲携带变异位点的情况...
【外文期刊】 《Journal of community genetics》 2016年7卷3期 215-228页
【关键词】 Autosomal recessive genetic conditions; Consanguinity; Cousin marriage;
【外文期刊】 Gueresi P ; Pettener D ; 等 《Annals of Human Biology: Journal of the Society for the Study of Human Biology》 2001年28卷2期 157-171页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Consanguinity; Marriage; 近亲;
【外文期刊】 Tony, Surekha ; Mevada, Roshan ; 等 2022年39卷1/4期 48-61页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Children; coagulation disorders; rare bleeding disorders;
【外文期刊】 Zayed, Hatem ; Ouhtit, Allal ; 等 《Current medical research and opinion》 2016年32卷10期 1681-1684页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arab countries; Consanguineous marriage; Diabetes registry;
【外文期刊】 Guner,S.I. ; Guner,S. ; 等 《The Journal of membrane biology.》 2013年246卷2期 115-119页 SCISCIEMEDLINE
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