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【中文期刊】 Yu-Fan Yang Hai-Lu Ma  等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2024年26卷4期 426-432页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Fibroblast growth factor receptor 1(FGFR1)mutations are associated with congenital hypogonadotropic hypogonadism(CHH)thr...

【关键词】 congenital hypogonadotropic hypogonadism； de novo； FGFR1；

【中文期刊】 Lu Wang Jinchen Li  等 《遗传学报》 2022年49卷2期 145-154页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Primary biliary cholangitis(PBC)is an autoimmune disease involving dysregulation of a broad array of homeostatic and met...

【关键词】 Primary biliary cholangitis； de novo mutations； Whole exome sequencing；

【中文期刊】 Tao Wang Yi Zhang  等 《遗传学报》 2021年48卷4期 312-323页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurodevelopmental disorders (NDDs) are a set of complex disorders characterized by diverse and co-occurring clinical sy...

【关键词】 De novo mutations； X-linked variants； Rare inherited variants；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷10期 527-538页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with considerable clinical and genetic heterogeneity.In ...

【关键词】 Autism spectrum disorders； De novo mutations； Microcephaly-associated genes；

【中文期刊】 周畅 傅俊江  等 《遗传学报》 2005年32卷5期 443-449页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Y染色体上的性别决定区域--SRY基因作为睾丸决定因子,可以调控男性性别发育过程.SRY基因是一种转录因子,属于带有高迁移率族蛋白家族,该家族成员包含能与DNA结合的HMG盒基序.已知SRY基因的缺失和点突变是造成XY女性性反转的病因之一....

【关键词】 46,XY 女性； SRY基因； 新突变；

【外文期刊】 Marwa,Elmasri ; James S,Lotti ; 等 《Brain sciences》 2022年12卷6期

【关键词】 central nervous system; de novo mutations; electrophysiology;

【外文期刊】 Yentl,Lambrechts ; Sigrid,Hatse ; 等 《Cancers》 2023年15卷17期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 (luminal) breast cancer; breast cancer biology; de novo–stage IV;

【外文期刊】 Chun,Hu ; Pan,Feng ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2021年14卷 655037页

【关键词】 TAO kinase; cytoskeleton; de novo mutations;

【外文期刊】 R John,Aitken ; 《Human reproduction (Oxford, England)》 2023年38卷10期 1861-1871页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 de novo mutations; declining fertility; declining testosterone;

【外文期刊】 Lisenka E L M,Vissers ; Sreehari,Kalvakuri ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CCR4-NOT complex; CNOT1; Drosophila;

【外文期刊】 Francesca,Mattioli ; Gaelle,Hayot ; 等 《American journal of human genetics》 2020年106卷4期 438-452页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 C-terminal part; KH domains; NOVA2;

【外文期刊】 Fan,He ; Yu-Ming,Zhou ; 等 《Frontiers in aging neuroscience》 2022年14卷 829217页

【关键词】 DNA methylation; WGSNA; childhood-onset schizophrenia;

【外文期刊】 R John,Aitken ; Geoffry N,De Iuliis ; 等 《Annual review of genetics》 2020年54卷 1-24页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 DNA damage; de novo mutations; male germline;

【外文期刊】 Tanya C,Allawh ; Barry Scott,Brown ; 《Journal of pediatric genetics》 2017年6卷2期 107-110页

【关键词】 ACTG1 gene mutations; Baraitser–Winter syndrome type 2; de novo;

【外文期刊】 Jae-Ran,Lee ; Myriam,Srour ; 等 《Human mutation》 2015年36卷1期 69-78页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 KIF1A; axonal neuropathy; de novo mutations;

【外文期刊】 Ana R,Cardoso ; Mónica,Lopes-Marques ; 等 《Human genomics》 2019年13卷1期 31页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Brain-related genes; Deleterious mutations; Gene interaction;

【外文期刊】 Minoru,Kihara ; Akira,Miyauchi ; 等 《European thyroid journal》 2014年3卷4期 272-7页

【关键词】 De novo mutation; Medullary thyroid carcinoma; Multiple endocrine neoplasia 2B;

【外文期刊】 Erin,Fingleton ; Katherine W,Roche ; 《Trends in neurosciences》 2023年46卷6期 411-412页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Rac1; alphafold; autism;

【外文期刊】 Joerg,Schaarschmidt ; Bohdan,Monastyrskyy ; 等 《Proteins》 2018年86 Suppl 1卷 51-66页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CASP; co-variation; contact prediction;

【外文期刊】 Roberta,Casalini ; Cristina,Romei ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 SCIMEDLINECABP

【关键词】 RET ; de novo mutations; MEN2;