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【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷10期 527-538页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with considerable clinical and genetic heterogeneity.In ...
【关键词】 Autism spectrum disorders； De novo mutations； Microcephaly-associated genes；
【外文期刊】 Marwa,Elmasri ; James S,Lotti ; 等 《Brain sciences》 2022年12卷6期
【关键词】 central nervous system; de novo mutations; electrophysiology;
【外文期刊】 Chun,Hu ; Pan,Feng ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2021年14卷 655037页
【关键词】 TAO kinase; cytoskeleton; de novo mutations;
【外文期刊】 Fan,He ; Yu-Ming,Zhou ; 等 《Frontiers in aging neuroscience》 2022年14卷 829217页
【关键词】 DNA methylation; WGSNA; childhood-onset schizophrenia;
【外文期刊】 R John,Aitken ; Geoffry N,De Iuliis ; 等 《Annual review of genetics》 2020年54卷 1-24页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DNA damage; de novo mutations; male germline;
【外文期刊】 Tanya C,Allawh ; Barry Scott,Brown ; 《Journal of pediatric genetics》 2017年6卷2期 107-110页
【关键词】 ACTG1 gene mutations; Baraitser–Winter syndrome type 2; de novo;
【外文期刊】 Jae-Ran,Lee ; Myriam,Srour ; 等 《Human mutation》 2015年36卷1期 69-78页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KIF1A; axonal neuropathy; de novo mutations;
【外文期刊】 Minoru,Kihara ; Akira,Miyauchi ; 等 《European thyroid journal》 2014年3卷4期 272-7页
【关键词】 De novo mutation; Medullary thyroid carcinoma; Multiple endocrine neoplasia 2B;
【外文期刊】 Erin,Fingleton ; Katherine W,Roche ; 《Trends in neurosciences》 2023年46卷6期 411-412页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Roberta,Casalini ; Cristina,Romei ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 SCIMEDLINECABP
【关键词】 RET ; de novo mutations; MEN2;
【外文期刊】 Rikke S,Møller ; Hans A,Dahl ; 等 《Expert review of molecular diagnostics》 2015年15卷12期 1531-8页 SCIMEDLINECA
【关键词】 Epilepsy; de novo mutations; epileptic encephalopathies;
【外文期刊】 Rajan,K C ; Alina S,Tiemroth ; 等 《Frontiers in psychiatry》 2024年15卷 1375492页
【关键词】 Zmiz1; autism; de novo mutations;
【外文期刊】 Anna,Wilsdon ; Alejandro,Sifrim ; 等 《F1000Research》 2017年6卷 869页
【关键词】 congenital heart disease; de novo mutations; genomics;
【外文期刊】 Ke-Jia,Shan ; Changshuo,Wei ; 等 《Innovation (Cambridge (Mass.))》 2021年2卷4期 100159页
【外文期刊】 Megan,Melody ; Andrew,Kuykendall ; 等 《Clinical lymphoma, myeloma & leukemia》 2020年20卷5期 312-315页 SCIMEDLINE
【关键词】 AML; De novo AML; P53 mutation;
【外文期刊】 David,Coghill ; 《Journal of child psychology and psychiatry, and allied disciplines》 2015年56卷3期 296-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Neurodevelopmental disorders; de novo mutations; genetic variations;
【外文期刊】 R J,Webster ; A,Williams ; 等 《Mutation research. Genetic toxicology and environmental mutagenesis》 2018年831卷 24-32页
【关键词】 De novo mutations; Environmental exposure; Genetic toxicology;
【外文期刊】 Francesca,Pinna ; Davide,Corda ; 等 《Seizure》 2023年111卷 68-70页 SCIMEDLINE
【关键词】 CACNA1A; Carbamazepine; Case report;
【外文期刊】 Anne S,Bie ; Paula,Fernandez-Guerra ; 等 《Frontiers in molecular biosciences》 2016年3卷 65页
【关键词】 De novo mutations; mitochondrial proteins; molecular chaperones;
【外文期刊】 Shiva M,Singh ; Christina A,Castellani ; 等 《Frontiers in psychiatry》 2020年11卷 587162页
【关键词】 de novo mutations; epimutations; mosaicism;
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