检索历史 清除

【中文期刊】 Huanju Liu Mixue Tu  等 《遗传学报》 2024年51卷2期 144-158页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Polycystic ovary syndrome(PCOS)is a highly familial and heritable endocrine disorder.Over half of the daughters born to ...

【关键词】 Polycystic ovary syndrome； Animal model； Genetic manipulation；

【中文期刊】 左然然 孙素真  《中国全科医学》 2025年28卷6期 756-762页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30％左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战.目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据.方法 回...

【关键词】 药物难治性癫痫； 儿童； 遗传学；

【中文期刊】 孙莹莹 刘慧  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1362-1366页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动.家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.5...

【关键词】 常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作； 快乐木偶综合征； AP2M1基因；

【中文期刊】 卜献忠 钟远鸣  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷34期 5432-5439页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:正常健康人与发育性颈椎管狭窄(气虚血瘀证)人群之间的血清特异性生物学标志物尚未完全明确.目的:寻找并鉴定气虚血瘀证发育性颈椎管狭窄的潜在生物学标志物.方法:分别采集发育性颈椎管狭窄(气虚血瘀证)人群血清9例、健康正常人群血清8例,采用...

【关键词】 发育性颈椎管狭窄； 气虚血瘀证； 串联质谱标签；

【中文期刊】 林雪芹 全昱霖  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 750-756页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因...

【关键词】 NFIX基因； Marshall-Smith综合征； 全面发育迟缓/智力障碍；

【中文期刊】 卢亚亚 彭慧芳  等 《检验医学》 2024年39卷2期 126-131页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点.方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进...

【关键词】 开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因； 全外显子组测序； Witteveen-Kolk综合征；

【中文期刊】 杨柳 陈瑞玲  等 《北京医学》 2024年46卷5期 350-354页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结抗Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SRY-like high-mobility group superfamily of developmental transcription factors 1,SOX1)抗体相关神经系...

【关键词】 Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1； 副肿瘤综合征； 副肿瘤性小脑变性；

【中文期刊】 钟少君 李承燕  等 《中国医药导报》 2024年21卷5期 189-192页 ISTICCA

【摘要】 本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了 1例因"发育落后"就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型.患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧...

【关键词】 MECP2基因； Rett综合征； 癫痫；

【中文期刊】 高晓婷 万晓洁  等 《临床医学研究与实践》 2024年9卷7期 130-133页

【摘要】 目的 探讨中医辨证施膳结合综合康复护理对智力发育障碍患儿智力水平的影响.方法 选取2021 年6 月至 2022 年 6 月我院收治的 120 例智力发育障碍患儿为研究对象,以随机数字法将其分为对照组和观察组,每组 60 例.对照组施以常规...

【关键词】 中医辨证施膳； 综合康复护理； 智力发育障碍；

【中文期刊】 谭丽婷 陈志玮  等 《中国当代医药》 2024年31卷9期 75-78页 CA

【摘要】 目的 观察推拿联合Bobath疗法在小儿运动发育迟缓康复治疗中的应用效果.方法 选取2022年1月至2023年7月肇庆市第二人民医院儿童保健科收治的30例运动发育迟缓小儿为研究组,采用推拿联合Bobath疗法,选取2019年1月至2021年...

【关键词】 Bobath疗法； 推拿； 小儿运动发育迟缓；

【中文期刊】 郭佳佳 武运红  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 363-367页

【摘要】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段.本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面...

【关键词】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征； RALA基因； 全面性发育落后；

【中文期刊】 宋凡旭 李晓捷  等 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷2期 140-144页

【摘要】 目的 探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析.方法 对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析.结果 患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小...

【关键词】 Joubert综合征； TCTN3； 磨牙征；

【中文期刊】 华玉 陈先睿  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷4期 8-9,11页

【摘要】 目的 分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料.并以"Radio-Tart...

【关键词】 Radio-Tartaglia综合征； SPEN基因； 颅面部畸形；

【中文期刊】 陈香元 符芳  等 《解放军医学杂志》 2023年48卷7期 823-827页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例父母无亲缘关系的同胞TRNT1基因突变致铁粒幼细胞贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育迟缓(SIFD)的临床特征及基因表型,为临床医师对SIFD的认识提供参考.方法 收集广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科确诊的2例姐弟SI...

【关键词】 SIFD； 基因,TRNT1； 免疫缺陷综合征；

【中文期刊】 刘春雪 邓晶鑫  等 《中国循证儿科杂志》 2023年18卷5期 388-392页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3 基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测.目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索...

【关键词】 Phelan-McDermid 综合征； 22q13.3 缺失综合征； SHANK3 基因；

【中文期刊】 王秋红 张淇  等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 938-941,封3页 ISTICCA

【摘要】 背景 PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病,多在新生儿期发病,目前国内关于PURA综合征的报道较少.目的 探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2022年 6月就诊于解放军总...

【关键词】 PURA综合征； 基因变异； 新生儿；

【中文期刊】 黄琴蓉 肖农  等 《中国全科医学》 2018年21卷18期 2238-2241页 ISTICPKUCA

【摘要】 本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小...

【关键词】 威廉斯综合征； 儿童； 发育障碍；

【中文期刊】 李小燕 陈倩  等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷4期 292-296页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断.方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结...

【关键词】 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征； 发育迟缓； 孤独症；

【中文期刊】 徐志勇 范程  等 《临床放射学杂志》 2015年34卷5期 837-840页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨Joubert综合征的MRI表现.方法 回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料.结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小脑半球间“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第四脑室,以及脑桥中脑连接处的“磨牙征”...

【关键词】 Joubert综合征； 磁共振成像； 先天性发育畸形；

【中文期刊】 付敏 邹小兵  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 586-588页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 生长过快； 发育落后；