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【中文期刊】 王黎明 周建军  等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷1期 66-68页 ISTICCA

【摘要】 目的 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dyswophy,DMD)是一种X链锁隐性遗传致死性肌病,抗肌萎缩蛋白(dystrophy)缺失如何引起肌肉变性、坏死具体机制不清,迄今尚无有效的治疗方法.该文试图探索...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 分选干细胞； 治疗；

【中文期刊】 李慧 张如意  等 《遗传》 2024年46卷7期 570-580页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白...

【关键词】 杜氏肌营养不良； DMD基因； Alu元件；

【中文期刊】 崔瑜 孟烨湘  等 《护理研究》 2024年38卷22期 4076-4080页 ISTICPKU

【摘要】 从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良(DMD)； 家庭； 困境；

【中文期刊】 梁敏 郭洋  等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷1期 42-51页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dmd)基因第23号外显子点突变的Dmd基因突变小鼠,分析并验证该小鼠在肌肉及免疫系统中的表型变化,为杜氏肌营养不良症等疾病提供评价模型.方法 针对Dmd基...

【关键词】 Dmd基因； CRISPR/Cas9； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 詹国栋 李建英  等 《实用临床医学》 2024年25卷3期 47-54,59页 CA

【摘要】 目的 对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识.方法 利用...

【关键词】 DMD基因； 孤独症谱系障碍； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 史惟 李惠  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 246-250页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度.方法 纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 活动； 评估；

【中文期刊】 赵昕 罗玲  等 《中国实用儿科杂志》 2000年15卷9期 561-562页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清中肌酸激酶(CK,EC 2.7.3.2),天门冬氨酸氨基转移酶(AST EC 2.6.1.1)和丙氨酸氨基转移酶(ALT,EC 2.6.1.2)的变化,为判断DMD患者病情和与其它疾病鉴别诊断提...

【关键词】 假肥大型肌营养不良； 血清酶； 意义；

【中文期刊】 晏元龙 杨元  《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 77-80页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 从一个杜氏肌营养不良症家系DMD基因突变情况,分析该基因第19内含子受位剪切区域c.2381-3T＞C突变的性质.方法 提取该家系三代共5名成员的外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-de...

【关键词】 杜氏肌营养不良； DMD基因； 突变；

【中文期刊】 林颖 蒋涛  等 《临床检验杂志》 2014年32卷3期 185-187页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性.方法 用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型.结果 NGS技术结果表明,该患者DM...

【关键词】 第二代测序； 假肥大型肌营养不良； DMD基因；

【中文期刊】 高志杰 姜茜  等 《医学研究杂志》 2014年43卷8期 139-142页 ISTIC

【摘要】 目的 对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对假肥大型肌营养不良患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者及其父母的基因型进行验证.结果 发现患儿DMD基...

【关键词】 假肥大型肌营养不良； DMD基因； 基因诊断；

【中文期刊】 潘晓丽 叶红莲  等 《神经疾病与精神卫生》 2013年13卷5期 485-488页 ISTIC

【摘要】 目的 研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清酶学、肌电图改变,进一步分析之间的相关性.方法 选择DMD患者45例,平均年龄(7.14±2.92)岁,分别测定血清磷酸肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶同工酶(CK-Mb)、肌红...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 肌酸激酶； 肌红蛋白；

【中文期刊】 陈靖 窦瑞艳  等 《温州医学院学报》 2013年43卷9期 582-586页 ISTICCA

【摘要】 目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据.方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术...

【关键词】 杜氏/贝氏肌营养不良症； 基因诊断； 多重PCR；

【中文期刊】 王黎明 周建军  等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷1期 66-68页 ISTICCA

【摘要】 目的 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dyswophy,DMD)是一种X链锁隐性遗传致死性肌病,抗肌萎缩蛋白(dystrophy)缺失如何引起肌肉变性、坏死具体机制不清,迄今尚无有效的治疗方法.该文试图探索...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 分选干细胞； 治疗；

【中文期刊】 章鸣嬛 陈瑛  等 《上海理工大学学报》 2016年38卷4期 346-351页

【摘要】 对人工神经网络(ANN)和支持向量机(SVM)这两种机器学习方法进行了分析与比较,并分别利用两种算法对神经肌肉罕见病DMD的磁共振图像(MRI)数据进行建模、分类预测.经对比后得出结论:两种算法结果均表明,DMD的两类MRI(T1和T2)中...

【关键词】 人工神经网络； 支持向量机； DMD疾病；

【中文期刊】 李少英 何文智  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2015年7卷4期 24-27页

【摘要】 目的 假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)是一种X-连锁隐性致死性遗传病 ,尚无特异性治疗方法 ,建立一套适合于 DMD基因点突变产前诊断及早期产前诊断的方法 ,为携...

【关键词】 假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白； 基因测序； 产前诊断；

【中文期刊】 白春英 于晓明  等 《赤峰学院学报（自然科学版）》 2014年14期 14-15页

【摘要】 目的：介绍一种快速简便地优化多重PCR检测DMD基因外显子缺失的方法及详细步骤.方法：采2ml外周血，用0.2%氯化钠处理收集白细胞，再用基因组DNA提取试剂盒抽提基因组DNA,用优化的多重PCR法直接检测DMD基因外显子的缺失.结果：用该...

【关键词】 优化； 多重PCR； Duchenne muscular dystrophy(DMD)；

【中文期刊】 《生殖与避孕(英文版)》 2003年14卷2期 87-98页 MEDLINECSCD

【摘要】 Objective To identify the deletions in Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) by using fluorescence in situ hybrid...

【关键词】 fluorescence in situ hybridization(FISH)； Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD)； deletion carrier；

【中文期刊】 徐晨明 金帆  等 《生殖与避孕(英文版)》 2001年12卷3期 154-161页 MEDLINECSCD

【摘要】 Objective To develop a reliable and sensitive method for detection of sex and multiloci of Duchenne muscular dystrophy ...

【关键词】 Duchenne muscular dystrophy (DMD)； whole genome amplification； primer extension preamplification (PEP)；

【中文期刊】 王文峰 彭佳鹏  等 《中国临床实用医学》 2010年04卷4期 22-23页

【摘要】 目的 检测肌营养不良症患者的血清血管生长因子(VEGF)水平,鉴定其是否与肌营养不良症的疾病发展有关.方法 对46例肌营养不良患者,其中32例Duchenne肌营养不良症(DMD)、9例Becker肌营养不良症(BMD)、5例强直性肌营养不...

【关键词】 Becker肌营养不良症； Duchenne肌营养不良症； 血管生长因子；

【中文期刊】 刘莉娜 焦智慧  等 《中华围产医学杂志》 2024年27卷10期 836-841页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）在产前诊断中发现的无遗传病家族史胎儿 DMD基因变异及家系检测结果，探索CNV-seq在 DMD基...

【关键词】 杜氏型肌营养不良； 产前诊断； 低深度全基因组测序；